Вопрос закрыт

Где пройти обследование на порфирию? — вопрос №610731

Аноним
02 марта 2022 г. в 17:03
Я хотела бы узнать, где и как можно пройти обследование на порфирию, так как у меня предполагается острая интермиттирующая форма. Интересно, возможно ли получить квоту или направление на бесплатное обследование? Мои приступы становятся всё более выраженными — я испытываю сильные боли в животе, груди и спине, и у меня возникают проблемы с дыханием, даже доводящие до остановки. Также у меня наблюдаются трудности с глотанием и разговором во время приступов, и постоянные тетра- и парапарезы меня беспокоят. К сожалению, врачи в моём городе не осведомлены о порфирии, и диагностика полинейропатии затягивается. Я переживаю за своё здоровье и хочу иметь возможность нормально забеременеть, поэтому мне нужно пройти обследование на порфобилиноген и аминолевулиновую кислоту. Как мне можно помочь в этой ситуации?
Ответы врачей
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Обследование на порфирию, включая определение уровней порфобилиногена и аминолевулиновой кислоты, рекомендуется проводить в специализированных медицинских учреждениях, занимающихся диагностикой и лечением заболеваний обмена веществ и наследственными заболеваниями. Вам следует обратиться в медицинский центр или клинику, которые имеют опыт в диагностике порфирий. Часто это специализированные отделения в крупных университетских клиниках или научно-исследовательских институтах. Чтобы узнать о конкретных местах, где вы можете пройти это обследование, обратитесь к своему лечащему врачу или на горячую линию для пациентов с редкими заболеваниями. Что касается получения квоты или направления на бесплатное обследование, это возможно в рамках программы обязательного медицинского страхования (ОМС), если ваша ситуация требует экстренного вмешательства. Для этого вам нужно будет получить направление от врача-специалиста, который подтвердит необходимость обследования на порфирии. Также стоит обсудить с ним возможность получения направления в специализированный центр, где может быть проведено обследование по вашей проблеме. Учитывая ваши симптомы, такие как боли в животе и груди, трудности с дыханием и глотанием, я настоятельно рекомендую вам не откладывать визит к врачу. Важно, чтобы вас оценил специалист по заболеваниям, связанным с неврологическими и метаболическими нарушениями. Каждые сутки задержки могут усугубить ваше здоровье. Если в вашем городе нет необходимых специалистов, можно рассмотреть возможность поездки в другой город, где есть клиники, специализирующиеся на порфирии. Также обратите внимание на возможность получения консультаций через интернет. Заботьтесь о своем здоровье и не стесняйтесь задавать вопросы врачам.

Медицинский консультант
5.0
Гематолог
Стаж 10 лет

Для обследования на порфирию, включая анализы на порфобилиноген и аминолевулиновую кислоту, вам действительно необходимо обратиться в специализированные медицинские учреждения, такие как университетские клиники или научно-исследовательские институты, которые имеют опыт в диагностике и лечении таких заболеваний. Рекомендуется получить направление от врача-специалиста, который может оценить ваши симптомы и подтвердить необходимость обследования. Это может быть врач-невролог, терапевт или гастроэнтеролог с опытом работы в области метаболических нарушений. По поводу квоты или направления на бесплатное обследование — вы можете получить направление в рамках программы обязательного медицинского страхования (ОМС), если ваш случай требует экстренного вмешательства. Важным шагом будет обсуждение с врачом возможности получения направления именно в специализированный центр, где вы сможете пройти необходимые тесты. Кроме того, при несоответствии докторов уровня знаний о порфирии в вашем городе, не исключено, что стоит задуматься о поездке в другой город, где есть необходимые специалисты. Не менее важным может быть желание проконсультироваться по поводу ваших симптомов с терапевтом, который сможет направить вас к неврологу или генетику, чтобы оценить всю картину состояния. Он также поможет организовать дальнейшие исследование и необходимую помощь. Существуют также ресурсы, где можно получить советы и поддержку у организаций, занимающихся редкими заболеваниями, которые могут помочь вам с информацией о клиниках и врачах, готовых помочь в вашей ситуации. Кроме того, вы можете рассмотреть возможность прохождения первичного консилиума через онлайн-платформы, связываясь с врачами, которые имеют опыт в диагностике порфирий, что позволит быстрее получить нужное направление. Заботьтесь о себе и обязательно обращайтесь за медицинской помощью, это важно для вашего здоровья и планов на будущее.

