Новосибирск
Вопрос закрыт

Что означает гипоплазия носовой кости и укорочение трубчатых костей для здоровья ребёнка? — вопрос №1392490

Аноним, 36 лет, женский пол
30 декабря 2024 г. в 14:28
Мне поставили диагноз гипоплазия носовой кости и относительное укорочение длинных трубчатых костей. Это звучит очень угрожающе. Подскажите, действительно ли это так серьезно? Меня направили на амниоцентез из-за высоких рисков по первому скринингу, хотя я пересдавала кровь и УЗИ, но снова результаты почти как вердикт. Что это может значить и насколько это плохо?
Ответы врачей
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Гипоплазия носовой кости и относительное укорочение длинных трубчатых костей плода могут быть маркерами хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна и другие генетические состояния. Эти признаки повышают риск, но не являются приговором или диагнозом. Результаты скрининговых тестов указывают на повышенный риск, поэтому для уточнения диагноза выполняется амниоцентез — инвазивное исследование, которое позволяет получить клетки плода и провести детальный генетический анализ. Сейчас важно дождаться результатов амниоцентеза, так как только они дадут точный ответ о наличии или отсутствии генетических нарушений. Также стоит помнить, что изменения в размерах костей могут иметь вариабельность и не всегда связаны с серьезной патологией. Рекомендуется поддерживать общение с вашим врачом, чтобы обсудить все возможные варианты и дальнейшие действия после получения всех данных. Психологическая поддержка и понимание состояния помогают справиться с переживаниями в этот непростой период.

Медицинский консультант
5.0
Гинеколог
Стаж 10 лет

Обнаруженные изменения в размерах костей плода могут указывать на повышенный риск хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, но сами по себе они не являются окончательным диагнозом и не отражают полноту состояния здоровья ребенка. Важно понимать, что вариабельность в развитии костей существует, и не всегда укорочение трубчатых костей или изменения носовой кости связаны с серьезными нарушениями. Амниоцентез позволит более точно определить генетическую картину плода, обеспечит понимание возможных рисков и даст основу для дальнейших решений. К дополнению к генетическому обследованию, стоит обратить внимание на течение беременности, состояние матери и провести консультации с генетиком и перинатологом. Также не упускайте из виду психологическую поддержку, поскольку стресс и беспокойство могут негативно сказаться на общем самочувствии. Вместо того чтобы воспринимать результаты как приговор, лучше рассматривать их как часть комплексной оценки, требующей детального и внимательного подхода.

Гинекологи онлайн
  • Гринблат Галина Борисовна - Новосибирск
    Гринблат Галина Борисовна
    Гинеколог, Врач УЗИ
    Стаж 22 года, высшая категория
    Гринблат Галина Борисовна — гинеколог, врач УЗИ, со стажем 22 года, высшая категория. Принимает в клиниках: Городская больница Боткина, Областной медицинский центр, «НМТ» (Новые медицинские технологии) на Бульваре Победы, Медицинский центр «Лабквест» на Бульваре Победы и Городская больница им Боткина. Пациенты оставили 53 отзыва о враче на нашем сайте.
    10409 ответов
  • Рахмонова Фарзона Сабуровна - Новосибирск
    Рахмонова Фарзона Сабуровна
    Гинеколог, Терапевт, Акушер, Врач УЗИ, Гинеколог-эндокринолог
    Стаж 7 лет
    Рахмонова Фарзона Сабуровна — гинеколог, терапевт, акушер, врач УЗИ, гинеколог-эндокринолог, со стажем 7 лет. Принимает в клиниках: Медок Раменки и Медок Мытищи. Пациенты оставили 36 отзывов о враче на нашем сайте.
    4756 ответов
  • Михеева София Владимировна - Новосибирск
    Михеева София Владимировна
    Гинеколог, Акушер, Врач УЗИ, Детский гинеколог
    Стаж 17 лет
    Михеева София Владимировна — гинеколог, акушер, врач УЗИ, детский гинеколог, со стажем 17 лет. Принимает в клинике: Медок Марфино. Пациенты оставили 34 отзыва о враче на нашем сайте.
    3453 ответа
Ответим за 28 минут