Вопрос закрыт

Что значат результаты генетического паспорта? — вопрос №1168218

Аноним, 31 год, женский пол
10 апреля 2024 г. в 22:04
Здравствуйте! У меня были две замершие беременности, и гематолог направил меня на анализ крови для генетического паспорта. Результаты анализа показывают: F7-G/A, ITGA-C/T, SERPINE1-5g/4G. Можете объяснить, что это означает?
Ответы врачей
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Результаты вашего генетического паспорта содержат информацию о специфических мутациях в генах, которые могут влиять на свертываемость крови и предрасположенность к тромбообразованию. Рассмотрим каждый из указанных вами генов: F7-G/A - Этот ген отвечает за кодирование фактора VII свертывания крови. Мутация в этом гене может влиять на уровень фактора VII в организме, что, в свою очередь, может приводить к повышенному риску тромбообразования или нарушениям свёртываемости. ITGA-C/T - Этот ген кодирует альфа 2б бета 3 интегрин, который отвечает за связывание тромбоцитов. Мутации в этом гене могут быть связаны с тромбофилией, что также может способствовать проблемам с беременностью и увеличивать риск тромбообразования. SERPINE1-5g/4G - Этот ген кодирует Плазминоген-активирующий ингибитор 1 (PAI-1), который участвует в процессе разжижения крови. Значение мутации может варьироваться, но в целом, повышенный уровень PAI-1 может способствовать тромбообразованию и увеличивать риск осложнений в беременности. Если у вас были замершие беременности, эти результаты могут указывать на предрасположенность к нарушениям свертываемости крови. Рекомендуется обсудить эти результаты с вашим лечащим врачом или гематологом. Они могут предложить дополнительные исследования или индивидуализированный план лечения, который может включать антикоагулянтную терапию, особенно во время беременности, чтобы снизить риск тромбообразования и улучшить исходы беременности.

Медицинский консультант
5.0
Гематолог
Стаж 10 лет

Ваши результаты генетического паспорта указывают на наличие специфических мутаций, которые могут быть связаны с риском тромбообразования и нарушениями свертываемости крови. Рассмотрим подробнее каждую из мутаций, которые вам были определены: F7-G/A: Это изменение в гене фактора VII свертывания крови. Повышенный уровень или функциональные нарушения данного фактора могут привести к проблемам с coagulation и, потенциально, к тромбообразованию. ITGA-C/T: Эта мутация связана с кодированием интегрина, который имеет ключевую роль в процессе связывания тромбоцитов. Изменения в этом гене могут привести к изменению функции тромбоцитов, что в свою очередь может увеличивать риск тромбообразования и осложнений при беременности. SERPINE1-5g/4G: Этот ген отвечает за производство ингибитора активатора плазминогена. Повышенный уровень этого ингибитора может препятствовать нормальному разжижению крови, что тоже является фактором риска тромбообразования. Важно также отметить, что ваше заболевание может иметь совершенно разные механизмы, и наличие мутаций не всегда означает наличие проблем со здоровьем. Рекомендуется обсудить эти результаты с вашим лечащим врачом, который может предложить дополнительные исследования для более глубокого анализа вашего состояния. Кроме того, вам следует рассмотреть возможность консультации с репродуктологом, который может предложить дополнительные методы поддержки во время беременности, такие как мониторинг состояния и антикоагулянтная терапия, если это необходимо. Также посмотрите на возможность пересмотра вашего образа жизни, включая питание и физическую активность, которые могут сыграть важную роль в управлении рисками, связанными с вашей генетической предрасположенностью.