Похожие вопросы
Что можно проверить при боли в левом боку?
Аноним, 22 года, женский пол
02 апреля 2022 г. в 00:54
У меня боли в левом боку, изначально они были тупыми, но сейчас стали острыми и простреливающими. При пальпации чувствую боль в левой подвздошной...
2 ответа
Как начать обследование при боли в коленях?
Аноним, 64 года, мужской пол
30 июля 2024 г. в 20:34
Здравствуйте. Мне 64 года и я веду активный образ жизни. У меня возникли проблемы с коленями: трудно встать после приседаний и утренние скованности....
2 ответа
Что делать с тянущими болями и покалыванием в яичниках?
Аноним, 26 лет, женский пол
24 февраля 2024 г. в 23:53
У меня уже месяц появляются тянущие и простреливающие боли в области яичников, также есть покалывания и повышенный метеоризм. Боли усилились, особенно...
2 ответа
К какому врачу обратиться при проблемах с сердцем и животом?
Аноним
20 ноября 2019 г. в 00:05
Здравствуйте, у меня болит сердце, участилось сердцебиение, пульсирует область желудка, также болит и чешется правый бок внизу, боль скорее терпимая,...
2 ответа
Связаны ли боли в коленях с гастродуоденитом?
Аноним
16 января 2024 г. в 00:31
Здравствуйте! У меня мучают боли в коленях, которые начались после обострения гастродуоденита. Я сделала все необходимые анализы, рентген, но...
2 ответа
Нужно ли обращаться к врачу с болями в правой подвздошной области?
Аноним, 27 лет, мужской пол
26 февраля 2021 г. в 15:26
У меня были сильные боли в правом подреберье и подвздошной области, но сейчас боли нет, только слабая боль при кашле или напряжении. Нужно ли мне идти...
2 ответа
Какие анализы и обследования нужны при проблемах с желудком и кишечником?
Аноним
09 августа 2016 г. в 02:56
Здравствуйте. Мне 26 лет, и у меня проблемы со стулом: он бывает раз в 2-3 дня. При надавливании я ощущаю боль в кишечнике и желудке, а также...
2 ответа
Что может быть причиной боли в бедре?
Аноним
01 мая 2018 г. в 00:05
У моей мамы, ей 58 лет, постоянная боль в правом бедре, которая отдает в ногу и часто вызывает судороги. Что это может значить и какие обследования,...
2 ответа
Что делать при боли в колене у ребенка?
Аноним, 32 года, женский пол
09 апреля 2016 г. в 23:16
У моей пятилетней дочери уже около года болит левая коленка. Она активна днем, но вечером и ночью иногда просыпается от боли. Мы уже обращались к...
2 ответа
Что делать при неприятных ощущениях в почках?
Аноним
20 апреля 2019 г. в 21:09
У меня часто появляются неприятные ощущения в области почек, вызывающие стянутость, особенно при ходьбе. УЗИ показывает небольшие камни, но бывает и...
2 ответа
Гематологи онлайн
  • Степашкина Анастасия Сергеевна - Саратов
    Степашкина Анастасия Сергеевна
    Гематолог
    Стаж 11 лет, первая категория
    Степашкина Анастасия Сергеевна — гематолог, со стажем 11 лет, первая категория. Принимает в клинике: Центр флебологии «Флебомед». Пациенты оставили 16 отзывов о враче на нашем сайте.
    412 ответов
  • Головизнина Мария Сергеевна - Саратов
    Головизнина Мария Сергеевна
    Гематолог, Детский гематолог
    Стаж 14 лет
    Головизнина Мария Сергеевна — гематолог, детский гематолог, со стажем 14 лет. Принимает в клиниках: Клиника Фомина и Клиника Фомина. Дети. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
    382 ответа
  • Кузнецова Галина Михайловна - Саратов
    Кузнецова Галина Михайловна
    Гематолог
    Стаж 28 лет, высшая категория
    Кузнецова Галина Михайловна — гематолог, со стажем 28 лет, высшая категория. Принимает в клиниках: Клиника МЧС ВЦЭРМ на Оптиков 54, Клиника №2 ВЦЭРМ МЧС России и Клиника молекулярной диагностики MD. Пациенты оставили 9 отзывов о враче на нашем сайте.
    31 ответ
Ответим за 28 минут