Вопрос закрыт

Какие анализы сдать при дефиците ферментов фалатного цикла? — вопрос №1243564

Аноним, 39 лет, женский пол
20 июля 2024 г. в 22:30
Здравствуйте! Эндокринолог поставил диагноз дефицит ферментов фалатного цикла. У меня уровень фолатов в крови 2,8. Какие дополнительные анализы необходимо сдать для диагностики этого состояния? В данный момент принимаю фолиевую кислоту в дозировке 5 мг. Ранее у меня были слабость и бессонница, думала, что это из-за нехватки магния. Сейчас мне стало значительно лучше.
Ответы врачей
Медицинский консультант
5.0
Гематолог
Стаж 10 лет

Важно также учесть возможность проверки уровня мочевой кислоты и креатинина, чтобы исключить сопутствующие нарушения обмена веществ. Кроме анализа на витамины B12 и B6, стоит рассмотреть тесты на эффективность усвоения фолата и исследование генетического предрасположения к дефициту метилтрансфераз для более комплексной картины вашего состояния.

Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Рекомендуется сдать анализы на уровень витаминов B12 и B6, а также оценить метаболиты фолата, такие как гомоцистеин и метилмалоновая кислота, для более точной диагностики.

Похожие вопросы
Какие анализы стоит сдать после эпизода с давлением и жаждой?
Аноним, 41 год, женский пол
03 января 2022 г. в 22:59
Здравствуйте! У меня было несколько дней плохое самочувствие с перепадами давления, жаждой и болью в затылке. После обращения к скорой помощь стало...
2 ответа
В какой дозе принимать Л-тироксин при гипотиреозе?
Аноним, 61 год, женский пол
11 февраля 2022 г. в 21:09
Здравствуйте. У меня гипотиреоз, и я уже несколько лет принимаю Л-тироксин в зависимости от показателей ТТГ. Недавно сдала анализ, показало ТТГ 1,025....
2 ответа
Что может означать низкий уровень С-пептида у ребенка?
Аноним, 1 год, женский пол
08 апреля 2023 г. в 23:47
У моего годовалого ребенка низкий уровень С-пептида. Он потерял сознание после еды, и я переживаю, что это может быть связано с диабетом. Врач...
2 ответа
Как интерпретировать результаты анализа гормонов?
Аноним, 39 лет, женский пол
26 июля 2024 г. в 21:23
Здравствуйте! Я сдала анализ на гормоны по слюне на 5-й день менструального цикла, как было назначено врачом. На вечер я использовала 2 нажатия...
2 ответа
Нужна ли профилактика фолиевой кислотой?
Аноним
26 июля 2023 г. в 15:29
Добрый вечер! Я получил результаты анализов фолиевой кислоты, и показатели составляют 2,9. Эндокринолог посоветовал мне принимать фолиевую кислоту в...
2 ответа
Как оценить результаты анализов на гормоны и УЗИ щитовидной железы?
Аноним
25 апреля 2024 г. в 17:39
Добрый день! Я сдала анализы на гормоны и получила результаты: ТТГ - 1.13, Т3 - 2.97, Т4 - 189, антитела к тиреоглобулину - 2, антитела к...
2 ответа
Нужны ли дополнительные анализы для ребёнка?
Аноним, 40 лет, женский пол
24 августа 2020 г. в 22:47
Здравствуйте! У девочки 5 лет 9 месяцев наблюдаются проблемы с развитием, часто холодные руки и ноги, а также 'мешки' под глазами. Я сдала ей анализы...
2 ответа
Как выявить причины акне и выпадения волос?
Аноним
09 октября 2024 г. в 21:01
Здравствуйте! У меня за последние 10 лет сильно уменьшилось количество волос и сейчас меня беспокоят глубокие подкожные прыщи на лице, шее и спине. Я...
2 ответа
Стоит ли обращаться к врачу по результатам анализа гормонов щитовидной железы?
Елена, 33 года, женский пол
21 августа 2023 г. в 02:25
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста сдала анализы на гормоны щитовидной железы пришли результаты (фото приложила)нужно ли мне к кому то обращаться?
2 ответа
Повышение тромбоцитов при приеме тирозола: стоит ли волноваться?
Анастасия, 23 года, женский пол
04 февраля 2021 г. в 06:28
Добрый день! На фоне приема тирозола каждый месяц сдаю общий анализ крови. Последние три месяца начали повышаться тромбоциты: два месяца назад они...
2 ответа
Гематологи онлайн
  • Степашкина Анастасия Сергеевна - Москва
    Степашкина Анастасия Сергеевна
    Гематолог
    Стаж 11 лет, первая категория
    Степашкина Анастасия Сергеевна — гематолог, со стажем 11 лет, первая категория. Принимает в клинике: Центр флебологии «Флебомед». Пациенты оставили 16 отзывов о враче на нашем сайте.
    411 ответов
  • Головизнина Мария Сергеевна - Москва
    Головизнина Мария Сергеевна
    Гематолог, Детский гематолог
    Стаж 14 лет
    Головизнина Мария Сергеевна — гематолог, детский гематолог, со стажем 14 лет. Принимает в клиниках: Клиника Фомина и Клиника Фомина. Дети. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
    382 ответа
  • Кузнецова Галина Михайловна - Москва
    Кузнецова Галина Михайловна
    Гематолог
    Стаж 28 лет, высшая категория
    Кузнецова Галина Михайловна — гематолог, со стажем 28 лет, высшая категория. Принимает в клиниках: Клиника МЧС ВЦЭРМ на Оптиков 54, Клиника №2 ВЦЭРМ МЧС России и Клиника молекулярной диагностики MD. Пациенты оставили 9 отзывов о враче на нашем сайте.
    31 ответ
Ответим за 28 минут