Вопрос закрыт

Какие исследования необходимы для диагностики нейрофиброматоза? — вопрос №1256160

Аноним, 2 года, мужской пол
06 августа 2024 г. в 17:33
Здравствуйте! У моего сына с рождения есть образование на пластинке четверохолмия, которое постепенно увеличивается, и у него также возникла гидроцефалия, из-за чего поставлен шунт. Нейрохирург рекомендовал наблюдение за опухолью и направил к генетикам для проверки на нейрофиброматоз 1 типа. Какие исследования могут подтвердить или опровергнуть этот диагноз?
Ответы врачей
Медицинский консультант
5.0
Невролог
Стаж 10 лет

Оценка состояния опухоли и наблюдение за развитием симптомов очень важны. Кроме уже упомянутых исследований, стоит также рассмотреть возможность консультации с педиатрическим онкологом для исключения других возможных диагнозов и определения дальнейшей стратегии наблюдения и лечения.

Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Для диагностики нейрофиброматоза 1 типа необходимы клинические наблюдения, генетическое тестирование на мутации в гене NF1, а также возможно проведение МРТ для оценки состояния опухоли и изменений в центральной нервной системе.

Похожие вопросы
Что означают кофейные пятна у ребенка?
Аноним, 34 года
06 января 2022 г. в 11:13
Здравствуйте. Моему ребенку 6 месяцев, и я заметила несколько кофейных пятен на его теле. Первое пятно появилось на животике, потом на локте, сейчас...
2 ответа
Что обозначают результаты скрининга?
Аноним, 36 лет, женский пол
27 марта 2024 г. в 11:17
Здравствуйте, могли бы вы расшифровать результаты скрининга? Все ли в порядке с ребенком и нужно ли обращаться к генетику?
2 ответа
Типичны ли пятна для нейрофиброматоза?
Аноним, 32 года, женский пол
25 сентября 2022 г. в 23:20
Здравствуйте! У моего ребенка появились пятна, которые я беспокоюсь могут быть связаны с нейрофиброматозом. Эти пятна возникли в месяц, а сейчас...
2 ответа
Может ли у ребенка быть 1 группа крови при 4 группе у матери и 3 группе у отца?
Аноним
16 августа 2020 г. в 14:07
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, возможно ли, что у женщины 4 группа крови, а у мужчины 3 группа крови, а у их ребенка при этом получилась 1...
2 ответа
Какова вероятность генетической предрасположенности к гигроме?
Аноним
16 марта 2016 г. в 22:19
Здравствуйте! У моей 9-летней дочери на левой кисти образовался горбик, и врачи поставили диагноз гигрома. У моей матери также сначала ставили этот...
2 ответа
Как найти врача для лечения недостатка фермента ДАО?
Аноним, 40 лет, женский пол
10 августа 2022 г. в 01:46
Здравствуйте, у моего ребенка диагноз недостаток фермента ДАО, и с двух месяцев у него наблюдаются кожные высыпания. Ему сейчас три года, и нас...
2 ответа
Можно ли передать проблемы со слухом детям?
Аноним, 54 года, женский пол
18 сентября 2024 г. в 23:44
Здравствуйте, у меня вопрос о наследственности. Если человек в детстве заболел и потерял слух, но при этом смог родить здоровых детей, будут ли у них...
2 ответа
Что означает наша поломка в анализе при нейрофиброматозе?
Аноним, 25 лет, женский пол
21 ноября 2016 г. в 19:55
Здравствуйте! Мне нужно расшифровать анализ клинического экзона, который показывает поломку, не описанную в литературе. Какие последствия могут быть...
2 ответа
Целесообразность наблюдения при синдроме фиксированного спинного мозга?
Аноним, 1 год, мужской пол
21 марта 2020 г. в 23:00
У моего года от рожденья наблюдаются проблемы с спинным мозгом, выявленная фиксация и киста. Стоит ли придерживаться выжидательной тактики или нужно...
2 ответа
Что делать, если у ребенка нейрофиброматоз?
Татьяна, 55 лет, женский пол
26 августа 2021 г. в 11:48
Здравствуйте. Родился малыш с 3 пятнышками светлыми небольшими на теле. В августе исполнился год. Сейчас 7 пятен. Нейрофиброматоз поставлен. У...
2 ответа
Неврологи онлайн
  • Тихомиров Сергей Евгеньевич - Москва
    Тихомиров Сергей Евгеньевич
    Невролог, Нейрохирург
    Стаж 21 год, высшая категория, кандидат медицинских наук
    Тихомиров Сергей Евгеньевич — невролог, нейрохирург, со стажем 21 год, кандидат медицинских наук, высшая категория. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Ваш доктор» и Кинешемская ЦРБ на Нагорной. Пациенты оставили 110 отзывов о враче на нашем сайте.
    7137 ответов
  • Егорова Ирина Николаевна - Москва
    Егорова Ирина Николаевна
    Невролог, Терапевт, Рефлексотерапевт
    Стаж 8 лет
    Егорова Ирина Николаевна — невролог, терапевт, рефлексотерапевт, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Саратовская городская клиническая больница №6 им Кошелева и «Медгард» на Радищева. Пациенты оставили 36 отзывов о враче на нашем сайте.
    2242 ответа
  • Водопьянов Владимир Анатольевич - Москва
    Водопьянов Владимир Анатольевич
    Невролог, Врач функциональной диагностики, Рефлексотерапевт
    Стаж 21 год, высшая категория, кандидат медицинских наук, доцент
    Водопьянов Владимир Анатольевич — невролог, врач функциональной диагностики, рефлексотерапевт, со стажем 21 год, доцент, кандидат медицинских наук, высшая категория. Принимает в клинике: Кабинет невролога «Доктор Водопьянов». Пациенты оставили 7 отзывов о враче на нашем сайте.
    767 ответов
Ответим за 28 минут