Как расшифровать результаты анализов на мутации? — вопрос №539041

Ваши анализы показывают отсутствие генетических мутаций, которые могли бы способствовать бесплодию, кроме того, сочетание результатов указывает на нормальное функционирование гена MTHFR и фактора гемостаза. Однако ваша проблема может быть связана с другими факторами, такими как гормональные нарушения или анатомические изменения. Рекомендую провести более глубокую диагностику с акцентом на возможные гормональные дисбалансы и состояние эндометрия, включая консультацию с эндокринологом и репродуктологом.

Результаты ваших анализов можно рассмотреть по каждому из мутационных маркеров. В первую очередь, мутация 677 c>T в гене MTHFR может свидетельствовать о снижении активности фермента метилен-тетрагидрофолат редуктазы. Поскольку ваш результат – cc, это указывает на нормальный вариант, что означает, что ваш фермент работает в нормальном режиме. Это положительный момент, так как дисфункция этого гена может привести к повышенному уровню гомоцистина, что связано с риском тромбообразования и репродуктивными проблемами. Что касается мутации 1691 G>A в гене F5, ваш результат GG также говорит о нормальном состоянии этого гена, и, значит, вы не имели предрасположенности к венозной тромбоэмболии, связанной с дефектом фактора Виллебранда. Мутация 20210 G>A в гене F2, также имеющая результат GG, тоже указывает на отсутствие мутации, что говорит о том, что ваша система гемостаза работает нормально и не повысит риск образования тромбов. Наконец, мутация 1565 T>C в гене Itgb3, где ваш результат TC, предполагает наличие одной копии измененного аллеля, что может незначительно влиять на функцию тромбоцитов, но в большинстве случаев клиническое значение этой мутации у женщин в контексте репродуктивного здоровья не является определяющим фактором. Таким образом, анализ показал отсутствие значительных мутаций, способствующих вашему бесплодию, что может говорить о том, что причина ваших трудностей с зачатием может быть связана с другими факторами, включая гормональные нарушения, анатомические изменения или эстроген-зависимые заболевания, такие как ваша железистая гиперплазия эндометрия. Рекомендуется продолжить обследование и проконсультироваться с врачом-репродуктологом для выявления других возможных причин вашего состояния и выбора наиболее эффективной стратегии лечения.