Что значит риск трисомии 18 после нормальных скринингов? — вопрос №711961

Вероятность риска трисомии 18, которая была выявлена в результате анализа на 19 неделе беременности, указывает на то, что исходя из полученных данных, существует шанс 1 из 50 (или 2%) рождения ребёнка с данной хромосомной аномалией. Трисомия 18, известная также как синдром Эдвардса, связана с наличием лишней 18-й хромосомы и может приводить к серьезным отклонениям в развитии плода. Хотя два ранее проведенных скрининга дали нормальные результаты, важно помнить, что скрининги не являются абсолютными диагностическими тестами и могут выдать как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Ваши дальнейшие действия могут включать следующие шаги: Консультация с генетиком: Обратитесь к специалисту для детального обсуждения результатов и оценки вашего индивидуального риска. Генетик может предложить дополнительные тесты и оценить влияние вашей семьи, возраста и других факторов на вероятность рождения ребенка с аномалией. Дополнительное тестирование: Рассмотрите возможность проведения инвазивных процедур, таких как амниоцентез или биопсия хориона. Эти тесты могут предоставить более точные данные о генетическом состоянии плода и имеют свои риски, которые также нужно обсудить с врачом. Психологическая поддержка: Подобные известия могут вызвать значительный стресс. Рассмотрите возможность обращения к психологу или группам поддержки, где вы сможете обсудить свои страхи и переживания с людьми, прошедшими через подобное. Отслеживание состояния беременности: Продолжайте регулярно посещать врача и следить за состоянием плода. Мониторинг может помочь в выявлении возможных проблем на более ранней стадии. Информирование: Поищите информацию о трисомии 18, чтобы лучше понять, что это за состояние и как оно может повлиять на вас и вашего ребенка, если диагноз подтвердится. Важно получать информацию из надежных источников и задавать вопросы вашему врачу. Ни в коем случае не оставайтесь в одиночестве с этими переживаниями. Открыто обсуждайте свои чувства и опасения с медицинским персоналом, ведь они могут оказать вам необходимую поддержку и помощь в этом непростом пути.

Риск трисомии 18, который был выявлен после анализов, означает, что на основе полученных данных существует вероятность 1 из 50 (или 2%) рождения ребенка с этой хромосомной аномалией. Это может звучать тревожно, особенно если предыдущие скрининги показывали нормальные результаты. Важно помнить, что скрининговые тесты не являются диагностическими и могут давать как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Трисомия 18 (синдром Эдвардса) – это генетическое заболевание, которое возникает, когда у плода есть лишняя 18-я хромосома. Это может привести к серьезным нарушениям в развитии, и большинство детей с этой аномалией не выживают до рождения или умирают в младенчестве. Ваши дальнейшие действия могут включать следующие шаги: Консультация с генетиком: Это поможет вам лучше понять риск и методы диагностики. Генетик может провести более детальные анализы и помочь оценить ситуацию в контексте вашей индивидуальной истории болезни. Дополнительное тестирование: Вы можете рассмотреть возможность прохождения инвазивных процедур, таких как амниоцентез или биопсия хориона, которые могут дать более точные результаты относительно генетического состояния плода. Эти процедуры имеют свои риски, поэтому важно обсудить возможные последствия. Психологическая поддержка: Узнать о возможной генетической аномалии может быть очень стрессово. Разумно обратиться за поддержкой к психологу или специализированным группам поддержки. Отслеживание состояния беременности: Продолжайте регулярно посещать своего врача и проходить все необходимые обследования. Ознакомление с информацией: Исследуйте литературу о трисомии 18, чтобы лучше понять, с чем вы можете столкнуться, если результаты подтвердятся. В любом случае, важно помнить, что вы не одни в этом процессе. Открыто обсуждайте свои переживания и вопросы с медицинским персоналом, чтобы принять обоснованное решение.