Что значит 'Возможные проявления' в анализе? — вопрос №1524695

Здравствуйте! При проведении генетического анализа выявлено три мутации: первые две мутации увеличивают риски появления нарушений в формировании нервной системы на ранних этапах эмбрионального развития (первые месяцы внутриутробного развития), если сейчас анатомически (по строению) с нервной системой все хорошо, значит мутации не проявились. Так же первая мутация увеличивает риск развития синдрома Дауна, но помимо этого есть множество других факторов, и вероятно данная мутация не реализовалась. Но все же рекомендовано пройти хромосомную генетику, посмотреть есть ли перестройка в самих хромосомах и их числе. Последняя мутация увеличивает риски формирования тромбов (загущения крови), что может влиять на протяжении всей жизни на риски инсультов и инфарктов, но это возможные риски, то есть опять же не факт, что они будут. Необходима консультация детского кардиолога.

Здравствуйте! Результаты генетического анализа вашего ребёнка показывают наличие нескольких полиморфизмов. MTR (2756 A>G) — может повышать риск дефектов нервной трубки у плода при будущей беременности (но для самого ребёнка сейчас не опасно). MTRR (66 A>G) — также связан с возможными нарушениями развития нервной трубки. ITGA2 (807 °C>T) — увеличивает риск тромбозов и сердечно-сосудистых проблем во взрослом возрасте. Риски актуальны в основном для будущего (беременность у девочки, хирургические операции, приём гормональных препаратов). Обязательно сохраните результаты — они понадобятся во взрослом возрасте. Перед любыми операциями или при приёме гормонов — обязательно консультация гематолога! Ребенку важно проходить стандартные обследования у педиатра. Здоровое питание с достаточным количеством витаминов группы B. Результаты тестов не должны вас пугать. Но они требуют особого, более внимательного подхода к здоровью вашего ребенка в будущем. С уважением, Галунов Дмитрий Валерьевич

Здравствуйте Есть риски синдрома Дауна или заболеваний спинного или головного мозга. Патология не обязательно может проявиться, для полной диагностики желательно выполнить полное секвенирование генома. По последнему измененному анализу — желательна консультация гематолога для дообледования. Также если вдруг будет нужна любая операция — предупреждать анестезиолога о данном носительстве

Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска — мутации в генах FV(Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения не требуют. Планово можно проверить гомоцистеин, В9, В12.