Каковы шансы на отрицательный результат генетического анализа при положительном скрининге на муковисцидоз? — вопрос №658699

При положительном результате скрининга на муковисцидоз вероятность наличия заболевания у новорожденного достаточно высокая. Скрининг, который обычно проводится в роддоме, не является окончательным диагнозом, а лишь хорошим индикатором. Если повторный анализ крови также подтвердил положительный результат, это наводит на мысль о том, что вариант муковисцидоза может присутствовать. Генетический анализ, в свою очередь, является более точным методом диагностики и может предоставить окончательный ответ о наличии или отсутствии муковисцидоза. Вероятность того, что генетический анализ покажет отрицательный результат при двух положительных скринингах, существует, но она довольно низка. Существуют редкие случаи, когда старые методы тестирования могли приводить к ложноположительным результатам, но современные методики значимо снизили вероятность таких ошибок. Также могут быть случаи, когда генетические тесты выявляют мутации, которые не приводят к развитию заболевания, либо наличие одной мутации не всегда означает заболевание, особенно если она не связана с клинической картиной. Рекомендуется проконсультироваться с врачом-генетиком, который сможет подробно объяснить результаты анализов и обсудить дальнейшие шаги. Генетическое консультирование может быть очень полезным для понимания возможных рисков и вариантов поведения в данной ситуации.

Вероятность отрицательного результата генетического анализа при двух положительных скринингах действительно существует, но она невысока. В редких случаях возможны несоответствия между результатами скрининга и генетического анализа, особенно если выявляются мутации, не приводящие к болезни. Рекомендую провести консультацию с врачом-генетиком, который анализирует все результаты и объяснит возможные варианты, включая дополнительные тесты, которые могут помочь в конкретной ситуации.