Что делать при низком ПАП и рисках трисомии? — вопрос №1107295

С низким уровнем ПАП (плазменный ассоциированный белок) и ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) действительно могут быть связаны риски хромосомных аномалий, включая трисомию 18, также известную как синдром Эдвардса. Учитывая ваши результаты и замечания по УЗИ, подход к вашему случаю должен быть очень внимательным. Во-первых, важно понимать, что не все высокие или низкие уровни маркеров указывают на наличие патологии. УЗИ, которое не выявило трисомии, является положительным знаком, но наличие изменений может требовать дополнительного контроля. Поскольку генетик ограничил возможность проведения амниоцентеза из-за миомы, вы можете обсудить с вашим врачом возможность других неинвазивных методов диагностики, таких как неинвазивное пренатальное тестирование (НПТ), которое может помочь определить вероятность хромосомных аномалий, включая трисомию 18, без риска для беременности. Рекомендую вам вести консультации с акушером-гинекологом и генетиком, чтобы контролировать развитие плода и следить за состоянием миомы. Важно также поддерживать постоянный контакт с врачами, проходить все необходимые исследования и УЗИ, чтобы контролировать здоровье вашего малыша. Психологическая поддержка и общение с другими родителями в подобной ситуации также могут быть полезными. Заботьтесь о своем здоровье и старайтесь не нервничать, что тоже важно для развития ребенка.

Низкий уровень ПАП и ХГЧ действительно ассоциируется с повышенным риском хромосомных аномалий, включая трисомию 18. Учитывая, что ультразвуковое исследование не выявило трисомии, есть вероятность, что показатели не указывают на наличие патологии. Тем не менее, изменения по нижней челюсти могут требовать дополнительного внимания. Рекомендую вам рассмотреть возможность проведения неинвазивного пренатального тестирования (НПТ), которое может более точно оценить риск наличия хромосомных аномалий, не подвергая вас и ребенка риску. Это может быть особенно актуально в вашей ситуации с миомой, когда инвазивные методы диагностики недоступны. Также важно поддерживать постоянный диалог с вашим акушером и генетиком, чтобы обсуждать любые изменения в состоянии вашего здоровья и контролировать развитие плода. Поддержка семьи и общение с другими родителями могут стать источником эмоциональной стабильности в это непростое время. Не забывайте заботиться о своем психологическом состоянии и постарайтесь уменьшить уровень стресса, это важно для вашего здоровья и здоровья малыша.