ДОКТУ
Спроси врача
Консультация педиатра онлайн
Какие обследования нужны для диагностики состояния моего ребенка?
Бесплатная консультация педиатра онлайн
Задайте бесплатный вопрос педиатру онлайн и получите ответ квалифицированного специалиста.
Вопрос закрыт
Какие обследования нужны для диагностики состояния моего ребенка? — вопрос №792899
Екатерина, 41 год, женский пол
22 ноября 2022 г. в 18:53
Здравствуйте! Не знаю в каком направлении двигаться. Ребенку 7 лет. До года начал произносить звуки: ма, дай и т.д. соответственно возрасту. Грудь до года. Потом замолчал, только мычание. Из эмоций: смех и слезы. Больше никаких: страх, испуг, удивление, радость чему-то – ничего. На имя не откликался. Есть такой симптом как традиционализм во всем: если отклониться от привычной схемы – истерики, уход в себя. До пяти не говорил ничего – слоги отдельные, без привязки к смыслу. В пять диагностировали повышенный лактат. Сели на безглютеновую диету. Начал постепенно разговаривать, за почти два года вышли на уровень 4-летки. Сдавали биопсию на целиакию (на фоне диеты) - отрицательно. Психиатр ставит умственную отсталость. Объяснил, что это от высокого лактата. На фоне диеты лактат не падает, с 4,5 вырос до 6. Но появились эмоции, стал контактным. Не знаю какие еще анализы сдать и какие обследования пройти, чтобы установить истинный диагноз. Генетик направил сдать панель на УО и РАС. Генетику сдавали кариотипирование, ТМС и цитогенетику. Выявлено только гетерохроматин в коротком плече х/с (вариант нормы). УО и РАС еще не сдавали, дорого, но сдадим… Какие еще можно пройти исследования, чтобы найти причину нарушения обмена веществ и как это нарушение связано с его состоянием.
Ответы врачей
Бесплатная консультация педиатра онлайн
Задайте бесплатный вопрос педиатру онлайн и получите ответ квалифицированного специалиста.
Похожие вопросы
Педиатры онлайн