Вопрос закрыт

Что означают результаты кариотипа? — вопрос №323642

Аноним
11 августа 2019 г. в 11:12
Добрый день! Моему ребёнку 11 месяцев, у него двусторонний крипторхизм и воронкообразная грудная клетка. Во время госпитализации для операции по опущению яичка был взят анализ на кариотип. Можете объяснить, что значат результаты 46XY и 17PS с хромосомной нестабильностью?
Ответы врачей
Медицинский консультант
5.0
Генетик
Стаж 10 лет

Результаты 46XY подтверждают наличие нормального мужского кариотипа, что говорит о том, что ваш ребенок имеет мужскую половой хромосомный набор. Однако наличие 17PS с хромосомной нестабильностью может указывать на рискерованную генетическую предрасположенность к определенным заболеваниям. Я бы рекомендовал провести дополнительные исследования, такие как микрохромосомный анализ или исследование организмов на наличие возможных мутаций, чтобы более полно оценить влияние этих факторов на общее развитие ребенка. Консультация с генетиком поможет в разработке дальнейшей стратегии наблюдения и лечения.

Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Результат 46XY указывает на нормальный мужской кариотип, а 17PS с хромосомной нестабильностью может свидетельствовать о наличии проблем с хромосомами, что требует дальнейшего обследования. Рекомендую обсудить эти результаты с генетиком для более детального анализа.

Похожие вопросы
Что означает кариотип абортуса и его связь с супругами?
Аноним, 35 лет, женский пол
08 апреля 2023 г. в 20:51
Добрый день! У меня была первая замершая беременность, и я узнала, что у абортуса кариотип 46, XY, rob(21;21)(q10;q10). У нас с мужем нормальные...
2 ответа
Почему не рекомендован перенос с данной мозаичной формой?
Аноним
30 октября 2022 г. в 02:41
У моего эмбриона обнаружен кариотип с мозаичной формой сегментарной делеции хромосомы 12. Не рекомендован перенос. Можете объяснить, почему так решено?
2 ответа
Что делать с правым яичком после операции при крипторхизме?
Аноним
20 июля 2017 г. в 15:04
У моего сына, которому сейчас 12 лет, после операции по поводу правостороннего крипторхизма правое яичко значительно меньше левого и находится в...
2 ответа
Какова вероятность самостоятельного опущения яичек при двухстороннем крипторхизме?
Аноним, 28 лет, женский пол
24 сентября 2019 г. в 19:14
Здравствуйте! У моего сына, которому 5 месяцев, диагностирован двухсторонний крипторхизм. В роддоме сделали УЗИ, где выявили, что яички размером 5*15...
2 ответа
Что делать, если яички не опустились после операции при крипторхизме?
Аноним
28 июня 2022 г. в 00:12
Здравствуйте! У ребенка диагностировали двухсторонний крипторхизм, была проведена операция в возрасте 2 лет. Сейчас ребенку 10 лет, и яички до сих пор...
2 ответа
Что делать при крипторхизме у ребенка?
Аноним, 36 лет, женский пол
16 марта 2021 г. в 20:28
Здравствуйте, моему ребенку 1,5 года, и недавно я заметила, что яички начинают прятаться. Ранее на всех осмотрах они были на месте, но сейчас даже в...
2 ответа
Как определить наличие яичка при крипторхизме?
Аноним, 1 год, мужской пол
13 февраля 2016 г. в 19:16
Здравствуйте, у моего годовалого сына левосторонний крипторхизм, и нам рекомендовали операцию в 1,5 года. Мы делали два УЗИ, на первом яичко...
2 ответа
Что могут означать бугры на яичке у ребенка?
Аноним, 1 год, мужской пол
15 июля 2022 г. в 16:18
Здравствуйте! У моего сына, который родился без левого яичка из-за крипторхизма, после операции заметила жесткие бугры на месте яичка. Ему 1 год, и он...
2 ответа
Как ограничить ночное кормление перед операцией?
Аноним, 1 год, мужской пол
08 марта 2017 г. в 22:22
Здравствуйте, доктор. У меня вопрос о том, как подготовить сына к операции. Ему 1 год и 2 месяца, и он на грудном вскармливании. Операция по опущению...
2 ответа
Что делать при гипоплазии яичек у ребёнка?
Аноним
22 марта 2024 г. в 15:33
У моего сына в 7 лет диагностировали гипоплазию яичек, начавшуюся с крипторхизма. В 3 года нам поставили этот диагноз, а в 4,6 года провели операцию...
2 ответа
Генетики онлайн
  • Юшина Екатерина Андреевна - Казань
    Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
    264 ответа
  • Нет фото
    Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
    2 ответа
  • Боровикова Ольга Игоревна - Казань
    Боровикова Ольга Игоревна
    Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
    Стаж 10 лет
    Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
    1 ответ
Ответим за 28 минут