Москва

ДОКТУ

Спроси врача chevron-right

Консультация генетика онлайн chevron-right

Целесообразность анализа на СМА для ребенка

Вопрос закрыт

Целесообразность анализа на СМА для ребенка — вопрос №495475

Аноним

17 апреля 2021 г. в 14:41

Здравствуйте, я хотела бы разобраться в ситуации с нашим ребенком, которому 7 месяцев. Она умеет переворачиваться, рассматривает игрушки и делает попытки ползти, но делает это несимметрично и не может сидеть. Мы видели несколько неврологов, мнения разделились: один считает, что все в порядке, другой отметил тонус в ногах и слабость остальных мышц. У нас есть изменения по НСГ после гипоксии, но врачи не обращают на это внимания. Меня очень беспокоит отсутствие попыток к четверенькам и сидению. Один из врачей предложил сдать анализ на спинальную мышечную атрофию. Как вы считаете, целесообразно ли сдавать этот анализ? Нужно ли его сдавать ребенку или родителям? Правильно ли я понимаю, что если у родителей все в порядке, то для ребенка нет смысла делать этот анализ?

Ответы врачей

Медицинский консультант

5.0

Генетик

Стаж 10 лет

Анализ на спинальную мышечную атрофию может быть полезным для глубокого понимания состояния вашего ребенка, особенно с учетом замечанных симптомов. Важно протестировать ребенка, так как генетические факторы могут проявляться различным образом, независимо от здоровья родителей. Рекомендую также обратиться к генетику для более детального понимания возможных рисков и других патогенных факторов, которые могут влиять на развитие вашего ребенка.

20 апреля 2021 г.

Дежурный врач

5.0

Терапевт

Стаж 10 лет

В вашем случае анализ на спинальную мышечную атрофию может быть целесообразным, особенно учитывая наличие тонуса в ногах и слабости в других мышцах. Хотя анализы у родителей могут дать некоторые ориентиры, важно рассматривать индивидуальное состояние ребенка. Рекомендую обсудить сдачу анализа с вашим неврологом для более точной оценки ситуации.

20 апреля 2021 г.

Аноним, 33 года

30 июля 2024 г. в 20:17

У моего ребенка, которому 4,6 года, заметно, что он ходит на носочках, и невролог сказал о пирамидальной недостаточности. В реабилитационном центре...

2 ответа

Почему разные результаты ЭЭГ?

Аноним, 7 лет, женский пол

10 октября 2024 г. в 12:11

Здравствуйте. Мы проходили обследование у невролога и гастроэнтеролога из-за тошноты и болей в животе. Невролог поставил диагноз эпилепсия после...

2 ответа

Что может вызвать пожелтение ладоней у ребенка?

Аноним, 4 года, женский пол

04 декабря 2022 г. в 11:07

Здравствуйте, у моего четырехлетнего сына пожелтели ладошки и стопы после ОРВИ перед Новым годом. Мы сдали анализы и сделали УЗИ, но врачи ничего...

2 ответа

Опасно ли анализировать позвоночник у ребенка?

Аноним

30 января 2016 г. в 17:00

У моего ребенка проблемы с опорой на ноги после перенесенного гриппа. Вчера он не смог сделать ни шагу, хотя лежа ногами двигать может. Ноги не...

2 ответа

Что делать с головной болью у ребёнка?

Аноним

08 февраля 2020 г. в 14:38

У моего пятилетнего ребёнка невролог поставил диагноз G44.2 - головная боль напряжения. Окулист обнаружил ангиопатию сетчатки по типу внутричерепной...

2 ответа

Как исправить отклонения в физическом развитии у ребенка?

Аноним, женский пол

06 июня 2017 г. в 18:30

Здравствуйте! Моему сыну 1,8 месяца, и он встает на ципочки, когда ходит. Мы уже посетили невролога, который назначил массаж, амплипульс, магний В6 и...

2 ответа

Что значит заключение ЭЭГ для ребёнка?

Аноним, 6 лет, мужской пол

03 мая 2023 г. в 00:12

Здравствуйте, мы получили результаты ЭЭГ для моего 6-летнего сына, но к врачу сможем попасть только через неделю. Можете объяснить, что это всё значит?

2 ответа

Что означают отклонения в анализах ребенка?

Аноним, 8 лет, мужской пол

03 ноября 2020 г. в 20:46

Здравствуйте! Мы сдали анализы нашему 8-летнему ребенку, и некоторые показатели имеют отклонения от нормы. Можете рассказать, что это может значить?

2 ответа

Какие анализы нужны для диагностики ожирения у 12-летнего ребенка?

Виктория, 12 лет, женский пол

06 сентября 2021 г. в 20:51

Здравствуйте ,с какими анализами нужно прийти к врачу для диагностики ожирения (ребенку 12 лет )

2 ответа

Что делать при отёке челюсти и болях в суставах?

Андрей, 53 года, мужской пол

16 сентября 2020 г. в 12:57

Дня доброго. Года три назад появился отёк нижней челюсти сопровождаемый болями и жжением. Мне кажется был у всех докторов ( Невролог, ЛОР,...

1 ответ

Генетики онлайн

Юшина Екатерина Андреевна
4.8
1 отзыв
Генетик
Стаж 8 лет
Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
337 ответов
Ломоносова Наталья Владимировна
Оставьте отзыв
Генетик
Стаж 12 лет
Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
2 ответа
Боровикова Ольга Игоревна
4.5
6 отзывов
Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
Стаж 10 лет
Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
1 ответ