Вопрос закрыт

Лечение и беременность при мутациях генов свертываемости — вопрос №1429406

Аноним, 30 лет, женский пол
03 февраля 2025 г. в 12:17
Здравствуйте. У меня один ребенок, мы хотим второго. У меня не было овуляции, и ее вызывали таблетками. В итоге было два выкидыша. Гинеколог рекомендовал сдать анализы на свертываемость крови, и результаты показали наличие мутаций в генах MTHFR 677 (c/Т), снижена функциональная активность фермента примерно на 65%, также повышен уровень гомоцистеина в плазме до 12,2. Кроме того, выявлены мутации MTHFR 1298 (А/с), возможно, генетически обусловленное снижение активности фермента, а также MTRR 66 (A/G) с пониженной функциональной активностью фермента. Хотелось бы узнать, лечится ли это заболевание? Сколько обычно длится лечение? Насколько опасно беременеть с такими результатами анализов? И какое лечение обычно назначают при таких нарушениях? Запись к гематологу только в конце февраля.
Ответы врачей
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Ваша ситуация требует комплексного и внимательного подхода. Мутации в генах MTHFR 677 и 1298, а также MTRR 66, действительно могут приводить к снижению активности ферментов, участвующих в метаболизме фолатов и гомоцистеина. Повышенный уровень гомоцистеина (12.2 мкмоль/л) свидетельствует о нарушении этого процесса и может повышать риск тромбозов и осложнений беременности, в том числе выкидышей. Лечение при таких изменениях направлено на нормализацию уровня гомоцистеина и улучшение метаболизма фолатов. Обычно назначают фолиевую кислоту или её активные формы (например, метилфолат), витамины группы B (B6, B12), которые помогают снизить уровень гомоцистеина. Дозировки и продолжительность терапии определяет врач-гематолог или генетик с учётом индивидуальных особенностей. Беременность при таких генетических изменениях и результатах обследований возможна, однако без коррекции повышен риск тромбоэмболических осложнений и невынашивания. Очень важно поддерживать оптимальный уровень гомоцистеина и наблюдаться у специалистов. Вы поступаете правильно, что записались к гематологу — он сможет подобрать индивидуальную схему лечения и оценить необходимость дополнительных обследований и мер профилактики. Рекомендуется также соблюдать здоровый образ жизни: правильное питание, отказ от курения, контроль веса и избегание стрессов. При своевременной коррекции уровень гомоцистеина можно нормализовать, что значительно снижает риски при беременности. При планировании беременности сообщите вашему гинекологу и гематологу обо всех изменениях и начатой терапии, чтобы обеспечить максимально безопасное протекание беременности.

Медицинский консультант
5.0
Гематолог
Стаж 10 лет

Нарушения в функциях ферментов метаболизма фолатов и повышение гомоцистеина требуют комплексного подхода. Помимо терапии, направленной на нормализацию уровня гомоцистеина с помощью фолиевой кислоты в активных формах и витаминов группы В, существенное значение имеет коррекция образа жизни и диеты с повышенным содержанием продуктов, богатых фолатами и витаминами В. Для повышения эффективности терапии полезно дополнительное обследование свертываемости крови и консультация у специалиста по тромбозам, так как мутации могут повышать риски тромбоэмболических осложнений. В некоторых случаях, помимо витаминов, назначают антикоагулянты во время планирования беременности и в первом триместре. Также важно регулярное наблюдение и контроль уровней гомоцистеина, а длительность лечения может составлять несколько месяцев перед планированием беременности для достижения оптимальных показателей. Беременность при повышенном гомоцистеине требует тщательного медицинского контроля, но при своевременной и правильной коррекции риск осложнений значительно снижается.

