Вопрос закрыт

Какой диагноз может быть у моего ребенка? — вопрос №1363677

Пациент, 32 года, женский пол
03 декабря 2024 г. в 14:34
Здравствуйте.Моему ребенку сейчас 8 месяцев, билирубин 37, АСТ 54, кфк 270. Роды были в срок, долгий потужной период, у ребенка был хрип и синяк на голове, лежал в интенсивной терапии день, провели тепловую цепочку.Апгар 8/8.вес 3400.В роддоме лежали под лампой, билирубин был 285, снизили до 200 выписали.В полтора месяца сдали билирубин 215, повышены алт50, аст68.Сдали на инфекции, есть антитела лгг герп 6,1,2типа, СМВ, ЕБВ.в пцр ДНК нет ни одного.гетатиты отрицательные.Пили Эксхол снизился до 125, перестали пить поднялся до 137, это в 3 месяца.алт 15.6, АСТ 27.4.Легли в стационар, там сказали желтушка грудного молока до 4 месяцев пройдет, тоже взяли кровь на вирусы повторно.Эхсол не принимали, проставили свечи Виферон.Сдали анализ в 3 Месяца общий бил 99.6, прямой 12.6.алт 42, аст70.4.В 4 месяцев бил. Общий 84, прямой 15.4, АЛТ 63.8 АСТ 74.5.По рекомендации врачей начали пить опять эхсол.В 5 месяцев алт 55.7, АСТ 66,5 бил.общий 73, непрямой 15.8.В 6 месяцев алт 25, АСТ 40.5, общий 60, прямой 15.8. Сдали на синдром Жильбера, подтвердился 7та/7та.перестали пить эхсол.Сдали в 8 месяцев алт опять повышается 39.7, АСТ тоже 54.3.бил. общий 43.9, прямой 11.5.Были у гастроэнтеролога, инфекциониста, невролога, сказали по их части нет ничего. Гемаглобин был понижен в 3 месяца 96, пили Мальтофер месяц, повысился до 126.в 6 месяцев 104, опять пили Мальтофер, сейчас 119.Были у гематолога гемолиза не подтвердила. (У нас одна группа крови)были у генетика сдали кфк 270, и кфк мб норма.говорят сдать скрининг на нервно мышечные заболевания.Может ли это быть синдром помпе? или что-то на подобие? Помогите с диагнозом! Ребенок развивается хорошо, вес 10кг, на грудном вскармливании, в 5 месяцев перевернулся, в 7 сел, в 8 встал в кроватке.говорит слоги. УЗИ в 6 месяцев в норме
Ответы врачей
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

На основании представленных данных, вероятно, у вашего ребенка синдром Жильбера, который может приводить к периодическим повышениям билирубина и уровня трансаминаз. Поскольку другие серьезные патологии были исключены, рекомендуется продолжать наблюдение у педиатра и гастроэнтеролога для контроля состояния и динамики анализов.

Медицинский консультант
5.0
Генетик
Стаж 10 лет

Вероятно, у вашего ребенка действительно имеется синдром Жильбера, который проявляется в периодических повышениях уровня билирубина и трансаминаз. Важно понимать, что синдром Жильбера является довольно распространенным и, как правило, не представляет серьезной угрозы для здоровья. Однако из-за того, что уровень креатинкиназы (КФК) в 270 может быть повышен, стоит рассмотреть возможность проведения дополнительных обследований для исключения других причин. Синдром Помпе, хотя и маловероятен, также требует внимательной диагностики, поскольку связан с нарушением обмена веществ и может вызывать мышечную слабость. Рекомендуется обратиться к специалисту по генетике или неврологу для более глубокого анализа состояния ребенка, учитывая его развитие и историю болезни. Продолжайте наблюдение у педиатра и гастроэнтеролога, а также следите за динамикой анализов. Возможно, потребуется более детальное исследование мышечной функции и анализа на уровень ферментов. Несмотря на все эти обследования, важно помнить, что общий хороший прогресс в развитии вашего ребенка является положительным знаком.

Похожие вопросы
Нужно ли принимать Глиатилин?
Аноним, 28 лет, женский пол
26 января 2022 г. в 17:30
Здравствуйте! У моей 10-летней дочери длительное время наблюдаются носовые кровотечения и пониженное давление. Ранее мы принимали Аскарутин, что...
2 ответа
К какому врачу обратиться в сложной ситуации с внуком?
Аноним
03 марта 2021 г. в 02:53
Здравствуйте! Моему внуку пять месяцев. На девятый день жизни у него поднялся билирубин до 800. В два месяца его прооперировали на паховую грыжу, а в...
2 ответа
Что сделать при дефиците веса у ребенка?
Аноним
01 марта 2021 г. в 00:14
Здравствуйте! У моей дочери с рождения наблюдается сильный недобор веса: в 2,9 года она весит всего 11 кг при росте 93 см. Питание неустойчивое,...
2 ответа
С чем могут быть связаны пигментные пятна у ребенка?
Аноним
07 января 2022 г. в 18:28
Здравствуйте! У моего сына, которому сейчас 4 месяца, появились пигментные пятна на теле. В роддоме было одно, а теперь пятна распространились по...
2 ответа
Опасен ли незаростающий родничок у ребенка?
Аноним, 31 год, женский пол
27 августа 2018 г. в 19:12
У моего ребенка 11 месяцев, родничок размером 4×4 см, по НСГ есть небольшие отклонения. Невролог назначил ноотропы, но малыш перестал набирать вес и...
2 ответа
Какие последствия могут быть от неполной блокады правой ножки пучка Гиса?
Аноним
24 марта 2017 г. в 15:06
Здравствуйте, у моей дочери неполная блокада правой ножки пучка Гиса и кисты правого сосудистого сплетения. Я беспокоюсь о последствиях этих диагнозов...
2 ответа
Почему у ребенка носовые кровотечения и боль в руках?
Аноним
05 февраля 2019 г. в 21:57
Меня беспокоит состояние моей 9-летней дочери. У нее частые носовые кровотечения, боли в правом плече и предплечье, головные боли, потеют руки и ноги,...
2 ответа
Повышенный кровоток в вене Галена: что делать?
Аноним, мужской пол
01 декабря 2024 г. в 18:29
Здравствуйте, у моего 3-месячного ребенка на УЗИ головы обнаружен повышенный кровоток в вене Галена, скорость 16,3 см/сек. Индексы резистентности...
2 ответа
Как лечить постоянную слабость и головную боль у сына?
Марина, 36 лет, женский пол
26 ноября 2023 г. в 20:44
У моего сына постоянная слабость и болит голова. Сыну 14 лет. Начала замечать с августа месяца 2023 года. Сдали анализы. Лейкоциты были пониженные....
2 ответа
Стоит ли обратить внимание на печень мальчика с ацетонемическими рвотами?
Ксения, 6 лет, мужской пол
12 июня 2023 г. в 19:47
Мальчик, 6 лет, ацетонемические рвоты с 2020 года, при этом боли в животе, потливость, в какой то момент процентное соотношение прямого и непрямого...
1 ответ
Генетики онлайн
  • Юшина Екатерина Андреевна - Москва
    Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
    264 ответа
  • Нет фото
    Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
    2 ответа
  • Боровикова Ольга Игоревна - Москва
    Боровикова Ольга Игоревна
    Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
    Стаж 10 лет
    Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
    1 ответ
Ответим за 28 минут