Вопрос закрыт

Как понять по анализам, есть ли у меня болезнь Вильсона-Коновалова? — вопрос №714587

Роман, 17 лет, мужской пол
30 июля 2022 г. в 17:42
Здравствуйте, неврологи предположили у меня болезнь Вильсона-Коновалова, мои основные симптомы: сильное снижение интеллекта, памяти, качества сна, чёрные "мушки" перед глазами, ухудшение зрения, тремор нижних конечностей, а также повышенный тонус мышц. Сдал анализы на церулоплазмин и медь. Церулоплазмин 0.19 г/л, медь 773.8 мкг/л, эти результаты входят в референсные значения, гарантирует ли это однозначное отсутствие заболевания?
Ответы врачей
Тихомиров Сергей Евгеньевич
Невролог, Нейрохирург
Стаж 21 год, высшая категория, кандидат медицинских наук

Для исключения органической патологии головного мозга рекомендуется обследование: МРТ (стандарт) или КТ(опция) головного мозга. Если МРТ/КТ обследование будет записано на диск, Вы можете направить его мне на телемедицинскую консультацию. Приложите сканы/фото медицинских документов, относящихся к теме консультации. Врач-нейрохирург, к.м.н. Тихомиров Сергей Евгеньевич. Любой поисковик подскажет мои контакты в интернете.

Скрытые файлы (1)
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Результаты ваших анализов показывают низкий уровень церулоплазмина и высокий уровень меди, что может указывать на наличие заболевания, такого как болезнь Вильсона-Коновалова. Однако наличие или отсутствие заболевания не может быть определено только по этим анализам. Диагностика основывается также на клинических проявлениях и может потребовать дополнительных исследований, включая биопсию печени или генетическое тестирование. Рекомендуется обсудить результаты с вашим врачом, который сможет более подробно интерпретировать их в контексте ваших симптомов и общей картины здоровья.

Медицинский консультант
5.0
Невролог
Стаж 10 лет

На основе ваших анализов сложно сделать окончательный вывод о наличии болезни Вильсона-Коновалова. Пониженный уровень церулоплазмина в сочетании с повышенным уровнем меди может действительно указывать на это заболевание, однако интерпретация таких данных должна учитывать и клинические симптомы. Рекомендуется провести дополнительные исследования, такие как оценка уровня меди в моче и, возможно, провести генетическое тестирование. Это поможет более точно установить диагноз и соответствующее лечение.

Похожие вопросы
Как исключить диагноз БАС?
Аноним, 27 лет, мужской пол
03 января 2023 г. в 16:44
Здравствуйте! У меня с 20 мая появилась дрожь и подергивания в ногах, а также усталость мышц челюсти при разговоре. Я прошел обследования у неврологов...
2 ответа
Что может вызывать покалывания и шаткость?
Аноним, 28 лет
14 апреля 2024 г. в 22:03
У меня появились покалывания в области макушки и спины, сопровождающиеся шаткостью походки. Эти симптомы усилились в метро, и я чувствую, что тело...
2 ответа
Почему немеют ноги и руки?
Аноним, 44 года, женский пол
02 июля 2023 г. в 15:04
Добрый день! У меня немеют ноги и руки. Проходила диспансеризацию и не получила четкого диагноза по анализам. Могу ли я узнать подробнее о своих...
2 ответа
Как узнать причины плохого самочувствия?
Аноним, 21 год, женский пол
18 марта 2023 г. в 12:58
Здравствуйте, я получила результаты анализов, но все еще плохо себя чувствую: испытываю головокружение, слабость, учащенное сердцебиение к вечеру, и...
2 ответа
Какие анализы и к каким специалистам мне записаться?
Аноним, 21 год, женский пол
15 июля 2017 г. в 23:30
У меня началось онемение тела, которое постепенно усиливается. После применения лекарств состояние улучшилось, но остались онемение пальцев ног и...
2 ответа
Нужно ли сдавать анализ мочи при нормальных результатах других тестов?
Аноним, 29 лет, мужской пол
08 декабря 2022 г. в 13:03
Здравствуйте, невролог рекомендовал мне проверить наличие болезни Вильсона Коновалова, сдать анализы на церулоплазмин и проверить кольцо Кайзера...
2 ответа
Что могут означать покалывания и жжение в конечностях?
Аноним
31 мая 2016 г. в 01:41
У меня наблюдаются жжение и покалывание в пальцах, а также подёргивания в конечностях. Эти симптомы обостряются с возрастом, особенно с 17 лет....
2 ответа
Что вызывает ежедневные головные боли и как их диагностировать?
Маргарита, 40 лет, женский пол
25 июля 2024 г. в 21:17
Ежедневные головные боли в разных частях головы, часто за глазными яблоками, затылке либо в висках с какой-либо одной стороны. На фоне болей бывает...
2 ответа
Как подтвердить или опровергнуть диагноз РС или миастении?
Екатерина, 25 лет, женский пол
15 июня 2022 г. в 16:34
Здравствуйте, такой вопрос. Длительная болезнь, разнообразие симптомов и отсутствие результатов разнообразных терапий. На последних приемах врач...
1 ответ
Что может вызывать онемение и синяки на теле?
Ирина, 27 лет, женский пол
03 января 2018 г. в 00:15
Скажите какие анализы сдать и что это может быть. И к какому врачу обратиться. Немеют руки,ноги. Чуть в неудобном положении побыть и все (особенно...
2 ответа
Неврологи онлайн
  • Тихомиров Сергей Евгеньевич - Москва
    Тихомиров Сергей Евгеньевич
    Невролог, Нейрохирург
    Стаж 21 год, высшая категория, кандидат медицинских наук
    Тихомиров Сергей Евгеньевич — невролог, нейрохирург, со стажем 21 год, кандидат медицинских наук, высшая категория. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Ваш доктор» и Кинешемская ЦРБ на Нагорной. Пациенты оставили 110 отзывов о враче на нашем сайте.
    7129 ответов
  • Егорова Ирина Николаевна - Москва
    Егорова Ирина Николаевна
    Невролог, Терапевт, Рефлексотерапевт
    Стаж 8 лет
    Егорова Ирина Николаевна — невролог, терапевт, рефлексотерапевт, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Саратовская городская клиническая больница №6 им Кошелева и «Медгард» на Радищева. Пациенты оставили 36 отзывов о враче на нашем сайте.
    2242 ответа
  • Водопьянов Владимир Анатольевич - Москва
    Водопьянов Владимир Анатольевич
    Невролог, Врач функциональной диагностики, Рефлексотерапевт
    Стаж 21 год, высшая категория, кандидат медицинских наук, доцент
    Водопьянов Владимир Анатольевич — невролог, врач функциональной диагностики, рефлексотерапевт, со стажем 21 год, доцент, кандидат медицинских наук, высшая категория. Принимает в клинике: Кабинет невролога «Доктор Водопьянов». Пациенты оставили 7 отзывов о враче на нашем сайте.
    767 ответов
Ответим за 28 минут