Похожие вопросы
Как генетический риск нарушения свертываемости влияет на ранние выкидыши?
Аноним, 42 года, женский пол
14 января 2025 г. в 17:24
Добрый вечер. Подскажите, как можно определить влияние генетического риска нарушений свертывающей системы крови на течение беременности и...
2 ответа
Какие свечи подходят для лечения вульвовагинита в первом триместре беременности?
Аноним, 41 год, женский пол
24 ноября 2024 г. в 20:58
Как можно лечить вульвовагинит в первом триместре беременности, если есть зуд и жжение, и пимафуцин не помогает? Мне 41 год, и я уже обратилась к...
2 ответа
Что такое спаечный процесс и насколько это опасно?
Аноним, 29 лет, женский пол
25 июля 2024 г. в 00:23
Недавно гинеколог обнаружила у меня признаки спаечного процесса и назначила лечение Лонгидазой. Я очень переживаю, насколько это опасно для будущей...
2 ответа
Что означают обнаруженные гены при свертываемости крови?
Аноним, 28 лет, женский пол
15 августа 2024 г. в 11:45
Добрый день! Можете объяснить, что значит наличие обнаруженных генов по свертываемости крови? Как они влияют на здоровье и какое лечение может...
2 ответа
Что делать при дрожжевом кольпите на 31 неделе беременности?
Аноним
09 июня 2017 г. в 17:39
Здравствуйте! У меня 31 неделя беременности и диагностирован дрожжевой кольпит, который вызывает зуд. Я использовала свечи гексикон, но они не...
2 ответа
Почему повышены эритроциты в мазке во время беременности?
Аноним
20 августа 2021 г. в 17:59
У меня беременность 12 недель, в мазке шейки матки повышен уровень эритроцитов (показатель 50-60). Нет жалоб со стороны моче-половой системы. Каковы...
2 ответа
Нужны ли свечи ливорол при беременности?
Аноним, 27 лет, женский пол
26 февраля 2019 г. в 19:11
Мне 27 лет, и я на 37 неделе беременности. Нужны ли мне свечи ливорол? По результатам анализов всё не очень хорошо.
2 ответа
Насколько серьезна эрозия шейки матки и как она влияет на беременность?
Аноним
12 июня 2023 г. в 21:35
Здравствуйте! Мне 23 года, у меня давно диагностирована большая эрозия шейки матки. В начале декабря сделали кольпоскопию и биопсию, после чего...
2 ответа
Могли ли анализы повлиять на замершую беременность?
Аноним
13 марта 2021 г. в 14:40
Добрый день! У меня была замершая беременность на сроке 7,5 недель. После чистки мне порекомендовали сдать анализы на расширенную коагулограмму и...
2 ответа
Можно ли продолжать лечение Нео-пенотраном при кровянистых выделениях?
Аноним
16 июля 2023 г. в 17:29
Я на 17 неделе беременности и применяю свечи Нео-пенотран по назначению врача из-за гарднереллы и уреаплазмы. После трех дней использования появились...
2 ответа
Гематологи онлайн
  • Степашкина Анастасия Сергеевна - Москва
    Степашкина Анастасия Сергеевна
    Гематолог
    Стаж 11 лет, первая категория
    Степашкина Анастасия Сергеевна — гематолог, со стажем 11 лет, первая категория. Принимает в клинике: Центр флебологии «Флебомед». Пациенты оставили 16 отзывов о враче на нашем сайте.
    429 ответов
  • Головизнина Мария Сергеевна - Москва
    Головизнина Мария Сергеевна
    Гематолог, Детский гематолог
    Стаж 14 лет
    Головизнина Мария Сергеевна — гематолог, детский гематолог, со стажем 14 лет. Принимает в клиниках: Клиника Фомина и Клиника Фомина. Дети. Пациенты оставили 2 отзыва о враче на нашем сайте.
    382 ответа
  • Кузнецова Галина Михайловна - Москва
    Кузнецова Галина Михайловна
    Гематолог
    Стаж 28 лет, высшая категория
    Кузнецова Галина Михайловна — гематолог, со стажем 28 лет, высшая категория. Принимает в клиниках: Клиника МЧС ВЦЭРМ на Оптиков 54, Клиника №2 ВЦЭРМ МЧС России и Клиника молекулярной диагностики MD. Пациенты оставили 9 отзывов о враче на нашем сайте.
    31 ответ
Ответим за 28 минут