Вопрос закрыт

Что означает пониженный уровень галактозы у новорожденного? — вопрос №1274495

Марьяна, 30 лет, женский пол
29 августа 2024 г. в 10:44
ДД.Ребёнку 8 дней, позвонили из поликлиники, попросили пересдать скрининг на галактоземию.Позвонила в Монники, сообщили что галактоза в норме, а Галт понижен, при норме 4,4,у нас 4. Сегодня пересдали скрининг, ждем ответ.Подскажите, не нашла информацию в интернете про пониженный фермент этот, есть ли симптомы? Имеется ли связь с правильно взятием анализа? Например в рд брали вечером, а пересдавали утром и просили 1,5-2 часа не кормить.На сколько критичные показатели? У ребенка рвота была лишь 1 раз, возможно переел, желтушки не было и нет.Стул был после каждого кормления, сегодня с ночи не было. В рд при выписке была прибавка в весе. Спасибо
Ответы врачей
Медицинский консультант
5.0
Генетик
Стаж 10 лет

Снижение уровня галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы может указывать на недостаток этого фермента, что может привести к галактоземии. Симптомы обычно проявляются в первые недели жизни и могут включать рвоту, понос, потерю аппетита или развитие желтухи. Если в данный момент у ребенка нет явных признаков болезни и он прибавляет в весе, это положительный знак. Подготовка к анализу имеет значение, особенно время последнего кормления, поэтому результаты могут варьироваться. Будем ждать результаты повторного скрининга, чтобы иметь более ясное представление о диагнозе.

Похожие вопросы
Нужна ли лечение для новорожденной с повышенными лейкоцитами?
Аноним, 37 лет
05 марта 2023 г. в 14:29
Нужна ли лечение для моей трехмесячной дочери, если в анализах мочи обнаружены повышенные лейкоциты и есть присутствие бактерий? Педиатр посоветовал...
2 ответа
Какие анализы сдать на аллергию?
Аноним
02 июня 2018 г. в 01:17
Здравствуйте! У моей дочки, которой 1 год и месяц, с момента введения прикорма возникли пятна и сыпь. Мы были у аллерголога, прошли анализы, и нам...
2 ответа
Почему у моего ребенка низкий набор веса?
Аноним, 23 года, женский пол
29 января 2022 г. в 00:36
Здравствуйте, у моей дочки, которая родилась крупной, с 3 месяцев очень низкий набор веса – всего 450 г в месяц. Она выглядит худенькой по сравнению с...
2 ответа
Каковы показатели билирубина у новорожденного?
Аноним, 27 лет, женский пол
06 июля 2024 г. в 13:14
У моего месячного малыша после рождения была желтушка. Билирубин изначально был 360, а затем снизился до 260 после лечения Урсосаном. На контрольных...
2 ответа
Почему у моего ребенка жидкий стул?
Аноним
26 февраля 2019 г. в 11:24
У моего 2-месячного ребёнка жидкий стул, он стулит около 12 раз в день, с кислым запахом и слизью. Мы на грудном вскармливании, но были на смеси,...
2 ответа
Как часто можно сдавать кровь новорожденным?
Аноним, 32 года, женский пол
27 января 2019 г. в 01:32
Добрый день! Моему новорожденному 24 дня, уровень билирубина 164,7. Врач-неонатолог рекомендовал сдать кровь на билирубин через неделю. Подскажите,...
2 ответа
Что может вызвать пониженный гемоглобин у младенца?
Аноним, 21 год, женский пол
07 мая 2019 г. в 16:03
Здравствуйте, нашему ребенку 3 месяца, у него пониженный гемоглобин (75). Мы сдали анализ на сывороточное железо, которое в норме (13.39). Хотелось бы...
2 ответа
Как лечить дисбактериоз у новорожденного?
Аноним, 40 лет, женский пол
05 августа 2023 г. в 23:05
У моего новорожденного ребенка 1.5 месяца частый стул, понос желтого цвета до 15 раз в день, а также раздражение вокруг ануса. Мы используем цинковую...
2 ответа
Что может быть причиной частого слизистого стула у новорожденного?
Аноним, 26 лет, женский пол
17 июня 2021 г. в 18:38
Здравствуйте! Моему малышу чуть больше двух недель, и меня беспокоит его стул: он довольно частый и слизистый. Ребёнок испражняется 20-25 раз в день,...
2 ответа
Как интерпретировать анализы новорожденного?
Аноним, 32 года, женский пол
25 сентября 2016 г. в 00:33
У моего новорожденного сына брали анализ крови в роддоме, и результаты показали некоторые показатели, включая хламидиоз, ВПГ и их антитела. Педиатр...
2 ответа
Генетики онлайн
  • Юшина Екатерина Андреевна - Москва
    Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
    330 ответов
  • Нет фото
    Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
    2 ответа
  • Боровикова Ольга Игоревна - Москва
    Боровикова Ольга Игоревна
    Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
    Стаж 10 лет
    Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
    1 ответ
Ответим за 17 минут