Вопрос закрыт

Как расшифровать результаты анализа на полиморфизмы? — вопрос №1306619

Ольга, 43 года, женский пол
05 октября 2024 г. в 10:05
Здравствуйте! Готовимся к вступлению в протокол. Скажите, пожалуйста, как расшифровать анализ? Спасибо! F2 (Протромбин RS5896, Thr165Met, C>T) T/T — наличие аллеля риска PAI-1(SERPINE1 ингибитор активатора плазминогена, -675 5G>4G) 5G/4G — наличие аллеля риска MTHFR (E429A, 1298A>C) C/C — наличие аллеля риска MTR (D919G, 2756A>G) A/G — наличие аллеля риска MTHFR (122M, 66A>G) G/G — наличие аллеля риска Остальные — без особенностей.
Ответы врачей
Медицинский консультант
5.0
Репродуктолог (ЭКО)
Стаж 10 лет

Результаты вашего анализа на полиморфизмы показывают наличие аллелей риска по нескольким ключевым маркерам, что может указывать на генетическую предрасположенность к различным состояниям, связанным с тромбообразованием и нарушениями обмена веществ. Протромбин (F2) с аллелем риска может увеличивать вероятность тромбообразования, что требует внимания к образу жизни и, возможно, к профилактическим мерам в области кардиологии. ALlel PAI-1 связан с регуляцией фибринолиза, поэтому её наличие усилит вероятности тромбообразования. Полиморфизмы MTHFR также могут влиять на метаболизм фолата и уровень гомоцистеина, что важно для вашего здоровья, особенно учитывая ваш возраст. Рекомендуется обратиться к врачу-гематологу или кардиологу для более детального обсуждения ваших результатов и возможных действий. На основании этих данных вам могут быть назначены дополнительные исследования или профилактические меры, такие как изменение питания, уровень физической активности или даже медикаментозная терапия. Также важно помнить о регулярных обследованиях, особенно если у вас есть сопутствующие заболевания или предрасположенность к ним.

Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Расшифровка результатов анализа на полиморфизмы предполагает изучение выявленных аллелей и их значимость для здоровья. В вашем случае, наличие аллелей риска по всем указанным полиморфизмам может свидетельствовать о предрасположенности к тромбообразованию и другим состояниям. Приведенные результаты указывают на наличие генетических вариаций, которые могут влиять на функцию свертывающей системы крови и обмен веществ. Рекомендуется обсудить результаты с генетиком или врачом, который поможет вам понять, как это может отразиться на вашем здоровье и какие профилактические меры стоит предпринять.

Похожие вопросы
Можно ли планировать беременность с такими показателями анализов?
Аноним, 34 года, женский пол
08 мая 2022 г. в 13:20
Помогите понять результаты анализа генов фолатного типа. Переживаю за них и хочу узнать, возможно ли планировать беременность с такими показателями?
2 ответа
Что значит генотип 6ТА/7ТА при синдроме Жильбера?
Аноним, 30 лет, мужской пол
13 мая 2024 г. в 13:07
Здравствуйте, помогите понять результаты исследования на синдром Жильбера. У меня обнаружен генотип 6ТА/7ТА. Что это означает и несет ли это какой-то...
2 ответа
Каковы риски после первого скрининга при беременности?
Аноним, 29 лет, женский пол
13 июня 2023 г. в 15:43
Здравствуйте! Мне 29 лет и это моя четвёртая беременность. У меня уже были две естественные роды и одни кесарево сечение на 35,5 неделе. Гинеколог...
2 ответа
Какие генетические анализы нужно сдать детям?
Аноним
22 августа 2024 г. в 12:16
Здравствуйте, у меня трое мальчиков. У старшего из них есть аутические черты и задержка развития, у младшего тоже есть задержка речевого развития, а...
2 ответа
Какой кариотип нужен для анализа?
Аноним
18 марта 2019 г. в 22:35
Здравствуйте! У моего ребенка в 2 года рост всего 70 см. Мы недавно были у эндокринолога, и он рекомендовал сделать кариотип перед госпитализацией,...
2 ответа
Как расшифровать результаты анализов при беременности?
Аноним
28 сентября 2022 г. в 20:29
Добрый день, у меня 8 недель беременности, и я сдала анализы на полиморфизмы генов. Результаты показывают, что большинство из них нормальные, однако...
2 ответа
Какие анализы сдать перед планированием беременности?
Аноним
28 марта 2020 г. в 12:13
Здравствуйте! Мы с мужем планируем беременность и хотели бы узнать, какие анализы следует сдать, чтобы минимизировать риск рождения ребёнка с...
2 ответа
Что означают результаты анализа с вариациями генов?
Михаил, 2 года, мужской пол
06 июля 2024 г. в 14:11
Помогите расшифровать анализ.Во втором пункте вариации числа копий генов: OMIM гены и фенотипы в области дисбаланса.
2 ответа
Нужно ли лечение после анализа на полиморфизм?
Александра, 27 лет, женский пол
31 октября 2021 г. в 11:27
Добрый день! Во время беременности столкнулась с проблемой вызванной быстрой свертываемостью крови . С 16 недели и до родов колола клексан. Врач...
2 ответа
Как генетические результаты могут повлиять на будущую беременность?
Оксана, 26 лет, женский пол
20 февраля 2018 г. в 12:17
Добрый день. У меня была ЗБ на сроке 9 недель. Гистология ничего не показала. Инфекций нет, гормоны в норме. Смущают результаты анализа на...
3 ответа
Репродуктологи онлайн
  • Соловых Анаида Карапетовна - Москва
    Соловых Анаида Карапетовна
    Гинеколог, Репродуктолог (ЭКО), Акушер, Врач УЗИ, Гинеколог-эндокринолог
    Стаж 30 лет, высшая категория
    Соловых Анаида Карапетовна — гинеколог, репродуктолог (ЭКО), акушер, врач УЗИ, гинеколог-эндокринолог, со стажем 30 лет, высшая категория. Принимает в клинике: Медикал Он Груп. Пациенты оставили 16 отзывов о враче на нашем сайте.
    1717 ответов
  • Новоселова Анна Александровна - Москва
    Новоселова Анна Александровна
    Гинеколог, Репродуктолог (ЭКО), Акушер, Врач УЗИ
    Стаж 27 лет, высшая категория
    Новоселова Анна Александровна — гинеколог, репродуктолог (ЭКО), акушер, врач УЗИ, со стажем 27 лет, высшая категория. Принимает в клинике: Городская клиническая больница № 1 им Пирогова. Пациенты оставили 9 отзывов о враче на нашем сайте.
    704 ответа
  • Титов Денис Сергеевич - Москва
    Титов Денис Сергеевич
    Гинеколог, Репродуктолог (ЭКО), Хирург, Врач УЗИ, Гинеколог-эндокринолог, Онкогинеколог
    Стаж 18 лет, высшая категория, кандидат медицинских наук
    Титов Денис Сергеевич — гинеколог, репродуктолог (ЭКО), хирург, врач УЗИ, гинеколог-эндокринолог, онкогинеколог, со стажем 18 лет, кандидат медицинских наук, высшая категория. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Твой доктор» на Строителей, Клиника эстетической медицины «КЛАЗКО», Клиника «МедЛайн», Медицинский центр Здоровье нации на Октябрьской, Клиника Медицина с многопрофильным стационаром (АО «Медицина» Клиника академика Ройтберга), Лечебно-диагностический центр «Биомед» на Спартаковском и Медицинский центр «Ева». Пациенты оставили 28 отзывов о враче на нашем сайте.
    46 ответов
Ответим за 28 минут