Биопсия хориона — вопрос №1489653

Здравствуйте! У вас да, там есть некие изменения. Вы можете пойти на НИПТ

Добрый вечер. Анна. Риск 1:100 и ниже считается высоким. Вам нужно пройти консультацию генетика, возможно второе мнение. Нипт, действительно, информативен в 95 проц случаев, но не исключает всех рисков, к сожалению. Не нужно боятся данной процедуры. Сейчас специалисты делают все профессионально, аккуратно без рисков для малыша. Понятно, что вариантов 2. Никого не слушать и будет что будет. И второй вариант рискнуть, учитывая возраст и некие изменения. Настоятельно советую генетика — грамотного. Удачи!

Анна Алексеевна, ваши показатели скрининга в целом неплохие: риск основных хромосомных аномалий (например, синдрома Дауна) после расчётов стал ниже, чем исходный возрастной риск. Однако риск трисомии 13 (редкая патология) повышен до 1:72 — это требует внимания. Риск преждевременных родов до 34 недель у вас очень низкий (1:1683), и биопсия хориона на таком сроке обычно не влияет на этот риск. Биопсия хориона — единственный метод, который даст точный ответ о наличии/отсутствии хромосомных аномалий. Если для вас критично исключить эти риски на 100%, процедура оправдана. Если же вы сомневаетесь из-за страха осложнений (риск выкидыша после биопсии около 1%), можно рассмотреть альтернативу — неинвазивный тест (НИПТ), но он менее точен при трисомии 13. Что я бы рекомендовал делать: обсудить с лечащим врачом ваши приоритеты (точность диагноза vs минимальные риски процедуры), перепроверить расчёты по трисомии 13, уточнить, как именно проводились замеры на УЗИ. С уважением, Галунов Дмитрий Валерьевич

Здравствуйте. По представленному протоколу скрининга у вас высокий риск рождения ребёнка с синдромом Патау. Это тяжёлый синдром при котором дети рождаются со сложными потоками развития и редко доживают до года. Но это всего лишь риск. Поэтому для уточнения, действительно ли такое есть вам предлагают дообследоваться. Есть альтернатива — НИПТ тест, он даст ответ с достаточно высокой доставнрностью Но самое достоверное.это исследования ДНК самого ребёнка, что и будут делать на биопсии. Вы конечно можете отказаться, но готовы ли вы принять такую возможность, что у ребёнка тяжелейшие пороки?

Здравствуйте, можете пройти НИПТ, но биопсия ворсин более достоверный метод

Добрый день. Конечно пройти биопсию хориона — этот метод наиболее точный и позволит разрешить сомнения в отношении тяжелых генетических болезней.

Добрый день На основании приложенных анализов у Вас, к сожалению, действительно высокий риск рождения с синдром Патау Биопсия эмбриона это самый лучший и точный метод диагностики генетических аномалий развития плода Конечно вы можете провести НИПТ, но биопсия более информативна

Здравствуйте! Вы уже были у генетика? Вероятно, Вам, все же, назначили это обследование из-за высокого риска по трисомии 13. В любом случае, не важно биопсию чего берут- это всегда самое информативное исследование, которое будет касаться конкретно Вашего ребенка (в данном случае), а анализы- этот и другие — они лишь будут говорить о рисках. Кстати, есть еще возможность, если Вы сомневаетесь- сдать анализ на НИПТ — это более уточненный анализ. Также с 12 недели из-за высоких рисков преэклампсии необходимо начать Кардиомагнил принимать в дозировке 150 мг. С уважением, доктор Минасян М.Г.

Добрый день, Анна! Стоит, метод наиболее информативен.

Здравствуйте У Вас высокий риск трисомии по 13 хромосоме, к сожалению. Всё, что менее 1:100 — это высокий риск в любом возрасте. Поэтому Вам показана инвазивная диагностика (биопсия хориона, амниоцентез и тд). Как вариант — можно сделать НИПТ — не инвазивный тест, когда берут Вашу кровь и по циркулирующей в ней ДНК плода смотрят, есть ли патология. Но считается, что инвазивные методики точнее