Как исключить муковисцидоз у ребенка? — вопрос №1199204

Для исключения муковисцидоза у ребенка важно учитывать несколько факторов. Анализ эластазы – это важное исследование, но он не является окончательным диагнозом или исключением муковисцидоза. Эластаза определяет функцию поджелудочной железы и может быть нормальной даже при наличии муковисцидоза, особенно в раннем возрасте или на фоне специфического питания, как в вашем случае (полный гидролизат). Анализ пота является золотым стандартом для диагностики муковисцидоза, так как он позволяет измерить уровень хлора и натрия в поте. Повышенные значения могут указать на это заболевание. Поэтому, если генетик не направил вас на этот анализ сразу, возможно, он оценивал ваше состояние на основе других клинических данных и анализа эластазы. Скрытая кровь в копрограмме и черно-зеленый стул могут указывать на другие проблемы с пищеварением, которые не обязательно связаны с муковисцидозом. Важно продолжать наблюдать за состоянием вашей дочери и фиксировать изменения. Рекомендую обсудить дальнейшие действия с вашим врачом-генетиком или гастроэнтерологом. Возможно, вам все-таки стоит пройти анализ пота для окончательной уверенности в отсутствии муковисцидоза, а также рассмотреть возможность более подробного обследования для выяснения причин текущих симптомов.

Результат анализа эластазы не может окончательно исключить муковисцидоз, особенно при использовании полного гидролизата. Он может оставаться в пределах нормы даже при наличии заболевания. Анализ пота, который генетик не назначил сразу, является более надежным для диагностики муковисцидоза, и его стоит пройти для окончательной уверенности. Учитывая текущие симптомы вашей дочери, рекомендую также обратиться к педиатру для комплексного обследования, чтобы выяснить другие возможные причины нарушений в пищеварении и состоянию здоровья.