Какие витамины и дозы необходимы при мутациях фолатного цикла и тромбофилии? — вопрос №1458556

Данные результаты генетического анализа показывают наличие некоторых полиморфизмов в генах, связанных с метаболизмом фолатов и тромбофилией. Полиморфизмы в генах MTRR (гомозигота G/G) и MTHFR 677C/T (гетерозигота) могут влиять на эффективность метаболизма фолатов, что важно при планировании беременности, поскольку недостаток фолатов связан с риском врожденных пороков развития плода, в частности дефектов нервной трубки. Гетерозиготные варианты в тромбофилических генах (таких как F13A1, FBG, ITGA2, Серпин 1) могут повышать риск тромбозов, однако в данном случае большинство показателей в норме или гетерозиготные варианты, которые требуют дополнительной оценки клинического состояния и факторов риска. Рекомендации по витаминам: - Фолиевая кислота: рекомендуется прием в дозе 400-800 мкг в сутки как минимум за 3 месяца до планируемой беременности и в течение первого триместра. Учитывая полиморфизмы, можно рассмотреть форму L-метилфолат, которая лучше усваивается организмом. - Витамин B12: особенно важен при наличии мутаций в MTRR; обычно назначают 250-500 мкг в сутки внутримышечно или перорально для коррекции возможного дефицита. - Витамин B6: может дополнительного поддерживать метаболизм гомоцистеина, доза 10-25 мг в сутки. Важно контролировать уровень гомоцистеина и принимать витаминизированные препараты под наблюдением врача. Также необходимо оценить дополнительные факторы риска тромбофилии и, при необходимости, консультироваться с гематологом для предотвращения тромбозов во время беременности. В целом, данные генетические полиморфизмы не являются противопоказанием к беременности, но требуют активного наблюдения, правильной витаминной поддержки и возможно профилактических мер в отношении тромбозов.

Наличие указанных полиморфизмов в генах, участвующих в метаболизме фолатов и тромбофилии, требует тщательного подхода к планированию беременности. Рекомендуется прием фолиевой кислоты в дозировке 400-800 мкг в сутки, при этом предпочтительно использовать форму L-метилфолата, которая лучше усваивается организмом при таких генетических вариантах. Важен прием витамина В12 в дозах 250-500 мкг для обеспечения нормального метаболизма и профилактики дефицита, а также витамина В6 в дозе 10-25 мг для поддержки снижения уровня гомоцистеина. Помимо витаминов, важно контролировать уровень гомоцистеина и при наличии факторов риска тромбозов обязательно консультироваться с гематологом для своевременного назначения профилактики. Полиморфизмы не исключают возможность беременности, однако требуют активного наблюдения и адекватной витаминной поддержки. Дополнительно, можно рассмотреть обследование по состоянию свертывающей системы крови и консультацию кардиолога для оценки сердечно-сосудистого риска, что повысит безопасность беременности и снизит возможные осложнения.