Что означает заключение о трисомии? — вопрос №299560

Заключение о трисомии относится к генетическим аномалиям, связанным с наличием дополнительной хромосомы в геноме человека. Трисомия может вызывать определенные пороки развития и заболевания у плода. Например, трисомия 21 известна как синдром Дауна, трисомия 18 — синдром Эдвардса, а трисомия 13 — синдром Патау. Ваши результаты показывают базовые и индивидуальные риски развития этих трисомий у вашего малыш. Базовый риск основан на статистических данных для женщин определенного возраста и других факторов, в то время как индивидуальный риск учитывает особенности вашего организма и, возможно, результаты дополнительных обследований. В вашем случае: - Базовый риск трисомии 21 (синдром Дауна) составляет 1 к 1009, тогда как ваш индивидуальный риск существенно выше — 1 к 35. Это может указывать на более высокую вероятность наличия синдрома Дауна у вашего ребенка. - Для трисомии 18 ваш базовый риск 1 к 2230, и ваш индивидуальный риск 1 к 34781, что говорит о низком риске для этой аномалии. - Для трисомии 13 базовый риск 1 к 7055, а индивидуальный риск 1 к 29672 также говорит о низком риске. Высокий индивидуальный риск трисомии 21 требует дополнительного обследования, чтобы лучше оценить состояние плода. Возможно, вам предложат пройти более детальные диагностические тесты, такие как амниоцентез или хорионическая биопсия, чтобы подтвердить или исключить наличие аномалий. Важно обсудить эти результаты и дальнейшие шаги с вашим врачом, который сможет объяснить все детали и поддержать вас во время этого процесса.

Трисомия означает наличие дополнительной хромосомы у плода, что может приводить к различным генетическим аномалиям, таким как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Ваши результаты показывают повышенный индивидуальный риск для трисомии 21, что требует дальнейшей оценки состояния плода. Я рекомендую вам обсудить возможность проведения таких диагностических процедур, как амниоцентез или хорионическая биопсия, чтобы получить более точные данные. Также стоит учитывать, что индивидуальный риск может зависеть от других факторов, таких как семья история и предыдущие беременности. Я готов ответить на ваши дополнительные вопросы и помочь вам в этом процессе.