Нижний Новгород
Вопрос закрыт

Можно ли подтвердить диагноз невральной амиотрофии генетическими анализами? — вопрос №336366

Аноним
28 сентября 2019 г. в 22:16
У моего сына, которому 20 лет, диагностировали невральную амиотрофию. Диагноз был установлен после анализа крови, ЭМГ и осмотра врача. Я не уверена в правильности диагноза и хотела бы узнать, возможно ли пройти генетические анализы, чтобы подтвердить или опровергнуть этот диагноз. У сына постоянные боли и усталость в икрах, ему очень тяжело. Я слышала, что бывают различные виды амиотрофий, которые могут иметь инфекционное или токсическое происхождение, и они могут поддаваться лечению. Как нам поступить?
Ответы врачей
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Да, действительно, диагностика невральной амиотрофии может быть подтверждена с помощью генетических анализов. Основные формы этого заболевания, такие как амитрофическая латеральная склероз (АЛС) или спинальная мышечная атрофия, имеют генетическую основу, и их можно идентифицировать с помощью молекулярно-генетических тестов. Если у вашего сына действительно диагностирована невральная амиотрофия, существует возможность направить его на такие анализы, чтобы выявить определенные генетические маркеры. Обычно перед проведением генетических исследований рекомендую сначала обсудить все возможные варианты с неврологом, который занимается его лечением. Он сможет оценить необходимость в генетических тестах, а также объяснить, какие именно анализы следует провести. Кроме того, разные виды амиотрофий могут проявляться схожими симптомами, но их причины и возможности лечения могут различаться. Что касается болей и усталости в икрах у вашего сына, это также может быть связано с другими неврологическими состояниями, такими как миозит или другие заболевания нервной системы, которые могут вызывать подобные симптомы. Важно провести комплексное обследование для исключения инфекционных, воспалительных или токсических причин. Я рекомендую вам обратиться к врачу-неврологу для более тщательной оценки состояния вашего сына и разработки индивидуального плана обследования и лечения. Возможно, потребуется пройти дополнительные методы исследования, такие как МРТ, повторные ЭМГ или другие лабораторные тесты. Своевременное и правильное установление диагноза будет способствовать более эффективному лечению и улучшению качества жизни вашего сына.

Медицинский консультант
5.0
Невролог
Стаж 10 лет

Проведение генетических анализов действительно может помочь уточнить диагноз невральной амиотрофии. Генетические исследования позволят выявить специфические мутации, связанные с различными формами этого заболевания. Рекомендую вам обсудить возможность их проведения с лечащим врачом неврологом, который поможет определить, какие тесты будут наиболее информативными для вашего сына. Кроме того, не исключайте возможность осуществления других исследований, таких как МРТ или дополнительные анализы крови, которые могут выявить другие причины его симптомов. Комплексный подход к обследованию поможет точно выявить природу заболеваний и подобрать оптимальное лечение.

Похожие вопросы
Можно ли поставить диагноз АФС по анализам?
Аноним, 28 лет
17 октября 2022 г. в 14:45
Мне 28 лет, и я сдал анализы после адаптивного гормонального планирования. Могу ли я получить диагноз антифосфолипидного синдрома на основе этих...
2 ответа
Как расшифровать кардиограмму сына?
Аноним, 18 лет, женский пол
13 октября 2024 г. в 21:42
Прошу помочь расшифровать заключение кардиограммы моего сына, который является 18-летним юношей, и направление на исследование получено от военкомата.
2 ответа
Все ли в порядке с результатами КТ головного мозга?
Аноним, 23 года, женский пол
22 сентября 2021 г. в 21:40
Здравствуйте, можете ли вы помочь мне разобраться с результатами КТ головного мозга? Всё ли в порядке?
2 ответа
Почему результаты УЗИ могут различаться?
Аноним
02 апреля 2023 г. в 02:38
Я сделала УЗИ в разных лечебных учреждениях одновременно, и результаты отличаются. Это может быть связано с качеством аппарата или с врачом, который...
2 ответа
Что означает заключение ПЭТ-КТ?
Ксения, 36 лет, женский пол
20 апреля 2024 г. в 16:31
Здравствуйте, объясните пожалуйста что значит заключение пэт кт
2 ответа
Каковы результаты моего КТ легких?
Татьяна, 34 года, женский пол
20 апреля 2023 г. в 14:02
Болею,больше месяца, врачи не могут поставить точный диагноз, сделала кт лёгких. Подскажите пожалуйста, какой результат у меня по КТ. Спасибо
2 ответа
Что означает результат цитологического исследования?
Маргарита, 33 года, женский пол
24 мая 2022 г. в 15:33
Прикрепила файл. Хотелось бы получить расшифровку анализа на цитологическое исследование
2 ответа
Какой первичный анализ выбрать?
Елена, 30 лет, женский пол
06 апреля 2022 г. в 17:13
У меня имеются некоторые симптомы. Какой первичный анализ можно сдать без назначения, чтобы определится о дальнейших действиях.
3 ответа
Как расшифровать результаты УЗИ?
Екатерина, 34 года, мужской пол
26 января 2022 г. в 02:22
Здравствуйте. Помогите расшифровать УЗИ. И можно ли по УЗИ сказать доброкачественное образование или нет.
2 ответа
Как расшифровать анализ?
Анна, 24 года, женский пол
16 июля 2021 г. в 08:14
Добрый день, помогите пожалуйста расшифровать анализ
3 ответа
Неврологи онлайн
  • Тихомиров Сергей Евгеньевич - Нижний Новгород
    Тихомиров Сергей Евгеньевич
    Невролог, Нейрохирург
    Стаж 21 год, высшая категория, кандидат медицинских наук
    Тихомиров Сергей Евгеньевич — невролог, нейрохирург, со стажем 21 год, кандидат медицинских наук, высшая категория. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Ваш доктор» и Кинешемская ЦРБ на Нагорной. Пациенты оставили 112 отзывов о враче на нашем сайте.
    7140 ответов
  • Егорова Ирина Николаевна - Нижний Новгород
    Егорова Ирина Николаевна
    Невролог, Терапевт, Рефлексотерапевт
    Стаж 8 лет
    Егорова Ирина Николаевна — невролог, терапевт, рефлексотерапевт, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Саратовская городская клиническая больница №6 им Кошелева и «Медгард» на Радищева. Пациенты оставили 36 отзывов о враче на нашем сайте.
    2242 ответа
  • Водопьянов Владимир Анатольевич - Нижний Новгород
    Водопьянов Владимир Анатольевич
    Невролог, Врач функциональной диагностики, Рефлексотерапевт
    Стаж 21 год, высшая категория, кандидат медицинских наук, доцент
    Водопьянов Владимир Анатольевич — невролог, врач функциональной диагностики, рефлексотерапевт, со стажем 21 год, доцент, кандидат медицинских наук, высшая категория. Принимает в клинике: Кабинет невролога «Доктор Водопьянов». Пациенты оставили 7 отзывов о враче на нашем сайте.
    767 ответов
Ответим за 28 минут