Как правильно поставить диагноз и какое лечение выбрать? — вопрос №178119

Правильное определение диагноза в таких сложных случаях требует мультидисциплинарного подхода. Учитывая историю вашего сына, крайне важно провести полное нейровизуализирующее исследование, такое как МРТ позвоночника и головного мозга, чтобы исключить структурные изменения или повреждения. Также, возможно, потребуется повторное генетическое тестирование, так как некоторые мутации можно выявить только при использовании специальных методик или в специализированных центрах. Кроме того, важно провести электромиографию (ЭМГ) и исследования нервной проводимости для оценки состояния мышц и нервов. Поскольку ваш сын уже получает реабилитацию и использует ортопедические устройства, необходимо также провести оценку эффективности текущего лечения и при необходимости скорректировать его. Что касается лечения, оно должно быть индивидуализированным. В зависимости от поставленного диагноза, могут быть полезны физиотерапия, лечебная физкультура, применение специальных препаратов для улучшения нервной проводимости, а также использование вспомогательных средств, таких как тутора или ортезы. Также стоит рассмотреть консультацию с детским неврологом, ортопедом и реабилитологом, чтобы создать общий план реабилитации, адаптированный непосредственно для вашего сына. Важно продолжать поддерживать общение с врачами и получать второе мнение, если это необходимо. Основное - это комплексный подход к диагностике и лечению, потому что каждый случай уникален и требует внимательного отношения.

В данном сложном случае необходимо более детальное обследование, которое может включать в себя дополнительные нейровизуализирующие исследования и генетические тесты. Подумайте о назначении МРТ и электромиографию для более точной оценки состояния нервов и мышц. Также важно работать в команде со специалистами в области детской неврологии, реабилитации и ортопедии для составления индивидуального плана лечения. Возможно, стоит рассмотреть применение новых подходов к терапии, таких как специализированные реабилитационные программы, которые направлены на улучшение двигательных функций. Также можно обсудить возможность участия в клинических испытаниях или специализированных центрах, которые могут предложить инновационные методы лечения спинально-мышечной атрофии. Не забывайте поддерживать открытое и честное общение с врачами для скорейшего нахождения оптимального решения.