Вопрос закрыт

Что значит наличие мутаций в анализах на тромбофилию? — вопрос №1139595

Аноним, 34 года, женский пол
06 марта 2024 г. в 01:23
Здравствуйте. У меня была одна замершая беременность на сроке 6 недель, после чего я решила полностью обследоваться. Все анализы на гормоны и антифосфолипидный синдром были в норме, также ультразвуковое исследование вен нижних конечностей показало хорошие результаты. Однако в генетическом анализе на тромбофилию обнаружили мутации. Могли бы вы расшифровать их? Какие шаги мне предпринять дальше? Помешают ли эти мутации следующей беременности? Что значат термины гетерозиготная и гомозиготная? Спасибо.
Ответы врачей
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Наличие мутаций в анализах на тромбофилию указывает на повышенный риск тромбообразования, что может повлиять на беременность. Гетерозиготная мутация означает, что мутация имеется в одной из двух аллелей, а гомозиготная — в обеих. Рекомендуется консультация гемостазиолога для оценки ситуации и возможной коррекции схемы ведения беременности с учетом этих мутаций.

Медицинский консультант
5.0
Гематолог
Стаж 10 лет

Мутации в анализах на тромбофилию могут указывать на предрасположенность к нарушениям гемостаза, что действительно может быть связано с повышенным риском тромбообразования во время беременности. Важно понимать, что каждая мутация индивидуальна, и их влияние на беременность может варьироваться. Гетерозиготная мутация означает, что вы унаследовали одну изменённую копию гена от одного родителя, а другую нормальную копию от другого. Гомозиготная мутация означает, что обе копии гена изменены. Обе ситуации могут влиять на коагуляцию крови, однако риск осложнений может быть выше при гомозиготных состояниях. Следующим шагом будет консультация у гемостазиолога, который сможет провести оценку ваших анализов более детально и, возможно, порекомендовать профилактические меры, если вы планируете беременность. Это может включать препараты, улучшающие кровоток и препятствующие тромбообразованию. Также стоит обсудить совместное ведение беременности с акушером-гинекологом и гемостазиологом, чтобы учесть ваши индивидуальные особенности и минимизировать риски. Могут быть рекомендованы регулярные проверки состояния вашей коагуляции в течение всей беременности. Не меньше внимания стоит уделить контролю за образом жизни, так как правильное питание, физическая активность и отказ от курения также играют важную роль в снижении риска тромбообразования.

Похожие вопросы
Как предотвратить повторный выкидыш?
Аноним, 23 года, женский пол
16 сентября 2022 г. в 21:57
Здравствуйте, у меня был выкидыш на 3-4 неделе беременности. После обследования врачи выявили генетические проблемы, связанные с тромбофилией и...
2 ответа
Может ли родиться здоровый ребенок?
Аноним, 30 лет, женский пол
11 июня 2022 г. в 17:45
Здравствуйте. У меня была замершая беременность, и через 3 месяца я снова забеременела. Сейчас у меня 5 неделя беременности, и мне рекомендовали сдать...
2 ответа
Что означает заключение УЗИ для моего малыша?
Аноним, 28 лет, женский пол
14 января 2023 г. в 14:01
Здравствуйте. У меня тревожные результаты УЗИ. Заключение показывает множественные отклонения у плода, такие как агенезия и вентрикуломегалия. В...
2 ответа
Насколько опасна генетическая тромбофилия при беременности?
Аноним, 29 лет
26 февраля 2024 г. в 21:13
Здравствуйте. У меня был диагностирован маркер генетической тромбофилии высокого риска. Как это может отразиться на беременности и нужно ли начинать...
2 ответа
Как избежать повторного выкидыша при генетической тромбофилии?
Аноним, 34 года, женский пол
09 августа 2022 г. в 11:01
Здравствуйте! В 2022 году у меня произошёл выкидыш на 10,5 недель, а сейчас я на 6-й неделе беременности. Я сдала анализы и получила результаты,...
2 ответа
Стоит ли сдавать расширенный анализ на тромбофилию?
Аноним, 26 лет, женский пол
16 августа 2023 г. в 22:35
Здравствуйте. У меня была прерывание беременности на 16 неделе, сейчас сдаю анализы на тромбофилию. Я уже сдала тесты на два гена, но хочу узнать,...
2 ответа
Что означает анализ на генетическую тромбофилию при беременности?
Аноним, 32 года, женский пол
19 июня 2022 г. в 21:45
Добрый день! Я на 11 неделе беременности и сдала анализ на генетическую тромбофилию. Можете помочь мне понять результаты и сказать, нужно ли делать...
2 ответа
Как узнать, есть ли у меня тромбофилия?
Аноним, 25 лет, женский пол
06 апреля 2018 г. в 01:21
Здравствуйте. В этом году я столкнулась с проблемами во время беременности: в январе на 14 недель у меня произошел индуцированный аборт из-за...
2 ответа
Что делать с результатами анализа на тромбофилию при беременности?
Дарья, 25 лет, женский пол
14 сентября 2023 г. в 13:38
Здравствуйте, беременность 18 недель Сдала анализ на генетику тромбофилии (по своему желанию), пришел результат - из 8 генов в 6 «поломки», включая...
2 ответа
Как тромбофилия связана с замершей беременностью?
Идилия, 30 лет, женский пол
30 апреля 2022 г. в 01:43
Была беременность, протекала хорошо. Посиотрите пожалуйста вложенный файл, генетический паспорт на тромбофилию. Какие из этих генов отвечают за...
2 ответа
Гематологи онлайн
  • Степашкина Анастасия Сергеевна - Москва
    Степашкина Анастасия Сергеевна
    Гематолог
    Стаж 11 лет, первая категория
    Степашкина Анастасия Сергеевна — гематолог, со стажем 11 лет, первая категория. Принимает в клинике: Центр флебологии «Флебомед». Пациенты оставили 16 отзывов о враче на нашем сайте.
    411 ответов
  • Головизнина Мария Сергеевна - Москва
    Головизнина Мария Сергеевна
    Гематолог, Детский гематолог
    Стаж 14 лет
    Головизнина Мария Сергеевна — гематолог, детский гематолог, со стажем 14 лет. Принимает в клиниках: Клиника Фомина и Клиника Фомина. Дети. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
    382 ответа
  • Кузнецова Галина Михайловна - Москва
    Кузнецова Галина Михайловна
    Гематолог
    Стаж 28 лет, высшая категория
    Кузнецова Галина Михайловна — гематолог, со стажем 28 лет, высшая категория. Принимает в клиниках: Клиника МЧС ВЦЭРМ на Оптиков 54, Клиника №2 ВЦЭРМ МЧС России и Клиника молекулярной диагностики MD. Пациенты оставили 9 отзывов о враче на нашем сайте.
    31 ответ
Ответим за 28 минут