Откуда у моего внука фенилкетонурия? — вопрос №1318553

Фенилкетонурия – это наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене, отвечающем за переработку аминокислоты фенилаланина. Обычно заболевание передается по наследству, когда оба родителя являются носителями дефектного гена, но сами могут не иметь симптомов. Даже если у вас и ваших родственников не было случаев фенилкетонурии, это не исключает возможности того, что ваш сын и его жена могут быть носителями рецессивных генов, которые могли перейти от предков. Существуют также редкие случаи мутаций, которые могут возникать спонтанно. Рекомендую обратиться к специалисту-генетику для детального анализа и получения точной информации о наследственности в вашей семье.

Фенилкетонурия действительно может возникнуть в результате рецессивных мутаций, которые унаследованы от обоих родителей. Хотя у вас и вашего мужа могут не быть знакомых случаев заболевания, это не исключает возможности того, что вы оба являетесь носителями дефектного гена, передавшегося вашему сыну. Даже если в вашей семье нет фенилкетонурии, это не означает, что носители гена отсутствуют. Рекомендуется провести генетическое тестирование, чтобы понять возможные причины возникновения этой болезни у вашего внука.