Вопрос закрыт

Какова вероятность рождения ребёнка с СМА? — вопрос №1336448

Аноним, 28 лет, женский пол
05 ноября 2024 г. в 14:21
Здравствуйте! Я беременна вторым ребенком, срок 4 недели. У первого ребенка есть носительство гена СМА. Какова вероятность, что второй ребёнок тоже будет носителем или родится с СМА?
Ответы врачей
Медицинский консультант
5.0
Гинеколог
Стаж 10 лет

Вероятность рождения второго ребенка с спинальной мышечной атрофией составляет 25%, вероятность того, что он будет носителем — 50%, и 25% что он будет здоровым. Рекомендую также обратиться к генетику для более подробной оценки и обсуждения возможных методов тестирования во время беременности.

Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Если у первого ребёнка выявлено носительство гена, это означает, что он является носителем рецессивного генетического заболевания — спинальной мышечной атрофии (СМА). Если оба родителя являются носителями данного гена, то вероятность рождения второго ребёнка с СМА составляет 25%, вероятность того, что он будет носителем — 50%, и вероятность того, что он будет здоровым — 25%. Если вы не знаете, является ли ваш партнёр носителем гена, то ему стоит пройти тестирование на носительство СМА. Это поможет точно оценить риски для будущего ребёнка. Рекомендуется также обсудить возможность консультации с генетиком для получения более детальной информации и рекомендаций в вашем случае. Если вы хотите узнать больше о тестировании и возможностях, пожалуйста, дайте знать.

Похожие вопросы
Каковы риски амниоцентеза на сроке 26,4 недели при двойне?
Аноним, 29 лет
30 июля 2023 г. в 14:48
Добрый вечер. У меня двойня на сроке 26,4 недели. На скринингах выявили несколько отклонений у одного из плодов, и генетик рекомендовал амниоцентез....
2 ответа
Что значит триосомия хромосомы 5?
Аноним, 40 лет
08 мая 2023 г. в 02:59
Здравствуйте! У меня была замершая беременность, и я сдала хорион на генетический анализ. Результат показывает наличие триосомии хромосомы 5. Можете...
2 ответа
Что означает положительный результат на краснуху во время беременности?
Аноним, 41 год, женский пол
07 мая 2022 г. в 02:24
Я на 17-й неделе беременности, и на скрининге у меня обнаружили положительный результат на антитела lgG к краснухе 0.30. Гинеколог направила меня к...
2 ответа
Что означают результаты анализа на мутации фолатного цикла?
Аноним, 35 лет, женский пол
20 сентября 2024 г. в 12:12
Здравствуйте, я планирую беременность и сдала генетический анализ на мутации фолатного цикла. Можете объяснить, что означают результаты, и есть ли...
2 ответа
Опасно ли увеличение одной почки у ребенка?
Аноним, 35 лет, женский пол
19 октября 2024 г. в 23:01
Здравствуйте! На втором скрининге у 20-недельной беременности врач отметил, что одна почка у ребенка больше нормы и направил на генетическое...
2 ответа
Что означают результаты скрининга?
Аноним, 26 лет, женский пол
21 января 2024 г. в 18:33
Здравствуйте! Я получила результаты первого скрининга на 12 неделе беременности, и теперь мне непонятно, что они значат. У меня есть некоторые...
2 ответа
Как расшифровать результаты скрининга при беременности?
Аноним, 38 лет, женский пол
30 августа 2024 г. в 12:23
Здравствуйте, у меня четвертая беременность, мне 38 лет. Гинеколог не уделяет достаточно внимания результатам первого скрининга. Можете помочь...
2 ответа
Что означают результаты генетического скрининга?
Аноним
23 декабря 2024 г. в 02:29
Я сдала генетические анализы на сроке 11-12 недель, показатели ХГЧ составили 91402.0 МЕ/л, а РАРР - 9.0 мкг/мл. Учитывая, что по УЗИ у меня срок...
2 ответа
Что значит диагноз по 8 хромосоме при беременности?
Аноним
21 августа 2021 г. в 02:38
У меня 17-я неделя беременности, и мне поставили диагноз по 8-й хромосоме. Мы не хотим прерывать беременность, но хотели бы понять, чем могут грозить...
2 ответа
Какова вероятность рождения ребенка с аутизмом?
Анастасия, 29 лет, женский пол
03 июля 2024 г. в 19:16
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, у мужа младший брат в семье - аутист. У нас уже есть один ребёнок - девочка, нормотипичная, подскажите какова...
2 ответа
Гинекологи онлайн
  • Гринблат Галина Борисовна - Москва
    Гринблат Галина Борисовна
    Гинеколог, Врач УЗИ
    Стаж 22 года, высшая категория
    Гринблат Галина Борисовна — гинеколог, врач УЗИ, со стажем 22 года, высшая категория. Принимает в клиниках: Городская больница Боткина, Областной медицинский центр, «НМТ» (Новые медицинские технологии) на Бульваре Победы, Медицинский центр «Лабквест» на Бульваре Победы и Городская больница им Боткина. Пациенты оставили 53 отзыва о враче на нашем сайте.
    10409 ответов
  • Рахмонова Фарзона Сабуровна - Москва
    Рахмонова Фарзона Сабуровна
    Гинеколог, Терапевт, Акушер, Врач УЗИ, Гинеколог-эндокринолог
    Стаж 7 лет
    Рахмонова Фарзона Сабуровна — гинеколог, терапевт, акушер, врач УЗИ, гинеколог-эндокринолог, со стажем 7 лет. Принимает в клиниках: Медок Раменки и Медок Мытищи. Пациенты оставили 36 отзывов о враче на нашем сайте.
    4756 ответов
  • Михеева София Владимировна - Москва
    Михеева София Владимировна
    Гинеколог, Акушер, Врач УЗИ, Детский гинеколог
    Стаж 17 лет
    Михеева София Владимировна — гинеколог, акушер, врач УЗИ, детский гинеколог, со стажем 17 лет. Принимает в клинике: Медок Марфино. Пациенты оставили 34 отзыва о враче на нашем сайте.
    3453 ответа
Ответим за 28 минут