Что означает гипоплазия носовой кости и укорочение трубчатых костей для здоровья ребёнка? — вопрос №1392490
Аноним, 36 лет, женский пол
30 декабря 2024 г. в 14:28
Мне поставили диагноз гипоплазия носовой кости и относительное укорочение длинных трубчатых костей. Это звучит очень угрожающе. Подскажите, действительно ли это так серьезно? Меня направили на амниоцентез из-за высоких рисков по первому скринингу, хотя я пересдавала кровь и УЗИ, но снова результаты почти как вердикт. Что это может значить и насколько это плохо?
Ответы врачей
Дежурный врачТерапевт
Стаж 10 лет
Гипоплазия носовой кости и относительное укорочение длинных трубчатых костей плода могут быть маркерами хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна и другие генетические состояния. Эти признаки повышают риск, но не являются приговором или диагнозом. Результаты скрининговых тестов указывают на повышенный риск, поэтому для уточнения диагноза выполняется амниоцентез — инвазивное исследование, которое позволяет получить клетки плода и провести детальный генетический анализ. Сейчас важно дождаться результатов амниоцентеза, так как только они дадут точный ответ о наличии или отсутствии генетических нарушений. Также стоит помнить, что изменения в размерах костей могут иметь вариабельность и не всегда связаны с серьезной патологией. Рекомендуется поддерживать общение с вашим врачом, чтобы обсудить все возможные варианты и дальнейшие действия после получения всех данных. Психологическая поддержка и понимание состояния помогают справиться с переживаниями в этот непростой период.
Медицинский консультантГинеколог
Стаж 10 лет
Обнаруженные изменения в размерах костей плода могут указывать на повышенный риск хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, но сами по себе они не являются окончательным диагнозом и не отражают полноту состояния здоровья ребенка. Важно понимать, что вариабельность в развитии костей существует, и не всегда укорочение трубчатых костей или изменения носовой кости связаны с серьезными нарушениями. Амниоцентез позволит более точно определить генетическую картину плода, обеспечит понимание возможных рисков и даст основу для дальнейших решений. К дополнению к генетическому обследованию, стоит обратить внимание на течение беременности, состояние матери и провести консультации с генетиком и перинатологом. Также не упускайте из виду психологическую поддержку, поскольку стресс и беспокойство могут негативно сказаться на общем самочувствии. Вместо того чтобы воспринимать результаты как приговор, лучше рассматривать их как часть комплексной оценки, требующей детального и внимательного подхода.
Гинекологи онлайн
Гринблат Галина Борисовна — гинеколог, врач УЗИ, со стажем 22 года, высшая категория. Принимает в клиниках: Городская больница Боткина, Областной медицинский центр, «НМТ» (Новые медицинские технологии) на Бульваре Победы, Медицинский центр «Лабквест» на Бульваре Победы и Городская больница им Боткина. Пациенты оставили 53 отзыва о враче на нашем сайте.
10409 ответов
Рахмонова Фарзона Сабуровна — гинеколог, терапевт, акушер, врач УЗИ, гинеколог-эндокринолог, со стажем 7 лет. Принимает в клиниках: Медок Раменки и Медок Мытищи. Пациенты оставили 43 отзыва о враче на нашем сайте.
6080 ответов
Михеева София Владимировна — гинеколог, акушер, врач УЗИ, детский гинеколог, со стажем 17 лет. Принимает в клинике: Медок Марфино. Пациенты оставили 48 отзывов о враче на нашем сайте.
4886 ответов
Медицинский центр «Альфа»

Прием от 2 500 руб.
ул. Владимирская, д. 93
+7 (800) 505- ... показать
Клиника «Альфа Линия»

Прием от 3 500 руб.
ул. Ленина, 158
+7 (800) 511- ... показать
Клиника «Мать и дитя»
Прием от 2 200 руб.
с.Витязево, пр-т Южный, д.3б
+7 (861) 335- ... показать