Какой тип паратериоза у отца и сына с нуклеотидной заменой в гене GCM2? — вопрос №1278970

Здравствуйте. В результате секвенирования по Сенгеру у трио обнаружили Нуклеотидную замену у отца и сына chr6:10874057A>T обнаружена в гетерозиготном состояни в гене GCM2. Какой тип паратериоза у них? В полном секвенировании экзома было написано, что этот ген отвечает за гиперпаратериоз и гипопаратериоз. У ребенка рахит, деформации нижних конечностей и выходит кальций и фосфор с мочой, гипервитаминоз витД, гипотонус мышц, усталость после хотьбы. Не может ходить без коляски в год и девять месяцев. Паратгормон и кальций у ребенка в норме в крови.