Калининград
Вопрос закрыт

Как диагностировать синдром Швахмана-Даймонда у младшего ребенка? — вопрос №250013

Аноним, 33 года, женский пол
31 октября 2018 г. в 14:25
Здравствуйте, я мама двоих детей, у старшей дочери выявили синдром Швахмана-Даймонда по результатам генетического анализа. У младшего ребенка также были наблюдения по здоровью, необходимо ли повторить генетическое исследование и как связаны результаты анализа кала с наличием этого синдрома? Как лучше поступить и как себя проявляет нейтропения в данном случае?
Ответы врачей
Медицинский консультант
5.0
Гематолог
Стаж 10 лет

Диагностика синдрома Швахмана-Даймонда у младшего ребенка действительно должна включать генетическое исследование, чтобы подтвердить или исключить наличие данного синдрома. Кроме того, анализы кала могут дать представление о работе пищеварительной системы, но уделить внимание следует крови на предмет нейтропении, проявляющейся частыми инфекциями, усталостью и склонностью к различным заболеваниям. Рекомендую также рассмотреть возможность консультации с гематологом или иммунологом для более детального анализа ситуации и мониторинга состояния здоровья ребенка.

Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Для диагностики синдрома Швахмана-Даймонда у младшего ребенка следует провести генетическое исследование, особенно учитывая наличие этого синдрома у старшей дочери. Анализы кала могут быть связаны с состоянием пищеварительной системы, однако основное внимание следует уделить анализу крови для выявления нейтропении. Нейтропения может проявляться частыми инфекциями, усталостью и другими симптомами. Рекомендую обратиться к специалисту для детального обследования.

Похожие вопросы
Почему завышены показатели крови у ребёнка?
Аноним, 36 лет, женский пол
04 сентября 2022 г. в 11:07
Здравствуйте. У моего ребёнка завышены некоторые показатели в анализе крови, хотя аллергией мы не страдаем. В августе сдавали анализ на наличие...
2 ответа
Может ли астма передаваться по наследству?
Аноним, 38 лет, женский пол
02 января 2022 г. в 15:38
Здравствуйте. Мне 38 лет и у меня была редкая аллергия, но сейчас с августа по ноябрь я страдаю от кашля и боли в груди. Врач предполагает, что у меня...
2 ответа
Что такое гипопигментация и нужна ли консультация генетика?
Аноним, 29 лет, женский пол
30 августа 2023 г. в 22:17
Здравствуйте! Можете ли вы рассказать, на какие пятна похоже гипопигментация? У меня было обследование у дерматолога, он сказал, что это связано с...
2 ответа
Как сезонная аллергия мужа влияет на беременность?
Аноним
21 ноября 2020 г. в 23:50
Здравствуйте. Мы планируем ребенка, но у мужа сильная сезонная аллергия, которая вызывает бронхоспазмы. Он принимает Форадил с мая по октябрь. Влияет...
2 ответа
Как найти врача для лечения недостатка фермента ДАО?
Аноним, 40 лет, женский пол
10 августа 2022 г. в 01:46
Здравствуйте, у моего ребенка диагноз недостаток фермента ДАО, и с двух месяцев у него наблюдаются кожные высыпания. Ему сейчас три года, и нас...
2 ответа
Могут ли дети унаследовать аллергию от родителей?
Аноним, 25 лет, женский пол
28 марта 2022 г. в 02:25
Здравствуйте, у меня с детства есть аллергия на кошек, которая проявляется зудом, насморком и кашлем. Я интересуюсь, есть ли вероятность, что мои дети...
2 ответа
Нужна ли прививка АДС-М при нейтропении?
Аноним, 30 лет, женский пол
24 июля 2021 г. в 01:39
Здравствуйте. У моего ребенка только одна прививка — БЦЖ. Нам рекомендуют сделать прививку АДС-М, но у ребенка нейтропения и атопический дерматит. Я...
2 ответа
Как смена климата может повлиять на аллергию и астму у ребенка?
Аноним, мужской пол
25 января 2024 г. в 13:07
Здравствуйте! У моей мамы была бронхиальная астма, и теперь у меня тоже есть легкая аллергическая форма этой болезни. Мы с мужем обсуждаем возможность...
2 ответа
Стоит ли сохранять беременность при осложнениях?
Аноним
09 февраля 2016 г. в 00:11
Здравствуйте! Мне 34 года и сейчас я на 12-13 неделе третьей беременности. Первая беременность в 2000 году прошла без осложнений, а во второй был...
2 ответа
Может ли у братьев и сестер быть одинаковый диагноз?
Людмила, 45 лет, женский пол
16 февраля 2024 г. в 12:47
Здравствуйте. У меня у обоих детей бронхиальная астма, на фоне бытовой аллергии. Возраст детей 16 лет и 11 лет. Вопрос может ли у брата и сестры быть...
2 ответа
Гематологи онлайн
  • Степашкина Анастасия Сергеевна - Калининград
    Степашкина Анастасия Сергеевна
    Гематолог
    Стаж 11 лет, первая категория
    Степашкина Анастасия Сергеевна — гематолог, со стажем 11 лет, первая категория. Принимает в клинике: Центр флебологии «Флебомед». Пациенты оставили 16 отзывов о враче на нашем сайте.
    417 ответов
  • Головизнина Мария Сергеевна - Калининград
    Головизнина Мария Сергеевна
    Гематолог, Детский гематолог
    Стаж 14 лет
    Головизнина Мария Сергеевна — гематолог, детский гематолог, со стажем 14 лет. Принимает в клиниках: Клиника Фомина и Клиника Фомина. Дети. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
    382 ответа
  • Кузнецова Галина Михайловна - Калининград
    Кузнецова Галина Михайловна
    Гематолог
    Стаж 28 лет, высшая категория
    Кузнецова Галина Михайловна — гематолог, со стажем 28 лет, высшая категория. Принимает в клиниках: Клиника МЧС ВЦЭРМ на Оптиков 54, Клиника №2 ВЦЭРМ МЧС России и Клиника молекулярной диагностики MD. Пациенты оставили 9 отзывов о враче на нашем сайте.
    31 ответ
Ответим за 28 минут