Вопрос закрыт

Почему нужна консультация генетика? — вопрос №112584

Аноним
15 мая 2017 г. в 19:52
Здравствуйте, на первом скрининге телевизионная вода показала 2,9, после УЗИ я сдала кровь, а затем мне позвонили и рекомендовали обратиться к генетику. Зачем это нужно?
Ответы врачей
Медицинский консультант
5.0
Гинеколог
Стаж 10 лет

Важно понимать, что консультация генетика необходима для более глубокого анализа генетических рисков и возможных аномалий у плода. Результат 2,9, полученный в ходе вашего первого скрининга, указывает на повышенный риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна. Однако это не является окончательным диагнозом и требует дальнейших уточнений. Генетик сможет проанализировать ваши результаты, учитывая не только скрининг, но и данные УЗИ, а также семейный анамнез. Дополнительно, на консультации генетик может предложить провести неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который позволяет более точно оценить риск наличия хромосомных аномалий и предоставляет более детальную информацию о состоянии плода. Это тестирование активно используется и обладает высокой степенью точности. Кроме того, генетик поможет вам разобраться в дальнейших действиях, возможностях и вариантах управления беременностью, учитывая ваши предпочтения и риск-профиль. Важно также обсудить с генетиком, какие дополнительные обследования могут потребоваться, если это необходимо, а также получить поддержку и информацию, которая поможет вам принять взвешенные решения в вашей ситуации. Консультация с генетиком — это ключевой шаг, который может обеспечить вам уверенность и понимание происходящего.

Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Консультация генетика необходима в вашем случае для более полной оценки возможных генетических рисков и наличия хромосомных аномалий у плода. Скрининг, который вы прошли, дает лишь предварительные данные о рисках, связанных с определенными синдромами, например, синдромом Дауна или другими хромосомными нарушениями. Значение 2,9, выявленное при первом скрининге, может указывать на повышенный риск, но это не окончательный диагноз. Генетик может предложить дополнительные исследования, такие как неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который помогает более точно оценить состояние плода и риски наследственных заболеваний. На консультации вы сможете обсудить результаты УЗИ и анализов, задать все волнующие вас вопросы и получить квалифицированные рекомендации. Также генетик поможет вам понять, какие действия стоит предпринять далее и каковы ваши варианты в данной ситуации. Консультация генетика — важный шаг для принятия вз весомых решений в процессе беременности.

Похожие вопросы
Почему повышен ХГЧ на первом скрининге?
Аноним, 25 лет, женский пол
12 января 2023 г. в 17:53
Здравствуйте. На первом скрининге у меня повышен ХГЧ - 7.32, а риск на синдром Дауна 1:1851. Генетик сказал, что это может указывать на возможные...
2 ответа
Какие риски по результатам скрининга?
Аноним, 39 лет, женский пол
07 апреля 2022 г. в 19:40
Добрый день. У меня есть результаты скрининга. УЗИ показало, что все в норме, но врач направил меня к генетику по анализу крови. Хотелось бы узнать,...
2 ответа
Каковы риски по результатам первого скрининга?
Аноним, 23 года, женский пол
18 июля 2023 г. в 19:40
Добрый день! Я прошла первый скрининг 18 марта, УЗИ показало хорошие результаты, но после сдачи крови меня направляют к генетику. Можете рассказать,...
2 ответа
Нужна ли консультация генетика при гипоплазии носовой кости?
Аноним, 36 лет, мужской пол
21 июля 2024 г. в 16:19
После УЗИ на 20 неделе мне поставили диагноз гипоплазия носовой кости. Нос 5,2мм, остальные показатели в норме, анализ крови тоже хороший, риски...
2 ответа
Почему результаты анализов отличаются от УЗИ?
Аноним, 32 года, женский пол
05 августа 2023 г. в 22:17
Здравствуйте. Я на 15 неделе беременности и сделала платный анализ на скрининг 2 триместра. Результаты анализов имеют заметные отклонения, хотя УЗИ...
2 ответа
Достоверность замеров ТВП на УЗИ: как быть?
Аноним
16 января 2018 г. в 13:37
Здравствуйте. Я прошла скрининг первого триместра 17.08.2023 года. На тот момент срок составил 12 недель и 6 дней, и в результате УЗИ у меня записаны...
2 ответа
Каковы риски патологий у ребенка по результатам скрининга?
Аноним
09 января 2020 г. в 23:16
Добрый день! Я провела первый скрининг на 13,6 неделе беременности. По УЗИ у меня ТВП 3,3 и КТР 76, а носовая кость 1,4. Врачи говорят, что есть...
2 ответа
Каковы результаты первого триместрового скрининга и информативность УЗИ?
Аноним, 26 лет, женский пол
20 марта 2020 г. в 21:32
Здравствуйте, мне нужна помощь в расшифровке анализов первого триместрового скрининга, так как я волнуюсь за здоровье своего плода. Мне 26 лет, у меня...
2 ответа
Какова вероятность рождения ребенка с патологией?
Аноним, 22 года, женский пол
08 октября 2021 г. в 21:21
Здравствуйте, мне 22 года, вес 54.5 кг, на сроке беременности 12 недель и 4 дня. У меня уже было две беременности: первая замершая на сроке 6 недель,...
2 ответа
Что означают рекомендации генетика при первом скрининге?
Людмила, 39 лет, женский пол
26 апреля 2023 г. в 10:57
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты первого скрининга, красным штампиком выделено "Консультация генетика при наличии ХМ по Узи в 19-21...
2 ответа
Гинекологи онлайн
  • Гринблат Галина Борисовна - Москва
    Гринблат Галина Борисовна
    Гинеколог, Врач УЗИ
    Стаж 22 года, высшая категория
    Гринблат Галина Борисовна — гинеколог, врач УЗИ, со стажем 22 года, высшая категория. Принимает в клиниках: Городская больница Боткина, Областной медицинский центр, «НМТ» (Новые медицинские технологии) на Бульваре Победы, Медицинский центр «Лабквест» на Бульваре Победы и Городская больница им Боткина. Пациенты оставили 53 отзыва о враче на нашем сайте.
    10409 ответов
  • Рахмонова Фарзона Сабуровна - Москва
    Рахмонова Фарзона Сабуровна
    Гинеколог, Терапевт, Акушер, Врач УЗИ, Гинеколог-эндокринолог
    Стаж 7 лет
    Рахмонова Фарзона Сабуровна — гинеколог, терапевт, акушер, врач УЗИ, гинеколог-эндокринолог, со стажем 7 лет. Принимает в клиниках: Медок Раменки и Медок Мытищи. Пациенты оставили 36 отзывов о враче на нашем сайте.
    4756 ответов
  • Михеева София Владимировна - Москва
    Михеева София Владимировна
    Гинеколог, Акушер, Врач УЗИ, Детский гинеколог
    Стаж 17 лет
    Михеева София Владимировна — гинеколог, акушер, врач УЗИ, детский гинеколог, со стажем 17 лет. Принимает в клинике: Медок Марфино. Пациенты оставили 34 отзыва о враче на нашем сайте.
    3453 ответа
Ответим за 28 минут