Вопрос закрыт

Что значит гетерозиготная мутация в анализах на тромбофилию? — вопрос №966712

Аноним, 36 лет, женский пол
21 июля 2023 г. в 01:15
Недавно у меня произошла замерзшая беременность на 17 неделе, а две недели назад я перенесла роды и чистку. Мне посоветовали сдать анализ на тромбофилию, и в результатах обнаружены некоторые показатели. Как они расшифровываются, и что означает гетерозиготная мутация?
Ответы врачей
Медицинский консультант
5.0
Гинеколог
Стаж 10 лет

Мутация, выявленная в ваших анализах на тромбофилию, означает, что у вас есть один измененный ген, который связан с риском повышенного тромбообразования, и один нормальный ген. Это может влиять на вашу систему свертывания крови и повышать риск развития тромбов. При наличии уже произошедшей замерзшей беременности и осложнений после родов, такие мутации требуют особого внимания и дополнительного контроля. Ваши результаты анализов могут помочь понять, насколько велик риск тромбообразования в вашем случае, что очень важно для разработки стратегии ведения вашей беременности в будущем. Если у вас есть гетерозиготные мутации, это может означать, что ваши риски повышены, но не так сильно, как при гомозиготных мутациях, где риск значительно выше. Тем не менее, индивидуальный подход остается необходимым. В зависимости от конкретных мутаций в ваших анализах, может потребоваться профилактическое применение антикоагулянтов, таких как низкомолекулярные гепарины, особенно в случае планирования новой беременности. Важно обсудить эти результаты с врачом, который сможет оценить общий клинический профиль и разработать индивидуальный план наблюдения и профилактических мероприятий. Кроме того, следите за своим состоянием здоровья, проходите регулярные обследования и не стесняйтесь задавать вопросы своему врачу о том, как можно минимизировать риски в будущем.

Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Гетерозиготная мутация в анализах на тромбофилию означает, что у вас имеется одна копия измененного гена, связанного с повышенным риском тромбообразования, и одна нормальная копия. Это значит, что вы не являетесь носителем мутации в обеих копиях гена (гомозигота), а имеете только одну мутацию. Такие мутации могут влиять на работу системы свертывания крови и, как следствие, на риск возникновения тромбофилии, что может негативно сказаться на беременности. При анализе на тромбофилию обычно исследуют несколько генов и маркеров, связанных с риском образования тромбов. Если у вас были замерзшая беременность и осложнения после родов, важно тщательно обсудить результаты анализов с врачом. Гетерозиготные мутации свидетельствуют о том, что индивидуальные риски могут быть повышены, и это может потребовать индивидуального подхода к ведению вашей беременности и стратегии лечения. Возможно, вам будет предложено более внимательное наблюдение за течением беременности, а также профилактические меры, такие как использование антикоагулянтов, в зависимости от вашего клинического состояния и рекомендаций вашего врача. Рекомендуется регулярно проходить контрольные обследования и обсуждать все изменения в вашем состоянии с врачом.

