Вопрос закрыт

Может ли ребенок иметь синдром Дауна при отрицательном генетическом анализе? — вопрос №1321405

Аноним, 32 года, женский пол
21 октября 2024 г. в 13:07
Здравствуйте. У меня 32 года, у мужа 37 лет. Я родила третьего ребенка сама на сроке 37.5 недель, вес малышки 2310 г, рост 45 см. Она закричала после рождения, но сейчас находится в реанимации из-за своего веса. Врачи подозревают синдром Дауна, хотя на первом скрининге всё было в порядке, и генетический анализ показал отрицательный результат. Может ли у моего ребенка быть синдром Дауна?
Ответы врачей
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Да, синдром Дауна возможно диагностировать не только по генетическому анализу, поскольку у некоторых детей могут проявляться другие факторы или не все мутации определяются стандартными тестами. Рекомендуется провести дополнительные обследования.

Медицинский консультант
5.0
Гинеколог
Стаж 10 лет

Есть вероятность, что синдром Дауна не будет выявлен при стандартных генетических анализах, так как не все мутации можно обнаружить. Рекомендуется провести дополнительные исследования, такие как ультразвуковое обследование или анализ хромосом на более детальном уровне, чтобы получить более полную картину состояния вашего ребенка.

Похожие вопросы
Какова вероятность рождения ребенка с отклонениями?
Аноним, 26 лет, женский пол
24 января 2022 г. в 13:57
У меня на 2 скрининге обнаружили гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца и гиперэхогенный кишечник у плода. Боюсь риска рождения ребенка с...
2 ответа
Каковы риски отклонений у ребенка при наличии мутаций?
Аноним, 27 лет, женский пол
31 августа 2023 г. в 12:49
Здравствуйте! Я на 9-й неделе беременности, жалоб у меня нет. Сдала анализ на метаболизм фолата и получила результаты по генным мутациям. У меня...
2 ответа
Каковы риски синдрома Дауна при обнаружении кист сосудистых сплетений?
Аноним, 37 лет, женский пол
27 февраля 2022 г. в 20:31
Добрый день. На втором скрининге в 20 недель у меня обнаружили кисты сосудистых сплетений и маленький нос с пониженной эхогенностью. Мне сказали, что...
2 ответа
Стоит ли повторить УЗИ при переживаниях?
Аноним, женский пол
08 июля 2018 г. в 14:49
Я переживаю за результаты УЗИ и возможность синдрома Дауна на 32-й неделе беременности. У меня есть расхождения в сроках по УЗИ и по месячным, так как...
2 ответа
Стоит ли паниковать из-за высоких рисков синдрома Дауна?
Аноним
23 октября 2020 г. в 14:42
Здравствуйте. Мне 20 лет, это моя первая беременность. Я сделала УЗИ на 13-14 неделях, результаты хорошие, но анализ крови показал повышенный риск...
2 ответа
Что означают результаты анализа на синдром Дауна?
Аноним
02 июля 2021 г. в 15:02
Здравствуйте! Мне 37 лет, на сроке 16 недель беременность. Я сдала анализы на синдром Дауна, и результаты показали высокие значения некоторых...
2 ответа
Каковы риски Синдрома Дауна и что делать дальше?
Аноним
08 апреля 2019 г. в 02:40
Здравствуйте! Я на первом скрининге получила результаты, которые вызывают беспокойство по поводу рисков Синдрома Дауна. Анализ показал риск 1:130, что...
2 ответа
Почему повторный скрининг показывает высокий риск синдрома Дауна?
Аноним
02 ноября 2023 г. в 23:32
Здравствуйте, у меня в первом триместре был высокий риск синдрома Дауна, но после амниоцентеза результаты оказались хорошие. Однако во втором...
2 ответа
Как интерпретировать результаты скрининга?
Аноним
02 июля 2016 г. в 02:12
Здравствуйте! Я сдавал скрининг на 12 неделе, результаты УЗИ нормальные, но анализ крови показал высокий риск синдрома Дауна. После пересдачи крови на...
2 ответа
Каковы шансы на здорового ребенка в поздней беременности?
Аноним
31 июля 2017 г. в 15:11
Здравствуйте! Мне 42 года, мужу 43. В ноябре у меня произошло прерывание беременности на 21 неделе из-за того, что у ребенка был обнаружен синдром...
2 ответа
Гинекологи онлайн
  • Гринблат Галина Борисовна - Липецк
    Гринблат Галина Борисовна
    Гинеколог, Врач УЗИ
    Стаж 22 года, высшая категория
    Гринблат Галина Борисовна — гинеколог, врач УЗИ, со стажем 22 года, высшая категория. Принимает в клиниках: Городская больница Боткина, Областной медицинский центр, «НМТ» (Новые медицинские технологии) на Бульваре Победы, Медицинский центр «Лабквест» на Бульваре Победы и Городская больница им Боткина. Пациенты оставили 53 отзыва о враче на нашем сайте.
    10409 ответов
  • Рахмонова Фарзона Сабуровна - Липецк
    Рахмонова Фарзона Сабуровна
    Гинеколог, Терапевт, Акушер, Врач УЗИ, Гинеколог-эндокринолог
    Стаж 7 лет
    Рахмонова Фарзона Сабуровна — гинеколог, терапевт, акушер, врач УЗИ, гинеколог-эндокринолог, со стажем 7 лет. Принимает в клиниках: Медок Раменки и Медок Мытищи. Пациенты оставили 43 отзыва о враче на нашем сайте.
    5974 ответа
  • Михеева София Владимировна - Липецк
    Михеева София Владимировна
    Гинеколог, Акушер, Врач УЗИ, Детский гинеколог
    Стаж 17 лет
    Михеева София Владимировна — гинеколог, акушер, врач УЗИ, детский гинеколог, со стажем 17 лет. Принимает в клинике: Медок Марфино. Пациенты оставили 46 отзывов о враче на нашем сайте.
    4658 ответов
Ответим за 17 минут