Какой диагноз может быть у моего ребенка? — вопрос №1363677
Пациент, 32 года, женский пол
03 декабря 2024 г. в 14:34
Здравствуйте.Моему ребенку сейчас 8 месяцев, билирубин 37, АСТ 54, кфк 270.
Роды были в срок, долгий потужной период, у ребенка был хрип и синяк на голове, лежал в интенсивной терапии день, провели тепловую цепочку.Апгар 8/8.вес 3400.В роддоме лежали под лампой, билирубин был 285, снизили до 200 выписали.В полтора месяца сдали билирубин 215, повышены алт50, аст68.Сдали на инфекции, есть антитела лгг герп 6,1,2типа, СМВ, ЕБВ.в пцр ДНК нет ни одного.гетатиты отрицательные.Пили Эксхол снизился до 125, перестали пить поднялся до 137, это в 3 месяца.алт 15.6, АСТ 27.4.Легли в стационар, там сказали желтушка грудного молока до 4 месяцев пройдет, тоже взяли кровь на вирусы повторно.Эхсол не принимали, проставили свечи Виферон.Сдали анализ в 3 Месяца общий бил 99.6, прямой 12.6.алт 42, аст70.4.В 4 месяцев бил. Общий 84, прямой 15.4, АЛТ 63.8 АСТ 74.5.По рекомендации врачей начали пить опять эхсол.В 5 месяцев алт 55.7, АСТ 66,5 бил.общий 73, непрямой 15.8.В 6 месяцев алт 25, АСТ 40.5, общий 60, прямой 15.8.
Сдали на синдром Жильбера, подтвердился 7та/7та.перестали пить эхсол.Сдали в 8 месяцев алт опять повышается 39.7, АСТ тоже 54.3.бил. общий 43.9, прямой 11.5.Были у гастроэнтеролога, инфекциониста, невролога, сказали по их части нет ничего.
Гемаглобин был понижен в 3 месяца 96, пили Мальтофер месяц, повысился до 126.в 6 месяцев 104, опять пили Мальтофер, сейчас 119.Были у гематолога гемолиза не подтвердила. (У нас одна группа крови)были у генетика сдали кфк 270, и кфк мб норма.говорят сдать скрининг на нервно мышечные заболевания.Может ли это быть синдром помпе? или что-то на подобие? Помогите с диагнозом!
Ребенок развивается хорошо, вес 10кг, на грудном вскармливании, в 5 месяцев перевернулся, в 7 сел, в 8 встал в кроватке.говорит слоги.
УЗИ в 6 месяцев в норме
Ответы врачей
Дежурный врачТерапевт
Стаж 10 лет
На основании представленных данных, вероятно, у вашего ребенка синдром Жильбера, который может приводить к периодическим повышениям билирубина и уровня трансаминаз. Поскольку другие серьезные патологии были исключены, рекомендуется продолжать наблюдение у педиатра и гастроэнтеролога для контроля состояния и динамики анализов.
Медицинский консультантГенетик
Стаж 10 лет
Вероятно, у вашего ребенка действительно имеется синдром Жильбера, который проявляется в периодических повышениях уровня билирубина и трансаминаз. Важно понимать, что синдром Жильбера является довольно распространенным и, как правило, не представляет серьезной угрозы для здоровья. Однако из-за того, что уровень креатинкиназы (КФК) в 270 может быть повышен, стоит рассмотреть возможность проведения дополнительных обследований для исключения других причин. Синдром Помпе, хотя и маловероятен, также требует внимательной диагностики, поскольку связан с нарушением обмена веществ и может вызывать мышечную слабость. Рекомендуется обратиться к специалисту по генетике или неврологу для более глубокого анализа состояния ребенка, учитывая его развитие и историю болезни. Продолжайте наблюдение у педиатра и гастроэнтеролога, а также следите за динамикой анализов. Возможно, потребуется более детальное исследование мышечной функции и анализа на уровень ферментов. Несмотря на все эти обследования, важно помнить, что общий хороший прогресс в развитии вашего ребенка является положительным знаком.
Похожие вопросы
Нужно ли принимать Глиатилин?Аноним, 28 лет, женский пол
26 января 2022 г. в 17:30
Здравствуйте! У моей 10-летней дочери длительное время наблюдаются носовые кровотечения и пониженное давление. Ранее мы принимали Аскарутин, что...
2 ответа Опасен ли незаростающий родничок у ребенка?Аноним, 31 год, женский пол
27 августа 2018 г. в 19:12
У моего ребенка 11 месяцев, родничок размером 4×4 см, по НСГ есть небольшие отклонения. Невролог назначил ноотропы, но малыш перестал набирать вес и...
2 ответа Генетики онлайн
Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
264 ответа
Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
2 ответа
Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
1 ответ
«К+31» на Лобачевского

Прием от 10 395 руб.
ул. Лобачевского, д. 42, стр. 4
Проспект Вернадского (800 м)
+7 (495) 161- ... показать
Клиника «АльтраВита»
Прием от 6 200 руб.
ул. Нагорная, д. 4 А
+7 (499) 444- ... показать
Медикал Геномикс (ДНК-эксперт)
Малышева, 12Б
Площадь 1905 года (800 м)
+7 (800) 500- ... показать