Вопрос закрыт

Что означает результат 6ТА/7ТА у моих детей? — вопрос №698635

Аноним, 41 год
07 июля 2022 г. в 18:17
Добрый день! У меня синдром Жильбера 7ТА/7ТА. Я выяснила, что у моих детей результаты тестов 6ТА/7ТА. Что это может означать?
Ответы врачей
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Результаты тестов 6ТА/7ТА у ваших детей указывают на их генетическую предрасположенность к синдрому Жильбера, хотя и с некоторыми различиями по сравнению с вашим результатом 7ТА/7ТА. Синдром Жильбера - это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена билирубина, что приводит к его накоплению в организме и, как следствие, к гипербилирубинемии. Ваши дети с результатами 6ТА/7ТА могут быть носителями этой аллельной вариации, что означает, что они могут проявлять менее выраженные симптомы или не проявлять их вовсе, так как наличие 6ТА может давать возможность определенной компенсации в обмене билирубина. Важно помнить, что характеристики синдрома могут варьироваться между разными людьми, даже в пределах одной семьи. Рекомендуется проконсультироваться с генетиком или гастроэнтерологом для более глубокого понимания результатов тестирования, возможных рисков и, при необходимости, для дополнительного наблюдения за состоянием здоровья ваших детей.

Медицинский консультант
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Результат 6ТА/7ТА у ваших детей указывает на наличие одного из аллелей, связанного с синдромом Жильбера, что позволяет предположить, что они могут быть носителями этого состояния, как и вы. Наличие 6ТА может означать, что данный генетический вариант способен частично компенсировать нарушение обмена билирубина, поэтому, вероятно, ваши дети могут проявлять менее выраженные симптомы или не иметь их вовсе. Это важное наблюдение, которое подчеркивает, что не все носители синдрома Жильбера испытывают клинические проявления. Рекомендую также обратить внимание на возможные факторы, такие как диета, физическая активность и уровень стресса, которые могут влиять на уровень билирубина и общее состояние здоровья детей. Вам следует обсудить результаты тестирования с генетиком и гастроэнтерологом, чтобы получить более полное представление о возможных рисках и путях мониторинга состояния здоровья ваших детей, а также вы можете рассмотреть возможность проведения регулярных обследований для контроля за обменом билирубина у них.

Похожие вопросы
Что означает ямка на копчике у ребенка?
Аноним, 30 лет, женский пол
19 ноября 2023 г. в 19:59
Я заметила у своего 7-месячного ребенка ямку на копчике и красное пятно на шее. Есть ли связь с мутацией фолатного цикла, и стоит ли это опасаться?
2 ответа
Как может быть группа крови ребенка?
Аноним
08 марта 2021 г. в 02:25
Здравствуйте. У меня группа крови 2 положительная, у мужа - 4 положительная, а у нашего ребенка 3 положительная. Как такое может происходить и...
2 ответа
Возможна ли трисомия по X-хромосоме?
Аноним, 10 лет, женский пол
25 марта 2022 г. в 22:20
Здравствуйте. Моей дочери 10 лет. В детстве она не ползала и не подтягивала за руки, ей поставили диагноз СДВ по смешанному типу. Сейчас у нее рост...
2 ответа
Как найти врача для лечения недостатка фермента ДАО?
Аноним, 40 лет, женский пол
10 августа 2022 г. в 01:46
Здравствуйте, у моего ребенка диагноз недостаток фермента ДАО, и с двух месяцев у него наблюдаются кожные высыпания. Ему сейчас три года, и нас...
2 ответа
Как облегчить симптомы синдрома Жильбера у ребенка?
Аноним, 11 лет, женский пол
29 марта 2017 г. в 12:21
Здравствуйте. У моего ребенка высокий уровень билирубина - около 50, желтые склеры. Мы сдали анализы на синдром Жильбера. Как можно облегчить его...
2 ответа
Когда закладываются зубы у ребёнка?
Аноним
06 января 2019 г. в 17:29
Здравствуйте. На каком месяце беременности происходит закладка зубов, или это зависит от генетических факторов? У моей дочери 6 лет, и у неё нет...
2 ответа
Может ли быть ложный муковисцидоз?
Аноним, 50 лет, женский пол
28 февраля 2018 г. в 20:01
Может ли быть ложный диагноз муковисцидоза при схожих симптомах? И где можно пройти обследование для проверки на это заболевание?
2 ответа
Насколько опасен синдром Жильбера у ребенка?
Аноним, 17 лет, женский пол
04 января 2017 г. в 11:19
У моего ребенка 17 лет обнаружен синдром Жильбера по результатам анализа. Какие риски и опасности могут быть связаны с этим диагнозом?
2 ответа
Нужно ли проверять уровень билирубина у новорожденного?
Аноним, 30 лет, женский пол
28 октября 2017 г. в 21:26
Здравствуйте! Я беременна и скоро рожать. У меня синдром Жильбера, и общий билирубин всегда в пределах 20-25 единиц. Нужно ли после родов сдавать...
2 ответа
Может ли кариотип ребенка отличаться от кариотипа плода?
Пациент, 27 лет, женский пол
06 ноября 2024 г. в 21:24
Здравствуйте, подскажите пожалуйста сдавала беременная нипт так же на кариотип плода и делали микроиатричный анализ, ничего не нашли (кариотип пришел...
1 ответ
Терапевты онлайн
  • Рябоконь Алена Георгиевна - Москва
    Рябоконь Алена Георгиевна
    Гастроэнтеролог, Маммолог, Онколог, Психиатр, Терапевт
    Стаж 6 лет
    Рябоконь Алена Георгиевна — гастроэнтеролог, маммолог, онколог, психиатр, терапевт, со стажем 6 лет. Принимает в клиниках: Центр Амбулаторной Онкологической Помощи «TERVE» и Медицинский центр «TERVE» на Партизана Железняка. Пациенты оставили 71 отзыв о враче на нашем сайте.
    12247 ответов
  • Козловская Ольга Анатольевна - Москва
    Козловская Ольга Анатольевна
    Кардиолог, Терапевт
    Стаж 15 лет, высшая категория
    Козловская Ольга Анатольевна — кардиолог, терапевт, со стажем 15 лет, высшая категория. Принимает в клинике: Областной госпиталь для ветеранов войн. Пациенты оставили 52 отзыва о враче на нашем сайте.
    5556 ответов
  • Рахмонова Фарзона Сабуровна - Москва
    Рахмонова Фарзона Сабуровна
    Гинеколог, Терапевт, Акушер, Врач УЗИ, Гинеколог-эндокринолог
    Стаж 7 лет
    Рахмонова Фарзона Сабуровна — гинеколог, терапевт, акушер, врач УЗИ, гинеколог-эндокринолог, со стажем 7 лет. Принимает в клиниках: Медок Раменки и Медок Мытищи. Пациенты оставили 36 отзывов о враче на нашем сайте.
    4725 ответов
Ответим за 28 минут