Похожие вопросы
Стоит ли волноваться по поводу назначения к генетику?
Аноним, 34 года, женский пол
29 ноября 2023 г. в 15:35
Здравствуйте. Мне 34 года, и на сроке 11 недель и 5 дней меня направили на первый скрининг, но узист не смогла его провести, потому что размер плода...
2 ответа
Как может быть положительный резус фактор у ребенка при отрицательных резусах родителей?
Аноним, 26 лет, женский пол
01 ноября 2022 г. в 20:39
У обоих родителей резус отрицательный, но у ребенка резус положительный. Как это возможно?
2 ответа
Опасно ли беременеть при инсульте и эпилепсии?
Аноним, 29 лет, женский пол
29 июня 2024 г. в 18:13
Добрый день, у меня была несколько инсультов в 20 лет, и теперь мне 30. Я сделала генетическое исследование, которое показало, что я не смогу выносить...
2 ответа
Как начать колоть Реаферон при беременности?
Аноним, 32 года, женский пол
13 июля 2017 г. в 14:52
Здравствуйте! У меня диагностирована эритремия с 2015 года, и я колю Реаферон. Узнала, что беременна, и хочу сохранить беременность. Гематолог сказал,...
2 ответа
Как генетические анализы влияют на беременность?
Аноним, 30 лет, женский пол
24 июля 2024 г. в 15:23
Здравствуйте! Мне 30 лет, и сейчас я на 12 неделе беременности. Ранее на сроке 7 недель у меня была гематома, проявлявшаяся кровотечениями и...
2 ответа
Как найти причину замерших беременностей?
Аноним, 31 год, женский пол
02 января 2024 г. в 11:50
Я беременела несколько раз, но две беременности завершились выкидышем, а еще две - замерзшими. Провела много исследований, но причина так и не была...
2 ответа
Как генетические риски влияют на беременность?
Аноним, 26 лет, женский пол
27 марта 2024 г. в 17:55
Здравствуйте. Полгода назад у меня была замершая беременность, и сейчас я планирую новую. Я сдала анализ на генетические риски и узнала, что 8 из 12...
2 ответа
Что делать после позднего выкидыша?
Аноним, 29 лет, женский пол
20 мая 2022 г. в 21:33
Здравствуйте. Мне необходимо разобраться с результатами гистологии после позднего выкидыша. В предыдущие беременности были проблемы, включая гематомы...
2 ответа
Можно ли рожать с тромбоцитомией и антифосфолипидным синдромом?
Ирина, 32 года, женский пол
20 августа 2024 г. в 10:03
Здравствуйте, можно ли рожать с диагнозом Эсенциальная тромбоцитомия, Антифосфалипидный синдром,и плюс в анамнезе 2 гена: Гемофилия и Виллибранта
2 ответа
Нужна ли высокая доза фолиевой кислоты при мутации MTRR?
Елена, 39 лет, женский пол
22 августа 2021 г. в 19:09
У меня мутация гена MTRR (и 6 неделя беременности), гематолог назначила пить фолиевую кислоту 800 мкг ежедневно. Скажите, пожалуйста, насколько такое...
2 ответа
Гематологи онлайн
  • Степашкина Анастасия Сергеевна - Москва
    Степашкина Анастасия Сергеевна
    Гематолог
    Стаж 11 лет, первая категория
    Степашкина Анастасия Сергеевна — гематолог, со стажем 11 лет, первая категория. Принимает в клинике: Центр флебологии «Флебомед». Пациенты оставили 16 отзывов о враче на нашем сайте.
    412 ответов
  • Головизнина Мария Сергеевна - Москва
    Головизнина Мария Сергеевна
    Гематолог, Детский гематолог
    Стаж 14 лет
    Головизнина Мария Сергеевна — гематолог, детский гематолог, со стажем 14 лет. Принимает в клиниках: Клиника Фомина и Клиника Фомина. Дети. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
    382 ответа
  • Кузнецова Галина Михайловна - Москва
    Кузнецова Галина Михайловна
    Гематолог
    Стаж 28 лет, высшая категория
    Кузнецова Галина Михайловна — гематолог, со стажем 28 лет, высшая категория. Принимает в клиниках: Клиника МЧС ВЦЭРМ на Оптиков 54, Клиника №2 ВЦЭРМ МЧС России и Клиника молекулярной диагностики MD. Пациенты оставили 9 отзывов о враче на нашем сайте.
    31 ответ
Ответим за 28 минут