Возможно ли рождение здорового ребенка при кариотипе 45, XX, der(13;14)? — вопрос №1481187

Алена, здравствуйте! Смотрите, у вас в кариотипе есть особенность — транслокация между 13-й и 14-й хромосомами. Это не болезнь, но из-за неё могут быть сложности с беременностью, как у вас уже было с замершей на 7-й неделе. У мужа всё в порядке, кариотип нормальный. Ваша ситуация такая: шанс родить здорового малыша есть, но риск осложнений выше, чем у других. Иногда из-за этой транслокации у ребёнка может быть неправильный набор хромосом, и это может привести к выкидышу или проблемам у малыша. Но это не приговор, понимаете? Вам 32 года, здоровье в порядке — это уже плюс. Я бы посоветовала сходить к генетику, чтобы он посмотрел всё детально и рассказал, как лучше действовать. Если забеременеете, можно сделать анализы, вроде амниоцентеза, чтобы проверить ребёнка. А ещё есть вариант с ЭКО — там можно заранее отобрать здоровые эмбрионы. Так что шансы на здорового малыша у вас есть, главное — подойти к делу с умом и не бояться обратиться за помощью. Если что-то непонятно, спрашивайте. С уважением, Галунов Дмитрий Валерьевич

Спасибо да я это понимаю, в городе генетиков то 4 штуки, думаю придется в Москву ехать за консультацией генетика. В любом случае спасибо большое

Да, всё верно. Если в вашем городе мало специалистов, поездка в Москву — отличное решение. Я бы рекомендовал: записаться заранее к генетику для детального анализа и планирования беременности, рассмотреть возможность преимплантационной генетической диагностики (ПГД) при ЭКО, чтобы выбрать здоровые эмбрионы, если беременность наступит естественным путем, провести амниоцентез или биопсию ворсин хориона для проверки хромосом плода. Шансы на здорового малыша есть, главное — действовать грамотно!!! Здоровья вам.

Добрый день, я, к сожалению, не генетик, но информацию в литературе изучила. Кроме генетика стоит сразу планировать беременность с репродуктологом, чтобы избежать психотравмирующих ситуаций. Беременность с хромосомной аномалией часто наступает самостоятельно, но риск потерь на ранних сроках до 50%, 8-10% по статистике внутриутробная гибель до 20й недели. Нужно дообследование у репродуктолога с исключением других возможных причин невынашивания .Если хромосомная аномалия единственная причина не вынашивания беременности, то рекомендуется ЭКО с ПГД. Причем даже варианты ПГД будут отличаться. Например, это один из вопросов, который можно уточнить у генетика. Метод ПГД Fisf- высокоточный, определяет конкретные хромосомные аномалии ( у эмбриона можно определить будет ли такая же мутация , как у вас), ХМА (хромосомный микроматричный анализ)-С помощью ХМА могут быть определены числовые аномалии хромосом, делеции и дупликации, триплоидии, тетраплоидии (при наборе половых хромосом XXXY). Матрица с самым низким разрешением может определять поломки в 10-20 раз меньшие, чем это возможно при стандартном кариотипировании. CGN метод-сравнительная геномная гибридизация. Возможности CGH аналогичны таковым у ХМА, за исключением детекции полиплоидий- этот метод их не выявляет, при этом исключаются трисомии и моносомии по всем хромосомам (в отличие от FISH-диагностики), а также делеции и дупликации у эмбриона. NGS метод определяет числовые и структурные перестройки всех хромосом (сбалансированные перестройки этот метод не выявляет). В некоторых ситуациях могут предложить беременность с использования донорских гамет. При наступлении беременности необходима инвазивная пренатальная диагностика. Те используют транабдоминальную биопсию ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез. Использование вышеперечисленных методов помогает провести профилактику рождения больных детей с хромосомными аномалиями и множественными пороками. Сейчас есть еще неинвазивная диагностика с высокой достоверностью-анализ крови НИПТ, на хромосомные и генные аномалии, который можно выполнить до всех скринингов после 9-10недель беременности. При наступлении беременности с робертсоновской транслокацией требуется проведение ультразвукового мониторинга экспертного класса. Зафиксирован клинический случай практически бессимптомной передачи транслокации t(13;14) на протяжении 9 поколений одной семьи. Наступление беременности и вынашивание здорового ребенка возможно, просто это будет сложнее. Пусть у Вас все сложится наилучшим образом.

Спасибо большое доктор, буду иметь ввиду все виды диагностики 👍 🫶