Какова причина состояния ребенка и возможна ли отмена инвалидности в будущем? — вопрос №1517553

Состояние вашего сына связано с комплексным поражением нервной системы, что подтверждается клинической картиной и изменениями в МРТ. Отсутствие генетических патологий при расширенных исследованиях исключает большинство известных наследственных заболеваний, но подтверждает необходимость углубленного обследования обмена веществ и возможной роли редких метаболических нарушений. Предлагаю обсудить возможность консультации с метаболистом и иммунологом для дополнительного выявления факторов, влияющих на состояние ребенка. Важно продолжать наблюдение у мультидисциплинарной команды и проводить адаптивную терапию. Прогноз и возможность отмены инвалидности зависят от динамики неврологического состояния и достижения стабильности в самочувствии. Учитывая, что ребенок активен и интегрирован в среду сверстников, есть основания для оптимистичного прогноза с поддерживающим лечением и реабилитацией. Также рекомендую рассмотреть оценку состояния в специализированном центре по редким заболеваниям для уточнения диагноза и выбора целенаправленной терапии.

Описание симптомов вашего сына действительно сложное и требует комплексного подхода. Задержка моторного развития, судороги, изменения в МРТ, эпизоды вялости с нарушениями сатурации и другими проявлениями указывают на многофакторное поражение нервной системы. Снятие диагноза ДЦП и отсутствие патологий при генетических исследованиях, включая секвенирование всего экзома и полного генома, указывают на то, что основные известные генетические причины исключены. Однако нарушение обмена веществ по анализам аминокислот говорит о том, что есть метаболические нарушения, которые еще требуют уточнения и контроля. Невролог и генетик проводят важную работу, но в таких сложных случаях может потребоваться мультидисциплинарная команда специалистов — нефролог, эндокринолог, иммунолог, метаболист, а также возможно повторное переосмысление диагноза с помощью новых методик. Важно регулярно наблюдать состояние ребенка, контролировать эпизоды, принимать своевременную терапию и поддерживающие мероприятия. Относительно прогноза и возможности снятия инвалидности — многое зависит от степени неврологического дефицита, стабильности состояния и эффективности лечения. То, что ребенок посещает садик и отличается несущественно в психоречевом развитии, — это хороший знак. Оптимальная реабилитация и лечение могут помочь улучшить качество жизни и повысить шансы на интеграцию в общество. Вопрос о снятии инвалидности решается индивидуально, с учетом мнения врачей, динамики состояния и реальных возможностей ребенка. Не исключено, что для более полного понимания ситуации стоит обсудить возможность консультации в специализированном центре по редким заболеваниям или метаболическим нарушениям. В целом, продолжайте активное наблюдение у невролога и генетика, но не стесняйтесь обращаться за вторым мнением и дополнительной диагностикой, чтобы максимально поддержать вашего сына и улучшить его прогноз.