Что означает результат преимплантационного генетического тестирования ПГТ-А Базис? — вопрос №1585639

Результат пренатального генетического тестирования представлен в формате ISCN 2020 и описывает количество копий половых хромосом в анализируемой пробе. Формула seq(X)x0~1[0.49] указывает на то, что количество Х-хромосом в образце варьируется от 0 до 1, с вероятностью 49%, что свидетельствует о возможном делеции или моносомии по Х-хромосоме (то есть одной или отсутствующей Х-хромосоме). Формула (Y)x1 означает наличие одной копии Y-хромосомы, что типично для мужского кариотипа. В совокупности данный результат может свидетельствовать о хромосомной аномалии, связанной с половыми хромосомами, например, наличии клеточной мозаики с потерей Х-хромосомы, или возникновением структурных изменений. Для точной интерпретации и клинических рекомендаций рекомендуется консультация генетика или специалиста по репродуктивной медицине, учитывая также клинические данные и цель проведения ПГТ-А (преимплантационного генетического тестирования на анэуплоидии).

Данный результат указывает на неоднородное количество Х-хромосом, которое варьируется от отсутствия до одной, что может свидетельствовать о клеточной мозаичности с потерей Х-хромосомы. Наличие одной Y-хромосомы подтверждает мужской кариотип. Однако важно учитывать, что результат может отражать частичную делецию или структурные изменения Х-хромосомы. Для углубленной интерпретации необходима консультация медицинского генетика, а также возможно проведение дополнительных исследований, включая микродисплей или флуоресцентную гибридизацию, чтобы уточнить характер изменения. Рекомендуется также рассмотреть клиническую картину и сведения о методике и цели пренатального тестирования для выработки дальнейшей тактики ведения.