Какую помощь можно получить после 6 лет поиска диагноза? — вопрос №221428

Более 6 лет не могут поставить окончательный диагноз. Все тело болит, существуют проблемы с дыханием и стулом. Мышцы верхних конечностей атрофированы, руки и кисти висят плетьми, ноги в порядке. Обследовались в первом МГМУ им. Сеченова (диагноз ишемическая шейная миелопатия), больнице им. Пирогова и неврологическом центре им. Гехта (миелодисплазия шейного утолщения), НИИ Неврологии (возможна болезнь двигательного нейрона, но БАС исключили). После обращались к неврологам (профессорам), которые независимо друг от друга поставили диагноз спинальной амиотрофии взрослых 4 типа и назначили ДНК-тест. Провели ДНК-анализ гена SMN, ответственного за возникновение спинальной амиотрофия, мутация не обнаружена. Просьба посоветовать, что делать дальше. К каким специалистам обращаться? Стоит ли пойти на прием к нейрохирургу в НИИ им. Бурденко ли с таким набором диагнозов?