Результат анализа по Сенгеру — вопрос №1591781

Здравствуйте! Здесь необходима клиническая информация — анамнез. У матери и сына выявлена одна и та же мутация. Так как это доминантное заболевание необходимо уточнить, есть ли какие-либо симптомы Нунан синдрома или синдрома Леопард у обоих.

Екатерина Андреевна, спасибо. У меня точно нет, я мать. Сыну 1.4 года ранее сдали анализ на полногемное секвенирование (здесь писала) потом Сенгер. Могу отправить фото сына

Почему сдавали геном? Какие симптомы у ребенка? Давайте фото

Екатерина Андреевна, все началось когда сыну было 7 мес и он упал с кровати и сломал руку. Нас врач травматолог направил к генетику (в связи с переломом руки). Врач генетик сказал нам сдать анализ на полногеномное исследование. Так и началась наша история. Сын 1.4 года самостоятельно не ходит, может сделать 3-4 шага и все. Активно входить вдоль опоры, быстро ползает на четвереньках. Рост 82-84 см, вес около 11 кг. Обращенную речь понимает на свой возраст, активный, веселый малыш

Прикрепите файл с геномом пожалуйста

Екатерина Андреевна,

Екатерина Андреевна,

Извините, забыла указать. Врач генетик хотел проверить на несовершенный остеогенез и направил нас на полногеномное исследование анализа

Физическое развитие ребенка норма, по моторному тоже пока укладывается в норму. Один перелом не говорит о несовершенном остеогенезе (и в геноме не нашли по нему мутацию) Вторичная находка — мутация в ptpn11 может быть полиморфизмом (доброкачественной заменой), так как у вас у обоих выявлена эта мутация и у обоих нет явных признаков этого заболевания. У ребенка есть пятна на теле, пороки сердца, глухота, ЭКГ изменения?

Лицевой фенотип без особенностей, только национальные особенности

Екатерина Андреевна, пятен нет, кроме монгольского пятна, но и он уменьшается. Глухоты, порока сердца нет

Значит, это полиморфизм. Ничего страшного. Для спокойствия можно сделать ЭКГ и ЭХО КГ себе и ребенку и наблюдать у педиатра и невролога по возрасту

К этому возрасту у него и тем более у вас были бы уже хоть какие-то признаки заболевания, даже учитывая возможную неполную пенетрантность

Извините, а как эта мутация может повлиять на нас? Переживаю, что у сына может быть синдром Нунан или леопарда ((

Никак, это в вашем случае не мутация, а полиморфизм.

Екатерина Андреевна, у меня по экг тахикардию выявляют и вроде бы все. Пороков сердца у меня нет, тугоухостью не страдаю, тьфу3.

Еще одно подтверждение тому, что это доброкачественная замена, которых у нас у каждого десятками в геноме)

Екатерина Андреевна, нунан и леопард всегда имеют лицевые стигмы или могут иметь нормальные черты лица? Наша поломка в гене не критична для этих синдромов? Извините, что я у Вас отнимаю время, с тех пор как пришли резы секвенирования мы места себе не находим. А теперь этот сенгер (

Могут быть нормальные черты лица, но обычно присутствует либо сильное отставание в росте, пороки сердца, сосудов сердца, пятна кофе-с-молоком

У ребенка нет мутации, выявленная замена доброкачественная и никак и не будет проявляться ни у вас, ни у ребенка

Екатерина Андреевна, спасибо Вам огромное, желаю всего хорошего))). ПыСы: никогда больше не сдадим этот чертов ген анализ)))

Рада помочь! А геном наоборот дал ясность)) Просто врач, который направлял должен был предупредить о том, что могут выдавать лаборатории и как с этим разобраться, чтобы не возникало тревожности)