Вопрос закрыт

Есть ли повод для беспокойства при трисомии 21? — вопрос №22282

Аноним, 23 года, женский пол
09 апреля 2016 г. в 19:03
Здравствуйте! Я на 39 неделе беременности и делала первый скрининг на 12 неделе. У меня были некоторые параметры, которые не соответствовали норме, например, размер носовой кости. Риск по крови оказался пограничным, а генетик предлагал прокол, но я отказалась из-за угрозы. Все остальные УЗИ в норме. Мне 23 года, мужу 27. Есть ли повод для беспокойства и каковы шансы родить здорового малыша? Кроме того, на 8 неделе была отслойка плаценты, и я принимала дюфастон. Могло ли это повлиять на результаты?
Ответы врачей
Медицинский консультант
5.0
Репродуктолог (ЭКО)
Стаж 10 лет

Некоторые параметры, такие как уменьшенный размер носовой кости и пограничный риск по крови, могут вызывать беспокойство, но важно учитывать, что скрининг не является окончательным диагнозом. Поскольку все последующие УЗИ показывают нормальное развитие плода, это является положительным фактором. Ваш возраст снижает риск хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна. Отслойка плаценты и применение дюфастона скорее всего не связаны с изменениями в хромосомном наборе плода. Если у вас остаются сомнения, стоит рассмотреть более точные варианты диагностики, такие как неинвазивное пренатальное тестирование, чтобы развеять возможные опасения и обеспечить вам и вашему ребенку наилучшие условия для родов.

Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Трисомия 21, также известная как синдром Дауна, возникает из-за наличия дополнительной хромосомы в 21 паре хромосом. Вы прошли первый скрининг на 12 неделе, и результаты показали некоторые отклонения, такие как уменьшенный размер носовой кости, а риск по крови оказался пограничным. Однако важно понимать, что скрининг не является диагностическим тестом, он лишь оценивает вероятность наличия хромосомных аномалий. Если ваше УЗИ на более поздних сроках, в том числе на 39 неделе, показало нормальные показатели и развитие плода в пределах нормы, это обнадеживающий сигнал. Ваша молодость, вам 23 года, также является фактором, который уменьшает риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями. На практике, чем младше мать, тем ниже вероятность генетических аномалий, таких как синдром Дауна. Что касается отслойки плаценты на 8 неделе и лечения дюфастоном, это могло оказать влияние на общее состояние беременности, но маловероятно, что это напрямую связано с показателями скрининга. Дюфастон часто назначают для поддержания беременности при низком прогестероне или в случае угроза выкидыша, а его применение обычно не связано с повышением риска хромосомных аномалий. В любом случае, если у вас есть опасения, стоит обсудить их с вашим врачом и, возможно, рассмотреть возможность более детального обследования, например, неинвазивного пренатального тестирования (НПТ), которое может более точно оценить вероятность хромосомных аномалий. Также важно контролировать состояние беременности и развитие плода, чтобы обеспечить роды в наиболее комфортных условиях и минимизировать риски. Помните, что общее состояние плода в настоящее время и отсутствие других клинических признаков является положительным фактором.

