Вопрос закрыт

Как подтвердить синдром Рандю-Ослера? — вопрос №446437

Аноним, мужской пол
04 ноября 2020 г. в 23:23
Какой анализ нужно сдать, чтобы подтвердить диагноз синдрома Рандю-Ослера?
Ответы врачей
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Синдром Рандю-Ослера, также известный как наследственный геморрагический телангиэктазия, является генетическим заболеванием, которое характеризуется образованием телеангиэктазий и предрасположенностью к кровотечениям. Для подтверждения диагноза необходимо провести ряд лабораторных и инструментальных исследований. В первую очередь, нужно обратиться к врачу, который может направить вас на генетическое исследование, чтобы выявить мутации в генах, отвечающих за данный синдром. Это могут быть такие гены, как ENG, ACVRL1 и другие. Кроме того, важно провести ангиографию для визуализации сосудов и выявления телеангиэктазий, которые могут находиться как на коже, так и внутренних органах. Также может быть полезным провести обследование с помощью ультразвука или КТ для оценки состояния сосудистой системы. В случае наличия семейной истории заболевания также может понадобиться консультация генетика. Обязательно обсудите все вопросы с вашим лечащим врачом, который сможет облегчить процесс диагностики.

Медицинский консультант
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Для подтверждения синдрома Рандю-Ослера необходимо пройти тесты на выявление мутаций в генах, связанных с этим заболеванием. Основные анализы включают молекулярно-генетическое исследование, которое можно провести в специализированных лабораториях. Поскольку данный синдром имеет наследственный характер, важно также проконсультироваться с генетиком, который поможет оценить риск передачи болезни потомству и проведет необходимые анализы, принимая во внимание вашу семейную историю.

Похожие вопросы
Насколько серьезны анализы на тромбофилию?
Аноним, 30 лет, женский пол
06 октября 2023 г. в 17:18
Здравствуйте! Можете ли вы прокомментировать результаты моих генетических анализов на тромбофилию? Насколько это критично для моего здоровья?
2 ответа
Что означают повышенные показатели анализов?
Аноним, 28 лет, женский пол
14 августа 2024 г. в 02:01
Здравствуйте, у меня повышены показатели свободной бета-субъединицы ХГЧ и PAPP-A. Конкретно значения: 257,00 МЕ/п глубже 6,070 моМ и 5,770 ME/n глубже...
2 ответа
Что делать с анализами из зева перед операцией?
Аноним, 24 года, женский пол
28 сентября 2022 г. в 17:42
У ребенка 2,4 года пришли мазки из зева. У нас назначена операция по удалению аденоидов, и теперь мы не знаем, как поступить, учитывая результаты...
2 ответа
Нужен ли генетический тест при диагнозе ВДКН?
Аноним, 21 год, женский пол
03 мая 2022 г. в 21:38
Здравствуйте! В прошлом году я обращалась к эндокринологу из-за повышенных уровней андрогенных гормонов и оволосения. Врачу был поставлен диагноз...
2 ответа
Каков риск трисомии 21 и нужны ли дополнительные анализы?
Аноним, 25 лет, женский пол
16 апреля 2024 г. в 18:29
Какой риск рождения ребёнка с трисомией 21, нужно ли делать прокол? Я записалась к генетику, и очень переживаю. Какие анализы нужно пройти и что...
2 ответа
Какой риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса?
Аноним
19 ноября 2019 г. в 00:08
Меня беспокоит риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса. На УЗИ на 12 неделе у генетиков все было хорошо, но анализ крови показал высокий риск -...
2 ответа
Каково значение результатов скрининга?
Аноним
07 апреля 2020 г. в 17:15
Мне 33 года, беременность вторая. На 11 неделе сделали УЗИ и анализы, результаты показывают низкий риск синдромов, но врач упоминает гипоплазию носа и...
2 ответа
Что делать с золотистым стафилококком у меня и ребёнка?
Аноним, 26 лет, женский пол
20 октября 2018 г. в 22:48
Здравствуйте. У моего 2-летнего ребёнка нашли золотистый стафилококк в носу и рту после длительной простуды. ЛОР назначил курс лечения и сказал, что...
2 ответа
Нужно ли удалять миндалины при тонзиллите?
алла, 27 лет, женский пол
24 февраля 2023 г. в 23:32
Добрый день! Помогите расшифровать анализы функции нёбных миндалин, пожалуйста. Не понимаю нужно ли их удалять (мучаюсь с...
2 ответа
Нужно ли повторять анализ на полиморфизм генов?
Евгения, 38 лет, женский пол
18 июля 2022 г. в 12:43
Добрый день, подскажите пожалуйста анализ на полиморфизм генов меняется с годами или нет , делала 10 лет назад нужно ли сдавать заново?
2 ответа
Терапевты онлайн
  • Рябоконь Алена Георгиевна - Москва
    Рябоконь Алена Георгиевна
    Гастроэнтеролог, Маммолог, Онколог, Психиатр, Терапевт
    Стаж 6 лет
    Рябоконь Алена Георгиевна — гастроэнтеролог, маммолог, онколог, психиатр, терапевт, со стажем 6 лет. Принимает в клиниках: Центр Амбулаторной Онкологической Помощи «TERVE» и Медицинский центр «TERVE» на Партизана Железняка. Пациенты оставили 71 отзыв о враче на нашем сайте.
    12155 ответов
  • Козловская Ольга Анатольевна - Москва
    Козловская Ольга Анатольевна
    Кардиолог, Терапевт
    Стаж 15 лет, высшая категория
    Козловская Ольга Анатольевна — кардиолог, терапевт, со стажем 15 лет, высшая категория. Принимает в клинике: Областной госпиталь для ветеранов войн. Пациенты оставили 52 отзыва о враче на нашем сайте.
    5393 ответа
  • Рахмонова Фарзона Сабуровна - Москва
    Рахмонова Фарзона Сабуровна
    Гинеколог, Терапевт, Акушер, Врач УЗИ, Гинеколог-эндокринолог
    Стаж 7 лет
    Рахмонова Фарзона Сабуровна — гинеколог, терапевт, акушер, врач УЗИ, гинеколог-эндокринолог, со стажем 7 лет. Принимает в клиниках: Медок Раменки и Медок Мытищи. Пациенты оставили 35 отзывов о враче на нашем сайте.
    4553 ответа
Ответим за 28 минут