Вопрос закрыт

Как исключить туберозный склероз или нейрофиброматоз у ребенка? — вопрос №590283

Аноним, 1 год, женский пол
31 января 2022 г. в 01:54
Здравствуйте! У моего малыша, которому 5 месяцев, были обнаружены белые пятна и пятна цвета кофе с молоком. Мы прошли множество обследований, включая УЗИ разных органов и анализы, и все результаты хорошие. Меня беспокоит, могут ли это быть симптомы туберозного склероза или нейрофиброматоза? Какой дополнительный анализ мы могли бы сдать, чтобы исключить эти заболевания?
Ответы врачей
Медицинский консультант
5.0
Невролог
Стаж 10 лет

Важно отметить, что сочетание белых пятен на коже и пятен цвета кофе с молоком не всегда указывает на наличие туберозного склероза или нейрофиброматоза. Однако учитывая ваш вопрос, следует провести более детальное обследование. Например, кроме магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга, на которую мы уже упоминали, стоит рассмотреть возможность консультации с дерматологом для оценки характера кожных проявлений. Возможно, стоит также провести офтальмологическое обследование, так как изменения в глазах могут быть связаны с этими заболеваниями. Генетическое тестирование, как уже обсуждалось, может дать дополнительную информацию по нейрофиброматозу. Кроме того, важно обратить внимание на общие симптомы развития ребенка. Регулярное наблюдение за состоянием вашего малыша, включая мониторинг за развитием моторики и речи, также имеет значение. В случае появления новых симптомов или изменения в состоянии здоровья, незамедлительно обратитесь к врачу. Это поможет создать полную картину клинической ситуации и при необходимости вовремя принять меры.

Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Для исключения туберозного склероза и нейрофиброматоза у вашего ребенка необходимо учитывать несколько факторов. Прежде всего, белые пятна на коже и пятна цвета кофе с молоком могут быть достаточно распространенными явлениями у детей и не всегда указывают на наличие перечисленных заболеваний. Однако, важно провести полное обследование и оценить все симптомы. В случае, если у ребенка хорошо выраженные пятна цвета кофе с молоком (если их больше шести и они большего размера 5 мм) или присутствуют другие клинические проявления (например, изменения в поведении, развитие неврологических симптомов), это может потребовать особого внимания. Чтобы исключить туберозный склероз, возможно, будет полезно провести магнитно-резонансную томографию (МРТ) головного мозга, так как это исследование позволяет выявить характерные изменения в мозге. Также, если неврологические симптомы присутствуют, оценка функционального состояния нервной системы также будет важна. Для нейрофиброматоза рекомендуется генетическое тестирование, чтобы проверить наличие мутаций, связанных с этим заболеванием. Важно, чтобы все обследования и анализы проводились под наблюдением специалиста, например, детского невролога или генетика, который даст рекомендации о дальнейших действиях на основе полученных данных. Необходимо продолжать наблюдение за состоянием ребенка и сообщать врачу о любых новых симптомах или изменениях. Важно оставаться в близком контакте с вашим лечащим врачом для получения наиболее точной и безопасной информации.

Похожие вопросы
Что за шишка на голове у младенца?
Аноним, 25 лет, женский пол
28 апреля 2024 г. в 16:15
У моей дочери (3,5 месяца) появилась шишка на голове, которую я заметила визуально. На ощупь она не чувствуется, и раньше я её не замечала. Не знаю,...
2 ответа
Что за сыпь на лице и шее у новорожденного?
Аноним, 34 года, женский пол
13 июня 2022 г. в 16:14
У моего двухмесячного новорожденного на лице и шее появились участки сыпи. Что это может значить?
2 ответа
Что делать с шишкой на голове ребенка?
Аноним, 40 лет, женский пол
14 июля 2024 г. в 17:21
Здравствуйте! На голове у моего ребенка появилась красноватая шишка, она не болит и не беспокоит его, но визуально заметна. Мы уже сделали рентген...
2 ответа
Что может быть уплотнением на голове у ребенка?
Аноним, 1 год, женский пол
19 мая 2024 г. в 20:48
Здравствуйте, у моего годовалого ребенка я заметила уплотнение на голове с правой стороны. Что это может быть и к какому врачу лучше обратиться?
2 ответа
Что за старая шишка на голове?
Аноним, 26 лет, мужской пол
10 сентября 2022 г. в 17:46
У меня на голове уже давно есть шишка, и я начинаю беспокоиться, что это может быть серьезно. Какой врач сможет помочь с этой проблемой?
2 ответа
Что за шишка у ребенка на затылке?
Аноним
14 мая 2020 г. в 14:50
У моей дочери, которой 3 года и 2 месяца, появилась шишка на затылке, которую я заметила впервые. Она не жалуется на боль, и до этого не было травм....
2 ответа
Что может быть овальным образованием выше локтя?
Аноним, 23 года, женский пол
01 марта 2023 г. в 15:57
Добрый день, вчера заметила овальное образование выше локтя на левой руке. Оно не болит, не чешется, не растет и не краснеет. При нажатии оно мягкое....
2 ответа
Почему не проходит покраснение на попе у малыша?
Аноним, 22 года, женский пол
22 декабря 2024 г. в 13:28
Здравствуйте, моему малышу почти 8 месяцев, и с 6 месяцев у него появилось покраснение на попе. Мы уже много раз были у врача, нам прописывали разные...
2 ответа
Что делать с болями в ногах и пятном на стопе?
Аноним, 29 лет, женский пол
11 марта 2018 г. в 23:19
Здравствуйте! У меня начали болеть ноги, особенно стопа: наблюдаются отеки, тяжесть, боль сбоку с правой стороны и судороги икр по ночам. Кроме того,...
2 ответа
Почему грудничок чешет лицо?
Аноним, 22 года, женский пол
09 октября 2023 г. в 20:44
У моего шестимесячного ребенка постоянно чесалось лицо, и мы не знаем, с чем это может быть связано. Сначала думали, что это аллергия, но я следила за...
2 ответа
Неврологи онлайн
  • Тихомиров Сергей Евгеньевич - Москва
    Тихомиров Сергей Евгеньевич
    Невролог, Нейрохирург
    Стаж 21 год, высшая категория, кандидат медицинских наук
    Тихомиров Сергей Евгеньевич — невролог, нейрохирург, со стажем 21 год, кандидат медицинских наук, высшая категория. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Ваш доктор» и Кинешемская ЦРБ на Нагорной. Пациенты оставили 110 отзывов о враче на нашем сайте.
    7125 ответов
  • Егорова Ирина Николаевна - Москва
    Егорова Ирина Николаевна
    Невролог, Терапевт, Рефлексотерапевт
    Стаж 8 лет
    Егорова Ирина Николаевна — невролог, терапевт, рефлексотерапевт, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Саратовская городская клиническая больница №6 им Кошелева и «Медгард» на Радищева. Пациенты оставили 36 отзывов о враче на нашем сайте.
    2242 ответа
  • Водопьянов Владимир Анатольевич - Москва
    Водопьянов Владимир Анатольевич
    Невролог, Врач функциональной диагностики, Рефлексотерапевт
    Стаж 21 год, высшая категория, кандидат медицинских наук, доцент
    Водопьянов Владимир Анатольевич — невролог, врач функциональной диагностики, рефлексотерапевт, со стажем 21 год, доцент, кандидат медицинских наук, высшая категория. Принимает в клинике: Кабинет невролога «Доктор Водопьянов». Пациенты оставили 7 отзывов о враче на нашем сайте.
    767 ответов
Ответим за 28 минут