Каков риск рождения ребенка с талассемией? — вопрос №62067

Риск рождения ребенка с талассемией зависит от генетической предрасположенности обоих родителей. Талассемия наследуется автосомно-рецессивным способом, что означает, что ребенок должен получить оба дефектных гена — один от каждого родителя, чтобы проявить болезнь. Поскольку ваша девушка является носителем талассемии, у неё есть один мутантный ген, но она сама не больна, что делает её гетерозиготной. В вашем случае, так как вы здоровы и, согласно вашим обследованиям, не являетесь носителем этого гена, вероятность рождения ребенка с талассемией минимальна. Однако, ваш потенциальный ребенок будет иметь 50% шансов унаследовать нормальный (нелекарственный) вариант гена от вас и также 50% шанс унаследовать мутантный ген от вашей партнерши, что может вести к тому, что ребенок станет носителем, как и мама. Ваши риски можно более точно оценить при помощи генетического тестирования, которое может показать, являетесь ли вы носителем талассемии. Рекомендую вам обратиться к генетику, который сможет провести необходимые тесты и дать более детальную информацию о вашем конкретном случае.

Ваша ситуация действительно вызывает беспокойство, но вероятность рождения ребенка с талассемией невысока, если вы не являетесь носителем гена. Однако, для более точной оценки рисков рекомендую обратиться к генетику, который сможет провести анализы и дать вам исчерпывающую информацию. Также стоит рассмотреть возможность консультации по вопросам планирования семьи, чтобы вы могли получить поддержку и информацию о других аспектах здоровья ребенка.