Как избежать повторной триплодии при планировании беременности? — вопрос №1558930

Ваш случай, безусловно, требует углубленного обследования. Помимо уже проведенной генетической диагностики, рекомендую обсудить с генетиком использование более чувствительных методов, таких как массивно-параллельное секвенирование, для выявления мозаичных форм генетических аномалий или скрытых перестроек. Обязательно исследуйте качество и функции спермы супруга, так как именно он чаще является источником аномального набора хромосом при триплоидии. Важно также оценить овариальный резерв и гормональный статус вашей репродуктивной системы, чтобы исключить дополнительные факторы риска. Рассмотрите возможность проведения преимплантационной генетической диагностики при экстракорпоральном оплодотворении для выбора эмбрионов без хромосомных нарушений. Учитывая диагноз и сложности с получением направления по ОМС, рекомендую обратиться в специализированный центр репродуктивной медицины, где могут предложить комплексный подход и дополнительные методы обследования. Также возможно проведение хромосомного анализа тканей выкидышей для уточнения причин нарушений. Важно не останавливаться на стандартных тестах, а проводить всестороннюю оценку и использовать современные технологии для минимизации риска повторения.

Триплоидия — это хромосомная аномалия, при которой в клетках присутствует три набора хромосом (69 вместо нормальных 46). Она обычно несовместима с жизнью и часто приводит к ранним выкидышам. Повторные случаи триплоидии очень редки, но в вашем случае они имеют место, что действительно вызывает беспокойство. Для снижения риска повторения рекомендую провести глубокое и комплексное обследование обеих супругов, включая: 1. Подробное генетическое консультирование у клинического генетика. Поскольку ваша базовая кариотипическая картина нормальна, необходимо проверить возможность наличия мозаицизма, сбалансированных хромосомных перестроек и микроделеций с помощью методов высокого разрешения (например, массивной СПМ). 2. Анализ спермы супруга с оценкой параметров и генетического статуса, поскольку источником лишнего набора хромосом чаще является мужчина. 3. Проверка функций яйцеклеток и овариального резерва у вас (ФСГ, АМГ, УЗИ яичников), возможно, проведение гормональных тестов и оценка иммунных факторов. 4. Рассмотреть возможность применения преимплантационной генетической диагностики (ПГД) при ЭКО — это позволяет отбирать эмбрионы с нормальным числом хромосом и снижает риск передачи хромосомных аномалий. 5. Обсудить с вашим генетиком вариант проведения хромосомного анализа тканей выкидыша (зачатка) для более точной диагностики генетических причин. 6. Важно помнить, что триплоидия часто имеет спонтанный, «несчастный» характер, но повторяемость требует тщательной диагностики. Если стандартные обследования не выявят патологию, можно рассмотреть ЭКО с ПГД в специализированных центрах даже без направления по ОМС. Обсудите с лечащим врачом и генетиком возможность направления в профильный центр репродуктивной медицины для расширенной диагностики и помощи в планировании беременности. Таким образом, избегание триплоидии заключается в выявлении и корректировке возможных генетических или клеточных аномалий, и применении современных репродуктивных технологий с генетическим контролем эмбрионов.