Какие анализы сдать для предотвращения тугоухости у ребенка при ЭКО? — вопрос №24563

Для оценки риска наследования тугоухости у вашего будущего ребенка важно провести генетическое консультирование и тестирование. Начните с анализа ДНК у вашего мужа, чтобы определить, есть ли у него генетическая предрасположенность к тугоухости. Основные анализы, которые могут быть рекомендованы, включают: Генетическое тестирование на наличие мутаций в генах, связанных с тугоухостью. Это могут быть, например, гены GJB2 и GJB6, которые часто ассоциируются с наследственными формами потери слуха. Общий анализ крови с изучением ферментов и маркеров, связанных с глухотой. Консультация с сурдологом или отоларингологом для оценки состояния слуха и обсуждения дальнейших шагов. Обсуждение семейного анамнеза - важно понять, есть ли случаи тугоухости в вашей семье. Это поможет определить, какие именно анализы нужно будет делать. Важно помнить, что даже если у мужа обнаружится предрасположенность к тугоухости, это не значит, что ваш ребенок также обязательно унаследует это состояние. Благодаря современным методам репродуктивной технологии и генетического консультирования, вы можете рассмотреть возможность использования донорских ооцитов или предимплантационной диагностики, чтобы избежать передачи данного заболевания вашему ребенку.

Важно провести генетическое тестирование у вашего мужа, чтобы определить наличие мутаций в генах, связанных с тугоухостью. Рекомендуется также обратиться к генетику для расширенного анализа семейного анамнеза и возможности использования предимплантационной генетической диагностики, чтобы отобрать эмбрионы без генетических мутаций, связанных с тугоухостью.