Насколько надёжный НИПТ при высоком риске трисомии? — вопрос №834249

Независимо от того, какой риск трисомии был изначально объявлен, тесты на неинвазивную пренатальную диагностику (НИПТ) показывают высокую специфичность и чувствительность в выявлении трисомии, особенно 21-й хромосомы, то есть синдрома Дауна. Если ваш результат НИПТ показал низкий риск, это действительно положительный сигнал. Однако важно понимать, что НИПТ, хотя и очень надежный, не является диагностическим тестом. Он указывает вероятность наличия или отсутствия синдрома, но не даёт 100% гарантии отсутствия нарушений хромосом. Ваш генетик, рекомендующее вам сдать кариотип, делает это для окончательной верификации, поскольку кариотип позволяет более детально исследовать хромосомы и исключить другие возможные генетические аномалии, которые НИПТ не может обнаружить. Сдача анализа кариотипа — это дополнительный шаг для вашего спокойствия и уверенности в здоровье ребёнка. Следует помнить, что переживания и беспокойства в такой ситуации нормальны, но важно отталкиваться от результатов анализов и рекомендаций врачей. Если у вас есть возможность и желание, можете провести кариотип. Это обеспечит вас большей информацией, и вы сможете окончательно успокоиться. Обсудите это с вашим врачом для принятия наиболее обоснованного решения.

Результаты НИПТ действительно показывают низкий риск наличия синдрома Дауна, однако этот тест не дает 100% гарантии. Поскольку у вас был изначально высокий риск трисомии 21, сдача кариотипа становится важным шагом для окончательной верификации состояния здоровья вашего ребёнка. Он поможет исключить другие возможные генетические аномалии, которые НИПТ не может выявить. Переживания в такой ситуации нормальны, и важно следовать рекомендациям вашего генетика для достижения большей уверенности.