Что означает результат анализа мутаций в генах BRCA1 и BRCA2? — вопрос №479624

Важно отметить, что ваши результаты анализа показывают наличие однонуклеотидной вариации в позиции 300 T>G в гене BRCA1, однако остальные мутации указывают на отсутствие изменений. Это скорее говорит о низком уровне генетического риска в отношении рака, связанного с этими генами. Тем не менее, наличие образования в груди у вашей дочери и его болезненность требуют немедленного внимания. Рекомендую посетить врача-специалиста для проведения дальнейшего обследования и установления причины образования.

Результаты анализа мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 могут иметь важное значение для оценки риска рака молочной железы и яичников. Ваши результаты показывают различные мутации, где отметка 'N/N' указывает на отсутствие мутаций в указанных позициях, а 'T/T' означает наличие однонуклеотидной вариации. По всем перечисленным мутациям в BRCA1 и BRCA2 значимых отклонений не выявлено, что может свидетельствовать о низком генетическом риске развития рака, связанного с этими мутациями. Однако, учитывая наличие образования в груди у вашей дочери и его болезненность, настоятельно рекомендую обратиться к врачу для дальнейшего обследования и комплексного подхода к диагностике.