Каков риск рождения ребёнка с трисомией в нашем случае? — вопрос №1099147

Результаты ваших анализов показывают значительное увеличение риска трисомий, особенно для трисомии 21. С индивидуальным риском 1:4 вероятность появления ребенка с синдромом Дауна достаточно высока. В данных ситуациях важно учитывать и ваш возраст, так как с возрастом матери повышается вероятность генетических аномалий. Ваш базовый риск трисомии 21 тоже указывает на повышенную предрасположенность. Теперь что касается трисомии 18 и 13 - ваши индивидуальные риски также подчеркивают необходимость внимательного мониторинга. Риск 1:982 для трисомии 18 и 1:718 для трисомии 13 указывают на то, что вероятность рождения ребенка с данными синдромами также выше, чем у средней популяции. Рекомендуется обсудить с врачом возможность проведения инвазивных методов диагностики, таких как амниоцентез или хорионическая биопсия, которые могут дать более точные результаты касательно содержимого генетического материала вашего будущего ребенка. Кроме того, индивидуальная консультация с генетиком поможет вам прояснить ситуацию и обсудить все возможные варианты и риски, а также все вопросы по поводу здоровья вашего ребенка. Также учтите, что получение психологической поддержки может быть очень важным этапом на этом пути. Обсуждая планы на будущие беременности, стоит задумываться о различных аспектах, таких как ваше репродуктивное здоровье и истории предыдущих беременностей. Эти факторы могут сыграть значимую роль в оценке общего риска.

Ваши результаты анализов указывают на повышенные риски развития трисомий, что является важной информацией для оценки возможных рисков при беременности. Процент риска для трисомии 21 (синдром дауна) у вас составляет 1:4, что очень высоко и может указывать на необходимость дальнейшего обследования, например, инвазивной диагностики. Отметим, что для возрастной категории, в которой вы находитесь, риск действительно увеличивается, что связано с возрастными изменениями в яйцеклетках. Что касается трисомии 18 (синдром Эдвардса) и трисомии 13 (синдром Патау), ваши индивидуальные риски также выше средних, хотя и не столь критичны. Важно помнить, что данные анализов предоставляют лишь вероятность, но ни в коем случае не гарантируют наличие или отсутствие заболевания. Рекомендуется обратиться к генетику для более детального обсуждения вашей ситуации и возможных методов дополнительной диагностики или скрининга. Также информацией о вашем репродуктивном здоровье и предыдущих беременностях можно дополнительно рассмотреть ваш индивидуальный риск. Психологическая и эмоциональная поддержка в такой ситуации тоже играет немаловажную роль.