Похожие вопросы
Насколько серьезно повышенный уровень ХГЧ?
Аноним, 28 лет, женский пол
01 августа 2022 г. в 17:01
У меня повышен уровень свободной бета-субъединицы ХГЧ, и гинеколог посоветовал срочно обратиться к генетику. На УЗИ в 1-м триместре показатели в...
2 ответа
Стоит ли делать инвазивную диагностику?
Аноним, 29 лет, женский пол
21 августа 2022 г. в 18:30
Здравствуйте, у меня 21 неделя беременности. На прошлом скрининге обнаружили несколько особенностей у плода, включая долихоцефалическую форму головы и...
2 ответа
Что значит расширение прямой кишки на УЗИ?
Аноним, 34 года, женский пол
06 мая 2022 г. в 00:58
Добрый вечер. Я проходила второй скрининг на 19,5 неделе беременности. На первом скрининге все было хорошо, а сейчас узист обнаружил расширение прямой...
2 ответа
Что делать при высоком риске трисомии 21?
Аноним, 36 лет, женский пол
29 сентября 2024 г. в 17:03
По результатам первого скрининга УЗИ всё в порядке, а вот по анализу крови риск трисомии 21 составляет 1:100. Насколько это серьезно? Я уже записалась...
2 ответа
Что означает диагноз пиелоэктазия у плода?
Аноним
16 мая 2018 г. в 14:34
Здравствуйте! У меня 20 недель беременности, и мне на УЗИ поставили диагноз пиелоэктазия обоих почек у плода и расширение мочеточника справа. Врач...
2 ответа
Что означают результаты анализов при трисомии 21?
Аноним
29 ноября 2019 г. в 17:09
Здравствуйте! У меня есть опасения по поводу результатов анализов на трисомию 21. Мне 27 лет, я сдала кровь для скрининга и УЗИ на сроке 12 недель....
2 ответа
Как могут быть двойняшки, если в роду их не было?
Аноним
19 мая 2019 г. в 02:58
Здравствуйте! У меня и у мужа в роду не было двойняшек, но на УЗИ мне сказали, что у меня двойня. Как это может быть, если в нашей семье таких случаев...
2 ответа
Каковы риски беременности после замершей беременности?
Аноним
28 июля 2018 г. в 22:34
Доброе утро! Я снова обращаюсь к вам по поводу моей ситуации с выкидышем. У меня есть информация о семейной анамнезе, которая может быть важна: у мамы...
2 ответа
Стоит ли делать хорионбиопсию при пограничном риске трисомии 21?
Аноним
03 августа 2021 г. в 11:00
Здравствуйте! Я прошла первый скрининг на сроке 12 недель и 3 дня, и у меня был получен пограничный риск трисомии 21 - 1 к 105. Мой возраст 33 года, и...
2 ответа
Каковы риски дисплазии носа у плода?
Дарья, 31 год, женский пол
02 августа 2023 г. в 18:31
31 год 2 беременность. На узи показало дисплазию носа 1.56мм. Кровь тоже в жк сказали не очень. Толком не объяснили отправили к гинетику. Гинетику...
2 ответа
Репродуктологи онлайн
  • Соловых Анаида Карапетовна - Москва
    Соловых Анаида Карапетовна
    Гинеколог, Репродуктолог (ЭКО), Акушер, Врач УЗИ, Гинеколог-эндокринолог
    Стаж 30 лет, высшая категория
    Соловых Анаида Карапетовна — гинеколог, репродуктолог (ЭКО), акушер, врач УЗИ, гинеколог-эндокринолог, со стажем 30 лет, высшая категория. Принимает в клинике: Медикал Он Груп. Пациенты оставили 16 отзывов о враче на нашем сайте.
    1627 ответов
  • Новоселова Анна Александровна - Москва
    Новоселова Анна Александровна
    Гинеколог, Репродуктолог (ЭКО), Акушер, Врач УЗИ
    Стаж 27 лет, высшая категория
    Новоселова Анна Александровна — гинеколог, репродуктолог (ЭКО), акушер, врач УЗИ, со стажем 27 лет, высшая категория. Принимает в клинике: Городская клиническая больница № 1 им Пирогова. Пациенты оставили 9 отзывов о враче на нашем сайте.
    704 ответа
  • Титов Денис Сергеевич - Москва
    Титов Денис Сергеевич
    Гинеколог, Репродуктолог (ЭКО), Хирург, Врач УЗИ, Гинеколог-эндокринолог, Онкогинеколог
    Стаж 18 лет, высшая категория, кандидат медицинских наук
    Титов Денис Сергеевич — гинеколог, репродуктолог (ЭКО), хирург, врач УЗИ, гинеколог-эндокринолог, онкогинеколог, со стажем 18 лет, кандидат медицинских наук, высшая категория. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Твой доктор» на Строителей, Клиника эстетической медицины «КЛАЗКО», Клиника «МедЛайн», Медицинский центр Здоровье нации на Октябрьской, Клиника Медицина с многопрофильным стационаром (АО «Медицина» Клиника академика Ройтберга), Лечебно-диагностический центр «Биомед» на Спартаковском и Медицинский центр «Ева». Пациенты оставили 28 отзывов о враче на нашем сайте.
    46 ответов
Ответим за 28 минут