Архангельск
Вопрос закрыт

Какие обследования нужны для диагностики состояния моего ребенка? — вопрос №792899

Екатерина, 41 год, женский пол
22 ноября 2022 г. в 18:53
Здравствуйте! Не знаю в каком направлении двигаться. Ребенку 7 лет. До года начал произносить звуки: ма, дай и т.д. соответственно возрасту. Грудь до года. Потом замолчал, только мычание. Из эмоций: смех и слезы. Больше никаких: страх, испуг, удивление, радость чему-то – ничего. На имя не откликался. Есть такой симптом как традиционализм во всем: если отклониться от привычной схемы – истерики, уход в себя. До пяти не говорил ничего – слоги отдельные, без привязки к смыслу. В пять диагностировали повышенный лактат. Сели на безглютеновую диету. Начал постепенно разговаривать, за почти два года вышли на уровень 4-летки. Сдавали биопсию на целиакию (на фоне диеты) - отрицательно. Психиатр ставит умственную отсталость. Объяснил, что это от высокого лактата. На фоне диеты лактат не падает, с 4,5 вырос до 6. Но появились эмоции, стал контактным. Не знаю какие еще анализы сдать и какие обследования пройти, чтобы установить истинный диагноз. Генетик направил сдать панель на УО и РАС. Генетику сдавали кариотипирование, ТМС и цитогенетику. Выявлено только гетерохроматин в коротком плече х/с (вариант нормы). УО и РАС еще не сдавали, дорого, но сдадим… Какие еще можно пройти исследования, чтобы найти причину нарушения обмена веществ и как это нарушение связано с его состоянием.
Ответы врачей

Продолжать обследование у данных специалистов +невролог, по их рекомендации

Похожие вопросы
Когда и как ставят диагноз умственная отсталость?
Аноним, 32 года, женский пол
24 мая 2022 г. в 15:04
Здравствуйте. В каком возрасте и на каких основаниях можно поставить диагноз умственная отсталость ребенку? Моя дочка скоро исполнится 5 лет, у нее...
2 ответа
Какой анализ требуется для диагностики аутизма у ребенка?
Аноним, 34 года, женский пол
23 июня 2024 г. в 16:58
Добрый вечер! Какие анализы можно сделать, чтобы определить аутизм у ребенка? Моему сыну 1.8 лет, он сжимает и расжимает кулачки, иногда говорит...
2 ответа
Есть ли повод для волнения по поводу развития ребёнка?
Аноним, 27 лет, женский пол
03 июня 2022 г. в 17:49
У моего 1,5-летнего сына наблюдаются проблемы с реакцией на имя и выполнением просьб. Он после рождения имеет некоторые медицинские показатели и...
2 ответа
Как диагностировать аутизм у ребенка?
Аноним, 35 лет, женский пол
20 марта 2016 г. в 02:59
Здравствуйте, доктор! Я переживаю, что у моего двухлетнего сына могут быть признаков аутизма. Он физически развивался хорошо, но у него есть проблемы...
2 ответа
Как определить степень аутизма у ребенка?
Аноним
08 января 2017 г. в 02:41
У меня 5,5-летний мальчик с диагнозом аутизм и синдромом гиперактивности. Мы лечим гиперактивность, но интересуюсь, существуют ли тесты для...
2 ответа
Какие обследования нужны для исключения других заболеваний?
Аноним
14 января 2023 г. в 20:29
Здравствуйте. Ребенку 5 лет поставили диагноз РДА. У него есть редкий глазной контакт, стереотипные движения, отсутствующая речь, он постоянно ходит...
2 ответа
Как узнать, есть ли у моего сына аутизм?
Аноним, 2 года, мужской пол
18 февраля 2017 г. в 21:06
Здравствуйте, доктор! Мой сын родился на 38-й неделе с осложнениями. Его развитие до года проходило нормально, но к двум годам он перестал говорить и...
2 ответа
Можно ли проводить КСВП не спящему ребенку?
Аноним, 28 лет, женский пол
05 сентября 2018 г. в 00:25
Меня интересует, можно ли провести процедуру КСВП моему 4-летнему сыну, который не спит, но спокойно лежит. В разных местах дают противоречивую...
2 ответа
Почему у ребенка с аутизмом периодически происходит рвота?
Тихон, 6 лет, мужской пол
16 октября 2023 г. в 11:39
Мальчик 6 лет. Аутизм. Периодически происходит рвота чистая. Причём периодичность составляет раз в 5, 6 месяцев. Уже на протяжении 3х лет я веду...
2 ответа
Можно ли оспорить диагноз атипичного аутизма?
Елена, 30 лет, женский пол
03 августа 2022 г. в 01:50
Ребёнку в 4 года поставили диагноз атипичный аутизм. Я не согласна с этим. Как можно снять диагноз? Заносят ли его в базу?
2 ответа
Педиатры онлайн
  • Зацепина Татьяна Николаевна - Архангельск
    Зацепина Татьяна Николаевна
    Педиатр, Детский кардиолог
    Стаж 15 лет, первая категория
    Зацепина Татьяна Николаевна — педиатр, детский кардиолог, со стажем 15 лет, первая категория. Принимает в клиниках: Клиника «Медицинский Консилиум», Калужская областная детская больница и Медицинский центр Елены Смирновой. Пациенты оставили 59 отзывов о враче на нашем сайте.
    7755 ответов
  • Батин Артем Андреевич - Архангельск
    Батин Артем Андреевич
    Аллерголог, Иммунолог, Педиатр, Детский аллерголог
    Стаж 15 лет, первая категория
    Батин Артем Андреевич — аллерголог, иммунолог, педиатр, детский аллерголог, со стажем 15 лет, первая категория. Принимает в клинике: Медицинский центр «ОКclinic». Пациенты оставили 53 отзыва о враче на нашем сайте.
    2769 ответов
  • Бурнакова Тарина Борисовна - Архангельск
    Бурнакова Тарина Борисовна — педиатр, со стажем 12 лет. Принимает в клинике: Красноярская городская детская поликлиника №1. Пациенты оставили 17 отзывов о враче на нашем сайте.
    1982 ответа
Ответим за 28 минут