Чем опасно отсутствие неонатального скрининга? — вопрос №716047

Важно понимать, что отсутствие неонатального скрининга может означать, что некоторые заболевания могли остаться незамеченными, особенно те, которые могут проявиться позже. Хотя ваш педиатр может не видеть явных признаков генетических нарушений на данный момент, это не исключает возможность скрытых проблем. Я рекомендую вам обратиться к специалисту-генетику для проведения дополнительных исследований, чтобы получить полное представление о здоровье вашей дочери и, если необходимо, организовать дальнейшее наблюдение.

Отсутствие неонатального скрининга может привести к пропуску ранних форм заболеваний, которые можно было бы диагностировать и лечить на ранних этапах. Неонатальный скрининг предназначен для выявления некоторых редких, но опасных заболеваний, которые не всегда сразу проявляются клинически. В случае вашего ребенка с атрезией ануса, важно понимать, что это может быть частью более сложных генетических или многосистемных нарушений, которые могут не проявляться сразу. Педиатр может дать уверенность в том, что на данный момент у вашей дочки нет явных признаков генетических нарушений, но это не исключает возможности их наличия в будущем. Поскольку некоторые заболевания могут проявиться позже, рекомендуется обратиться к генетику для консультации и проведения необходимых анализов, чтобы более подробно оценить возможные риски и убедиться, что все в порядке. Обсуждение этого вопроса с врачом поможет вам принять более информированное решение о дальнейших обследованиях и мониторинге состояния вашего ребенка.