Какой смысл делать НИПТ при высоком риске синдрома Дауна? — вопрос №939017

НИПТ представляет собой важный этап в оценке состояния плода, особенно при выявлении высокого риска синдрома Дауна и наличии изменений на УЗИ, таких как вентрикуломегалия. Несмотря на то, что риск, определенный с помощью биохимического скрининга, может быть не таким высоким, это не исключает наличие хромосомных аномалий. НИПТ позволяет с высокой точностью определить вероятность наличия синдрома Дауна и других хромосомных аномалий, так как анализируется ДНК плода, которая циркулирует в крови матери. Основными преимуществами НИПТ являются его неинвазивный характер и возможность проведения на ранних сроках беременности. Это особенно актуально в вашей ситуации, где время играет ключевую роль. Поскольку кордоцентез — это инвазивная процедура, сопряженная с определенными рисками, НИПТ может стать безопасной альтернативой для получения необходимой информации о состоянии плода. Если результаты НИПТ подтвердят наличие хромосомных аномалий, вам будет проще принять решение о дальнейших действиях, включая возможность более детальной диагностики или наблюдения. Обязательно обсудите с вашим врачом все возможные варианты и риски, чтобы выбрать наиболее подходящий путь вперед. Кроме того, если у вас есть возможность, осмотрите альтернативные варианты скрининга, такие как УЗИ с повышенной разрешающей способностью, которые могут дать дополнительную информацию о структурных аномалиях плода, если кордоцентез действительно задерживается.

Непарный тест пренатального скрининга (НИПТ) является неинвазивным тестом, который может дать более подробную информацию о возможных хромосомных аномалиях у плода, включая синдром Дауна. Основная его ценность заключается в высокой точности и возможности его проведения на ранних сроках беременности. В вашем случае, когда был установлен высокий риск синдрома Дауна и обнаружены изменения на УЗИ, такие как вентрикуломегалия, прохождение НИПТ может дать дополнительное понимание о состоянии плода. Важно помнить, что несмотря на то, что риск, по данным биохимического скрининга, может быть не так велик, это не исключает возможность наличия аномалий. НИПТ может подтвердить или исключить наличие синдрома Дауна и, возможно, других хромосомных аномалий, что поможет вам принять более информированное решение о дальнейших действиях, включая необходимость кордоцентеза или другие методы диагностики. Если возможности сделать кордоцентез нет, это может угрожать временными рамками, и на этом этапе НИПТ может быть идеальным вариантом для дополнительного скрининга перед тем, как принимать окончательное решение. Важно обсудить все ваши опасения и варианты с вашим врачом, чтобы выбрать наилучший для вас путь.