Похожие вопросы
Нужно ли колоть клексан при беременности?
Аноним, 33 года, женский пол
29 сентября 2024 г. в 23:30
У меня ранний срок беременности, 6 недель, и диагноз генетическая тромбофилия. Ранее рекомендовалось колоть клексан 0,4. Как мне узнать, что я...
2 ответа
Что делать при обнаружении мутаций на тромбофилию во время беременности?
Аноним, 32 года, женский пол
07 октября 2022 г. в 00:04
Я находимся на 20-й неделе беременности, и после сдачи анализа на тромбофилию у меня обнаружены мутации. Что мне делать и насколько это опасно?
2 ответа
Какие риски при беременности из-за мутаций в анализах?
Аноним, 26 лет, женский пол
16 февраля 2023 г. в 23:47
Мне нужно расшифровать результаты анализов. Я планирую забеременеть, но у меня уже были несколько биохимических беременностей. Я сдала анализы, чтобы...
2 ответа
Как мне вести беременность при наследственной тромбофилии?
Аноним, 39 лет, женский пол
19 сентября 2017 г. в 17:35
Здравствуйте! Я на 6 неделе беременности и ранее у меня была замершая беременность на 9 неделе. У меня есть наследственная тромбофилия. Правильно ли я...
2 ответа
Что значит выявление полиформизмов в анализе на тромбофилию?
Аноним, 25 лет, женский пол
23 мая 2021 г. в 15:30
Здравствуйте. Я на 11 неделе беременности и сдала анализ на расширенную тромбофилию, так как у меня была субхориальная гематома. По результатам...
2 ответа
Как мутации влияют на беременность?
Аноним, 25 лет, женский пол
19 декабря 2024 г. в 14:39
Здравствуйте. У меня беременность на 8-й неделе, и на УЗИ в 7 недель выявили образование хориона, похожее на гематому. В первой беременности была...
2 ответа
Нужно ли сдавать коагулограмму до терапии?
Аноним, 31 год, женский пол
20 мая 2017 г. в 22:36
Здравствуйте! У меня была беременность, но на сроке 7-8 недель произошел регресс. Это была вторая беременность, первая закончилась родами. После этого...
2 ответа
Нужно ли сдавать анализ на наследственную тромбофилию?
Екатерина, 34 года, женский пол
18 февраля 2023 г. в 18:52
Добрый день. Мне 34 года, не рожала, 7 и 8 лет назад был выкидыш и замершая. Сейчас новая беременность, 6-7 недель. Доктор сказал сдать мне кровь,...
2 ответа
Как мутации тромбофилии влияют на беременность?
Алена, 27 лет, женский пол
18 ноября 2019 г. в 09:42
Добрый день. На 15 неделе беременности сдала расширенный анализ на тромбофилию. Получила результаты с большим количеством мутаций. Скажите,...
1 ответ
Как завышенный показатель ширины распределения тромбоцитов влияет на беременность?
Алина, 27 лет, женский пол
04 января 2019 г. в 23:37
Добрый вечер! у меня на 27 д.ц. показатели гемостазмограммы и д-димер были в норме. Сегодня 3 задержки. (Беременность подтвержденная , 4 недели и 3...
1 ответ
Гинекологи онлайн
  • Гринблат Галина Борисовна - Москва
    Гринблат Галина Борисовна
    Гинеколог, Врач УЗИ
    Стаж 22 года, высшая категория
    Гринблат Галина Борисовна — гинеколог, врач УЗИ, со стажем 22 года, высшая категория. Принимает в клиниках: Городская больница Боткина, Областной медицинский центр, «НМТ» (Новые медицинские технологии) на Бульваре Победы, Медицинский центр «Лабквест» на Бульваре Победы и Городская больница им Боткина. Пациенты оставили 53 отзыва о враче на нашем сайте.
    10409 ответов
  • Рахмонова Фарзона Сабуровна - Москва
    Рахмонова Фарзона Сабуровна
    Гинеколог, Терапевт, Акушер, Врач УЗИ, Гинеколог-эндокринолог
    Стаж 7 лет
    Рахмонова Фарзона Сабуровна — гинеколог, терапевт, акушер, врач УЗИ, гинеколог-эндокринолог, со стажем 7 лет. Принимает в клиниках: Медок Раменки и Медок Мытищи. Пациенты оставили 36 отзывов о враче на нашем сайте.
    4708 ответов
  • Михеева София Владимировна - Москва
    Михеева София Владимировна
    Гинеколог, Акушер, Врач УЗИ, Детский гинеколог
    Стаж 17 лет
    Михеева София Владимировна — гинеколог, акушер, врач УЗИ, детский гинеколог, со стажем 17 лет. Принимает в клинике: Медок Марфино. Пациенты оставили 34 отзыва о враче на нашем сайте.
    3453 ответа
Ответим за 28 минут