Вопрос закрыт

Какие генетические отклонения могут развиваться в 40 лет? — вопрос №948574

Аноним
28 июня 2023 г. в 02:07
Здравствуйте. Мне 40 лет, и эндокринолог после анализа гормонов не выявил отклонений в функционировании щитовидной железы, надпочечников и гипофиза. Он поставил диагноз "мышечная дистрофия", и у меня недостаток массы с индексом массы тела 14. Меня направили к генетику. Можете объяснить, какие генетические отклонения могут развиваться со стороны мышц в моем возрасте?
Ответы врачей
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Условия, такие как мышечная дистрофия, могут быть вызваны генетическими мутациями, которые влияют на структуру и функцию мышечных клеток. Некоторые формы миодистрофий, такие как Дюшенна или Беккера, могут проявляться в более позднем возрасте, но важно провести полное лабораторное исследование и генетическое тестирование для точной диагностики.

Медицинский консультант
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Различные генетические отклонения могут возникать в 40 лет, включая миодистрофии, которые не всегда проявляются в раннем возрасте. Кроме того, могут иметь место генетические нарушения, такие как синдромы Элерса-Данлоса или некоторые метаболические миопатии. Важно, чтобы генетик не только оценил наличие наследственных факторов, но и провел углубленное тестирование на редкие заболевания, которые могут влиять на вашу мышечную массу и силу.

Похожие вопросы
Какие анализы нужно сдать эндокринологу?
Аноним, 28 лет, женский пол
16 апреля 2022 г. в 01:52
Здравствуйте! У меня нет возможности попасть на консультацию к эндокринологу до мая. Могу ли я узнать, какие анализы мне нужно сдать, учитывая мои...
2 ответа
Насколько серьезны мои симптомы?
Аноним, женский пол
08 марта 2024 г. в 13:41
Здравствуйте, у меня вопрос о моем здоровье. Я посетила эндокринолога из-за жалоб на лишний вес. У меня появились результаты анализов крови и УЗИ, где...
2 ответа
Что значат результаты анализов на ТТГ и Т4?
Аноним, женский пол
30 сентября 2023 г. в 20:36
Здравствуйте! Я сдавала анализы на гормоны ТТГ и Т4. Мои результаты: ТТГ - 20,05, а Т4 - 19,58. Можете ли вы рассказать, что означают эти результаты?
2 ответа
Нормально ли увеличение щитовидной железы в 17 лет?
Аноним
08 декабря 2018 г. в 11:48
Здравствуйте! Мне 17 лет. Сделала УЗИ щитовидной железы, и результат показал объем 15,41. Одни врачи сказали, что это нормально для моего возраста, а...
2 ответа
Какие выводы можно сделать из анализов?
Аноним, 27 лет, женский пол
05 сентября 2024 г. в 02:00
Мне нужно расшифровать результаты анализов, которые мне назначил эндокринолог из-за повышения давления. Я переживаю из-за результатов. Мой рост 169...
2 ответа
Что может вызывать одышку и тахикардию?
Аноним, 36 лет, мужской пол
27 июня 2022 г. в 19:52
Здравствуйте! У меня возникли проблемы с одышкой и тахикардией, которые особенно проявляются после чая, кофе или еды. Это происходит не всегда, но...
2 ответа
Что значит низкий уровень сахара в крови?
Аноним
25 октября 2021 г. в 23:38
Здравствуйте! Я недавно сдавала анализ крови на уровень сахара, который врач-дерматолог направил. Результат составил 2,6, а врач только сказал, что...
2 ответа
Какой врач поможет разобраться с лишним весом и отклонениями в анализах?
Александр, 20 лет, мужской пол
12 декабря 2023 г. в 16:31
Добрый день. Мне 20 лет, в 18 лет переехал учиться в другой город от родителей, за два года поправился почти на 25 килограмм, диеты не помогают. Рост...
2 ответа
Что означают результаты моего генетического исследования?
Валерия, 22 года, женский пол
27 июля 2022 г. в 12:11
Пришли результаты генетического исследования , помогите , разобраться , если какие то угрозы.
2 ответа
Как расшифровать результаты анализа?
Анастасия, 36 лет, женский пол
22 декабря 2021 г. в 20:28
Добрый вечер. В нашем городе отсутствует эндокринолог. Помогите пожалуйста с расшифровкой анализа. Нужно ли предпринимать какие то меры, или всё...
3 ответа
Терапевты онлайн
  • Рябоконь Алена Георгиевна - Сыктывкар
    Рябоконь Алена Георгиевна
    Гастроэнтеролог, Маммолог, Онколог, Психиатр, Терапевт
    Стаж 6 лет
    Рябоконь Алена Георгиевна — гастроэнтеролог, маммолог, онколог, психиатр, терапевт, со стажем 6 лет. Принимает в клиниках: Центр Амбулаторной Онкологической Помощи «TERVE» и Медицинский центр «TERVE» на Партизана Железняка. Пациенты оставили 71 отзыв о враче на нашем сайте.
    12325 ответов
  • Козловская Ольга Анатольевна - Сыктывкар
    Козловская Ольга Анатольевна
    Кардиолог, Терапевт
    Стаж 15 лет, высшая категория
    Козловская Ольга Анатольевна — кардиолог, терапевт, со стажем 15 лет, высшая категория. Принимает в клинике: Областной госпиталь для ветеранов войн. Пациенты оставили 53 отзыва о враче на нашем сайте.
    5710 ответов
  • Рахмонова Фарзона Сабуровна - Сыктывкар
    Рахмонова Фарзона Сабуровна
    Гинеколог, Терапевт, Акушер, Врач УЗИ, Гинеколог-эндокринолог
    Стаж 7 лет
    Рахмонова Фарзона Сабуровна — гинеколог, терапевт, акушер, врач УЗИ, гинеколог-эндокринолог, со стажем 7 лет. Принимает в клиниках: Медок Раменки и Медок Мытищи. Пациенты оставили 36 отзывов о враче на нашем сайте.
    4832 ответа
Ответим за 28 минут